Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Ангельмана
7 ответовЗдравствуйте! Сын с рождения оставал по моторному развитию. В 1,5 месяца начал держать голову, но долгое время слабо; в 4 месяца начал переворачиваться со спины на живот , примерно в 5 месяцев переворачивался с живота на спину ; ровно в 1 год сел самостоятельно ; в 1 год и 4...
Добрый день, Юлия! Синдром Ангельмана характеризуется генетической гетерогенностью, это значит,что его могут вызывать разные повреждения. В 70% случаев он связан с утратой части 15 хромосомы, это повреждение способен увидеть хромосомный микроматричный анализ. Это исследования, которое вы делали вторым и на котором поврежденний у вас нет. Примерно в 25% случаев синдром связан с точечными повреждениями в гене UBE3A. По анализу секвенирования экзома у вас предположен именно этот вариант. Однако секвенирование не является конечным анализом. Для подтверждения/опровержения результата необходимо выполнить анализ "подтверждение выявленной методом ngs мутации по Сэнгеру у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Только после этого исследования можно будет сделать окончательный вывод.
Здравствуйте. Ребенку исполнилось 5 лет. Речь появилась в 4 года. За год от онр 1 уровня произошел прогресс до онр 2(логопед говорит, что уже переходим на 3 уровень). С 3 лет мы обследуемся у врачей. Психолог, психиатр, логопед, логопед-дефектолог, невролог, сурдолог....
Ну и правильно он делает!))
Синдром Гийена - Барре
9 ответовЗдравствуйте. Сейчас лежу в больнице с подозрением на синдром Гийена - Барре. Лежу со среды (16 августа), симптоматика появилась примерно с 12 августа. Вначале беспокоила боль в шее, в плечевом поясе и лёгкое онемение в пальцах ног и рук. К среде (16 августа) онемение в...
Здравствуйте! Постараюсь ответить на Ваши вопросы. "Чего ожидать мне при такой картине, если это реально синдром Гийена - Барре?" На сегодня СГБ лечится, утраченные функции восстанавливаются. " Как быть с болью? Она будет снижаться по мере изцеления? " Болевой синдром купируют приемом антиконвульсантов, но их назначает врач. Иногда применяют трамадол. "И если да, то можно ли оценивать снижение боли как признак того, что прогрессирование пошло на спад? " этот признак не очень информативен в отношении прогрессирования болезни. " Сегодня мне убрали монитор контроля сатурации и давления. Неужели уже не опасаются нарастания симптоматики? " видимо, да "Я очень боюсь проблем с глотанием и дыханием..." если почувствуете что стало хуже, немедленно сообщите об этом постовой медсестре или врачу "К чему готовиться?" Только к полному восстановлению, не иначе. "Как себя вести? Как оценивать своё состояние? К чему прислушиваться?" Старайтесь не зацикливаться на симптомах, это может привести к неправильной интерпритации собственного состояния. Самое важное, это дыхание и глотание. Прислушивайтесь к ним. "Как понять, что достигнуто плато и/или начался регресс заболевания?" Перестало становиться хуже - значит наступило плато.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Развитие ребенка в год и семь
12 ответовДобрый день! Сыну год и 7 месяцев. Родился в 40 недель и 3 дня, роды естественные, вес 4270, рост - 56. По комплекции, как двухгодовалый: 15 кг и 88 см. Беспокоит отсутствие речи. В 4 месяца он начал говорить очень много слогов, лепетал часто («ма-ма», «па-па», «ба-ба», «ва»,...
Здравствуйте По описанию ничего критичного нет Вакцинация не имеет отношения к речевым функциям В норме Ближе к 1,6 ребёнок начинает говорить 10-15 слов ( звукоподрожание, появляютсяфразы) . Только в 2 года могут появиться предложения . Переживать в вашем случае повода нет. Развивайте мелкую, крупную моторику ( центры в головном мозге находятся рядом с центром речи) . Эффективно в запуске речи -занятия логоритмикой под детские песенки . Читайте стишки , потешки . Активная речевая среда взрослых даст положительные результаты 🌷растите здоровыми !
Отложенная тяжесть в желудке
38 ответовДобрый вечер! Меня беспокоит тяжесть в желудке, периодически возникающая после еды, причем настигает она меня не сразу после приема пищи, а с задержкой: от 15 минут до 1 часа. Происходит это следующим образом. Я ем и заканчиваю прием пищи с легким чувством голода и...
Доброго Вам времени суток!Следует провести рентгеноскопию желудка и 12 пк с целью определения скорости прохождения пищевого комка через 12 пк 1. иберогаст по 20 кап 3 раза в день -2 нед,разводить в теплой воде(если нет аллергии на травы) 2. итомед или итоприд(ганатон)-50 мг 3 раза в день за 30 мин до еды 1 мес 3. панзинорм форте 1 таб 3 раза в день во время еды-1 мес
Добрый день. Мне сейчас 27 лет, есть запрос на то, чтобы привести в порядок работу органов ЖКТ, устранить имеющиеся проблемы, а также профилактировать и снизить риски по возникновению более серьезных заболеваний в будущем. Понимаю, что важен комплексный подход к этому...
Это было 2022 году. нужно выполнить обследования-писала выше-чтобы понять есть ли воспаление и уточнить его причину(сдать на гельминтозы, сибр)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Дочери 8,5 месяцев. Поставли пирамидальную недостаточность ( в тонусе левая ручка и ножка). Ползает раненым партизаном. Были у двух неврологов, назначили два разных лечения. В первом: зелёный свет на глаза и шею, магний в6, курс массажа. Но, к сожалению, я не...
Здравствуйте, кавинтону и глиатилину не вижу показаний, делайте гимнастку, книга сидеть ползать ходить, массаж, плавание, оак(гемоглобин). касаемо пятен наблюдайте за ними, за их количеством.
Здравствуйте. У родственницы кошка уже год страдает поносом. Родственница одно время ходила в ветеринарную больницу, поставили диагноз хронический гастроэнтерит. Назначили Синуксол, зоосмектус и диету. Лечение не помогло, родственница перестала ходить в клинику и стала давать...
Елена, здравствуйте! Если кошка отказывается сама есть, ее лучше докармливать принудительно (лучше использовать влажный роял канин гастроинтестинал, измельченный блендером), так как при голодании более суток у кошки может развиться липидоз печени. Если аппетит не улучшится в течение 1-2 суток, лучше посетить клинику для физикального осмотра и забора анализов крови (лучше, чтобы кошка была натощак 5-6 часов). Цитология, и, в случае ее неэффективности, гистология кишечника обычно назначаются через месяц испоользования диеты после УЗИ-контроля состояния кишечника, но, в случае отрицательной динамики, могут быть проведены раньше.
Последние 4 месяца я провел на вахте на севере, и эти месяцы получились крайне тяжелыми. Первые два месяца почти постоянно болел, пока не попал в больницу с острым бронхитом. Это сильно сказалось на эмоциональном состоянии. Затем, еще через месяц, моя работа из чисто...
Утро доброе! По описанию больше похоже на тревожное расстройство - переходящие симптомы, наличие сильного стресса Сделайте МРТ головного мозга, чтоб закрыть вопрос об РС, объемных образованиях и т.п На симптоматику БАС также не похоже
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я с октября-ноября прошлого года по май-июнь этого года похудел аж на 10 кг. В конце июня сдал ряд анализов: Кал на кальпротектин, копрограмму, полный анализ мочи с микроскопией и целую программу крови. По результату анализа кала на кальпротектин у меня идёт...
Здравствуйте. Контроль кальпротектина делали?