Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Хочу несколько мнений, в анамнезе: 1-ая беременность в 2015 году с ПЭ на 35 неделе, в итоге роды, все хорошо. Далее 2-ая беременность в 2024, замерла на 14 неделе, причины не известны. Далее анембриония из-за ХА в 2025, и через цикл БХБ (декабрь 2025) Была у...
Добрый день! Если Вам рекомендован клексан к приему, то начать его прием необходимо сразу при положительном тесте на беременность и продолжать до 36 недель беременности включительно, затем отменять и клексан, и кардиомагнил
Анализ на тромбофилию
6 ответовБеременность, 16 недель. Сд1 тип, сдала кровь на тромбофилию и коагулограмму. Прошу ответить, серьезная ли данная мутация? Пью ацекардол - 1 таблетка утром.
Аспирин имеет совершенно другие точки приложения нежели низкомолекулярные гепарины. Он назначается для лучшей плацентации и профилактики преэклампсии
Беременность 19 и 3 , сдала анализы
13 ответовЗдравствуйте. Беременна, срок 19и3, сдала анализы в поликлинике. Нужны рекомендации. Принимаю клексан 0,4 и кардиомагнил 150. Есть мутация лейдена в гетерозиготной форме.
Здравствуйте, Зульфия. С какой целью сдана коагулограмма? Во время беременности физиологически повышается свертываемость крови, организм таким образом постепенно готовится к возможной кровопотере в родах. Коагулограмма имеет диагностическое значение при наличии симптомов кровоточивости, для вероятности тромбозов это исследование не применяется. Во время беременности возможно сниже АЧТВ, протромбинового времени, это вариант нормы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По направлению флеболога (рецидивирующий тромбов на нижних конечностей) были сданы анализы крови на полиморфизмы. Выявлены носительство полиморфизмов генов гомеостаза f5 и fbg. А также антифолипидный синдром. Какая теперь терапия? Чем заменить аспирин?
Здравствуйте, для профилактики венозных тромбозов используются антикоагулянты, для профилактики сосудистых осложнений( инсульты, инфаркты)- аспирин.
Мутации. Планирование беременности
6 ответовДобрый День. Планирую беременность, подскажите стоит переживать? Какие опасения? Посоветует какие препараты нужно принимать во время планирования? Фото с анализами во вложении .. Насколько знаю при мутации генов фолатного цикла приводят к ужасным последствиям
Екатерина, здравствуйте! Никаких опасений, по представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех обследованных, никаких рисков не несут, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Показатели анализов
4 ответаДобрый день, беременность 7 недель, сдала анализы на 12 генов, один гинеколог сказал нужен прием кардиомагнила, после консультации гематолога, при постановки на учет другой гинеколог сказала все не критично и оставляем только витамины.
Добрый день, Евгения ! По результатам генетических исследований имеют значения только мутации значимых факторов FII и FV , остальные встречаются до 80% случаев и не имеют значения и по ним ничего не требуется Пока анализы не загружены, попробуйте еще раз и сообщите пожалуйста
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Взаимодействие препарата
6 ответовЗдравствуйте!Мне прописали препарат гептор.Но в противопоказаниях написано генетическое нарушение влияющее на метионинрвый цикл.У перя мутация фолатного цикла.Можно мне его или заменить чем?
Если есть определенные противопоказания , то лучше препарат не пить . Если у вас анализы крови в норме . Гептор назначается при воспаление в печени . Поэтому сдайте анализы крови ; алт, аст , биллирубин и его фракции , ггт, щелочную фосфатазу , срб. Если же все таки изменения в крови есть , то тогда решать вопрос очно с доктором о курсе данного препарата . Так как да , этот препарат противопоказан при : Генетические нарушения, влияющие на метиониновый цикл, и/или вызывающие гомоцистинурию и/или гипергомоцистеинемию (дефицит цистатионин бета-синтетазы, нарушение метаболизма цианокобаламина)
Третья Беременность 5 недель
11 ответовЗдравствуйте! У меня есть мутация MTHFR:667 T/T , MTRR:66 A/G, FBG A/A, PAI - 1 4G/4G.фото прикреплен здесь. Анамнез один Замершая беременность на 5-6 неделе. Вторая беременность благополучно родила сына на 39-40 неделе. (гемостаз было немного повышен РФМК , Агрегация с АДФ,...
Ачтв должен быть в пределах референсных значений лаборатории всю беременность, возможно небольшое снижение. А вот фибриноген в первый триместр должен быть до 4, 2 и 3 триместр может подниматься до 6
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.