Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на АТ к двухцепочечной ДНК
14 ответовДобрый день! Что означает результат анализ АТ к двухцепочечной(двуспиральной) ДНК 69.3 при норме "менее 25"? (Есть мутации фолатного цикла и генетическая тромбофилия F2) Анализы сдавала, т.к. не наступает беременность 10 лет и пролетные крио переносы.
Насколько мне известно (стоит уточнить у ревматолога), такая патология не влияет на зачатие, она может влиять на вынашивание. Дополнительно нужно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно, НЕ суммарно).
Микросателитная нестабильность высокая
18 ответовЗдравствуйте, мужчина 31 год колоректальный рак поперечно ободочной кишки Т3 N1 M0 Экстренно был прооперирован, там рак и нашли Прошёл 4 курса Xelox , сдали на мутации, выявлено только MSI высокая, Brag, krass отрицательная Нужна ли иммунотерапия?
На данном этапе, учитывая отсутствие обследований до января месяца, сложно сказать были ли данные очаги давно или возникли на фоне терапии. Химиотерапия уже проведена,возможно она эффективная. И несмотря на результаты MSI (что дает возможность иммунотерапии), сейчас целесообразно продолжить химиотерапию в прежнем режиме с добавлением бевацизумаба (он бывает достаточно эффективным в комбинации с химиотерапией). Опций для лечения толстой кишки много, но сейчас разумна именно эта схема.
Диагностика приэкламсии
6 ответовЗдравствуйте. Врач назначил имуннологичесий анализ. Пришёл результат без норм. Имуннологическое исследования - 30,5 молекулярно генетическое исследование мутации гена flt3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа - 448, 8 Определение коэффициента позитивности 14,71 Как...
Надежда, такой вид исследования FLT3 не поддается расшифровке, так как заключение лаборатории не информативно. Со стороны системы крови значимых отклонений нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и фолиевая
22 ответаБеременность эко, подтвержденная 4-5 недель. Врач назначил обычную фолиевую, но у меня есть мутации в полиморфизмах генов. Прикреплю анализ. Хотела бы принимать фолиевую, которая будет усваиваться. Подскажите какую можно в беременность принимать и какая дозировка?
Добрый день! Если соблюдать адекватную дозировку,то разницы нет какой формы фолиевой кислоты принимать При подтвержденных мутациях можно обычную фолиевую кислоту 1-3 мг в сутки ИЛИ метилфолинат 400мкг/сут Также рекомендуется сдать гомоцистеин , он показывает скрытый дефицит витаминов группы В
Беременность
14 ответовРасшифруйте пожалуйста по каждой мутации, насколько все серьезно, фото прикреплю . Экодвойня , в поддержке фрагмин 5000, 1крайнон на ночь, утром 400 мг утрожестан. 1000 рыбий жир, 400мг фолиевая кислота, 200 мг йодомарин. Может нужен ангиовит или аскоротин?
Если вес от 50 до 90, то 0,4.
Генетический анализ
9 ответовЗдравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации
Алла, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность ЭКО 23 недели. Сдала анализ на мутации. Гинеколог мой говорит, что все плохо и у меня наследственная тромбофилия. Я хотела уточнить по результатам анализов так ли все плохо. И действительно мне нужно лечение клексаном.
Наталья, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Протеин S во время беременности не информативен, так как в норме всегда снижается у беременных. Лечение клексаном может понадобиться при наличии дополнительных факторов риска тромбообразования: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите в чем разница этих мутации в гемостаз? Сдавала на f2 не обнаружена! Может ли быть f2 thr165met? Как это влияет на вынашивание? Врач отправил и на эту мутациюВ анамнезе 2 выкидыша на ранних сроках.
Здравствуйте вторая мутация как бы дочерняя, подтип первой. Вообще с такой ситуацией необходимо сдавать не только эти мутации, а расширенный спектр, в том числе на Афс, протеины С и S. ПО одному указанному анализу сделать какие-то выводы невозможно