Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски хромосомных заболеваний
11 ответовЗдравствуйте 18 марта сдавала скрининг по узи носовая кость была 1.8 вызвали сегодня к генетику и на пересдачу узи, сегодня по узи все хорошо но что то с кровью не так, генетик направляет на прокол либо на нипт на платной основе, разъясните пожалуйста что не так с анализами и...
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания, что по данным скрининга имеется высокий РИСК синдрома Дауна, не 100%диагноз В таких случаях рекомендуется провести НИПТ, поскольку это более точный скрининговый метод, для понимания дальнейших шагах.
Мягкие маркеры ХА на 2 скрининге
20 ответовЗдравствуйте, беспокоит наличие на 2 скрининге мягких маркеров , таких как киста сосудистого сплетения в головном мозге размеры 9,6 мм слева, 6х4 справа. И расширение почечных лоханок справа 5.7 и слева 6.0 На скрининге срок был 18.6 Гинетик предлагала прокол. Сдала нипт,...
Здравствуйте. Как правило такие находки не говорят о хромосомной патологии, кисты постепенно рассасываются, нужен только контроль УЗИ, если по первому скринингу нет никаких отклонений и все риски низкие, то и нипт придёт хороший, не переживайте и спокойно ждите результат
Тест НИПТ, беременность в 41
2 ответаЗдравствуйте. Первая беременность, 13 недель, 41 год. Хотим с мужем сделать тест НИПТ. Рассматривали сразу расширенную панель. Но в удобной нам лаборатории делают только полногеномный вариант. Почитали в интернете, что это не одно и то же. Подскажите, возможно ли в нашем...
Здравствуйте, Елена! В вашем случае есть смысл дождаться полноценного результата скрининга,так как с 2026 года для женщин со средним риском (1:100 -1:1000) по результатам комбинированного скрининга 1 триместра НИПТ выполняется по ОМС. Если риск будет низкий и в программу вы не войдёте, рассмотрите для себя НИПТ на 5 хромосом (21,18,13,X,Y). Наибольшей точностью НИПТ обладает на 21-ю и 18-ю хромосомы, точность для микроделеционных синдромов варьирует уже от 30% до 50%, нередки ложно положительные результаты,которые только пугают женщину, поэтому большого практического смысла в расширенном НИПТ,на мой взгляд,нет,это больше коммерческое предложение. Удачи вам и здорового малыша!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты нипт от чего зависят?
13 ответовДобрый вечер. Беременная 13 недель. Сдала в 11 нипт расширенный, сегодня пришли результаты. По результатам все прекрасно, но в конце вопросы на которые я отвечала перед сдачей крови и почему то девушка указала, что беременность с использованием донорской яйцеклетки, я же...
Добрый день. Нет, это нисколько не влияет. Если хороший результат НИПТ - это хороший, у того плода, который налицо присутствует, без родословной. Все у вас хорошо.
Загноился прокол в мочке уха
1 ответ4 дня назад сделала второй прокол в мочке уха, обрабатывала каждый день хлоргексидином, но вот резко начало болеть, покраснели, опухло и стала наблюдать, как выходит гной, даже сережка запала из-за оттека
Здравствуйте! В данном случае, учитывая наличие гноя, Вам необходимо обратиться к ЛОР-врачу, чтобы Вас осмотрели на месте! Здоровья ⚕️
Что означает 4. Ответ
11 ответовЗдравствуйте. Сдавала анализ в геномеде. Отправил консилиум так как плохо визуализируется носовая кость. Нипт пришел отрицательный, но врачи решили подстраховаться и отправить на прокол. Пришел анализ с геном еда. Но мне не дает покоя 4 ответ анализа. Что он означает?! Опасно...
Здравствуйте! Результат исследования хороший. 4 ответ означает, что в исследуемом материале крайне мало клеток с указанными генетическими отклонениями. У всех нас есть подобные клетки в организме, но у здоровых людей их крайне мало. Так и в вашем исследуемом материале. Более подробно вам объяснят медицинские генетики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Шейная складка 5
13 ответовДобрый вечер, на первом скрининге твп 5, сдела нипт , он отриц, далее прошла второй скрининг, все хорошо, кроме шейной складки -5.3, ребенок развивается хорошо, предлагают прокол , не знаю что делать , почему именно шейная складка увеличена , если все остальное нормально ,...
Добрый день. НИПТ не исключает мозаицизм, например. То есть его информативность около 99%. В таких случаях, когда есть серьёзные поводы для подозрения наличия хромосомных аномалий (значительное увеличение ТВП), конечно, лучше проводить инвазивную диагностику
Прокол ноги
31 ответРебёнку 3 года 7 месяцев. Из прививок только бцж. Живём на крайнем севере в городе Норильск. 26 марта в 13:00 ребёнок наступил на крепление для рамок которые недавно вытащили из стены (но куплены они были недавно, просто перенавешивали на другую стену) с четырьмя острыми...
Здравствуйте! Детям в таких случаях вводится противостолбнячная сыворотка или противостолбнячный иммуноглобулин. Это уже готовые антитела+ начинается вакцинация по графику, раз еще ни одной АКДС не было поставлено. Настоять на сыворотке или иммуноглобулине, все же было бы желательно, так как бактерия столбняка годами может сохраняться на поверхности
Анеуплодии половых хромосом
14 ответовЗдравствуйте! Сдавала НИПТ В 13 недель. Сейчас 16.6 недель. Пришел результаты высокий риск XYY. Файл прикрепила, что это значит. Напиши пожалуйста подробно. Врач сказала нужно делать прокол пуповины и брать кровь , чтоб опровергнуть или удостовериться. Очень боюсь и...
Здравствуйте. По данным НИПТ определяется: Пол плода - Мужской Трисомии 21, 18, 13 - низкий риск Синдромы половых хромосом XO, XXY, XXX - низкий риск Фракция фетальной ДНК 28,38% это отличный показатель (чем выше процент ДНК плода от общей, тем надежнее результат). XYY (синдром Якобса) - высокий риск. Это вариант нарушения числа хромосом, когда у мальчика вместо обычного набора XY (46 хромосом) есть 47 хромосом с лишней Y-хромосомой 47,XYY. У большинства детей нет характерных пороков развития (в отличие от синдрома Дауна). Внешне они выглядят как обычные дети. Большинство мальчиков имеют нормальный интеллект. 85-90% мужчин с XYY никогда не узнают об этом, потому что живут абсолютно нормальной жизнью, работают, имеют детей. По данным крупных исследований, до 40-50% положительных результатов НИПТ на XYY являются ложными. Поэтому в таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики для подтверждения наличия или отсутствия хромосомных поломок.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по скринингу.
7 ответовДобрый день. По первому скринингу результаты в рамках нормы (кровь и узи). На втором скрининге 20 недель носовая кость 5.3 мм. Заключение - МХА гипоплазия НК. Скрининг в 21 неделю - заключение гипоплазия НК ТПТ/ДНК 0,81. Заключение генетика - рекомендация протокола....
Неля, добрый день! Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью. Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие. Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы. Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.