Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат нипт
12 ответов28.04 задавала здесь вопрос по риску трисомии 21, он был 1:50, сдала нипт базовый, прикрепляю, подскажите, стоит ли делать прокол или нет, если будут предлагать?
Здравствуйте. Такие риски принято расценивать как низкими, а результаты хорошими. Однако, с учётом того, что риски по скринингу были высокими конечно, приветствуется именно инаазивная диагностика, потому что НИПТ, например, не показывает мозаицизм.
Низкий уровень хгч
9 ответовЗдравствуйте на первом скрининг сдавала кровь на ХГЧ и на papp-a ХГЧ пришёл низкий посмотрите пожалуйста результат и чем это грозит Врач сказала что у ребенка скорее всего патология все прикреплю.
Вы можете переделать узи в перенатальном центре, но по узи с малышом все нормально. Често не могу понять с чем связаны опасения вашего доктора. Возможно будет какая то патология , возможно нет, не знаю на что опирается доктор говоря вам это. Первый перинатальный скрининг у вас пройден в полном объёме и пройден успешно.
Повышен хгч на скрининге 1 триместра
7 ответовБеременность 12 недель и 2 дня по узи все хорошо, так же сдавала нипт на котором тоже все хорошо, а вот на биохимии повышен хгч (3,451 mom) Подскажите критично ли это повышение хгч? И на что может влиять?
Здравствуйте! Такое повышение считается не критичным! В данной ситуации мы ориентируемся именно на результат НИПТ. У вас все хорошо не волнуйтесь, малыш развивается здоровым.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Понижен b хгч при 1 скрининге
16 ответовЗдравствуйте. Получила анализы скрининга. Понижен b хгч . при норме от 0.5 у меня 0.42. Узи в норме.Мой врач отправляет сдать нипт на синдром дауна. В интернете пишут что низкий хгч с этим не связан. Хочу узнать ваше мнение
Здравствуйте. Мы не оцениваем показатели По отдельности, только в совокупности, нужен расчёт рисков, вам его делали?
Нужен ли нипт?
4 ответаПрикрепляю результат скрининга, прошу проконсультировать, нужен ли действительно нипт в данном случае
Здравствуйте С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно Высокий скрининг 1:99, 1:98 и тд В подобных случаях высокий риск преэклампсии подразумевает прием кардиомагнила 150 мг до 34 Недель
Анализ на Нипт
7 ответовЗдравствуйте скажите пожалуйста на сколько точен Нипт и можно ли ему доверять? ............. ...... ... ..... . . ...... ........... .
Здравствуйте! НИПТ достоверен на 99%, исследуется кариотип плода (хромосомный набор) Данный анализ очень точный, вероятность ошибки, практически исключена
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
Какой сделать нипт
10 ответовЗдравствуйте. Беременность 17-18 недель, только сегодня пришел результат первого скрининга. Высокий риск т21 1:31, преэклампсия 1:71, задержка роста плода 1:34. По узи на первом скрининге все было в норме. Возраст 37 лет, есть двое детей здоровы. Собираюсь срочно сдать нипт,...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных патологий у плода высокий. В таких случаях рекомендуется инвазивная диагностика ( амниоцентез) с проведением стандартного цитогенетического исследования. Риск тр. 21 высокий. Риск тр. 13 - промежуточный. Если вы категорично настроены, то тогда можно рассмотреть НИПТ ( стандартную или расширенную панель). Но все таки надо иметь ввиду, что НИПТ не является заменой ИД, относится к скрининговый методам, хотя он точнее стандартного пренатального скрининга. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур. НИПТ по определению ЗРП нет. Тактика определяется участковым акушером- гинекологом. Назначается профилактика преэклампсии, хр. плацентарной недостаточности.
Какой Нипт делать?
14 ответовДобрый день. Хотелось бы уточнить по поводу 1 скрининга. У меня будет 12 неделя беременности. На узи есть гематома. Хочу сделать нипт, но не знаю какой лучше.(расширенный самый или обычный подойдет) Проблема в том, что 4 года назад была беременна, на 5 недели мне пришлось...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания, действительно анамнез непростой и понимаю как вам хочется пройти максимальное дообследование . Обычно в таких ситуациях рекомендуют дождаться обычного скрининга и уже на основании его решить о виде проведения НИПТ . Сейчас при средних рисках 1:100-1:1000 НИПТ проводится за счёт средств омс (то есть бесплатно для пациентки) . Обследования на мутацию в гене TBX5 в рамках НИПТ действительно не проводится. Поэтому здесь только стоит полагаться на узи скрининг. В остальном если говорить о виде проводимого НИПТ , то вариант с микроделециями более подробный . Многие лаборатории предлагают еще панель на выявление рисков носительства патогенных генов у матери - этот анализ неинформативен, потому что показывает только риски и мы не знаем в каком варианте эти гены находятся у отца . Поэтому обычно необходимости в этой панели НИПТ нет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ после 1 скрининга
5 ответовДобрый день! Мне 34 года, беременность первая. На сроке 12 недель сделала 1 скрининг. По УЗИ всё было хорошо, все параметры в рамках нормы. Через несколько дней на АИСТ_СМАРТ пришли результаты крови: Толщина воротникового пространства (ТВП) 1.58 мм Копчико-теменной...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации скрининг пройдён успешно. Низкий риски хромосомные патологии и осложнения беременности. Также ваш скрининг подтверждён выполнением НИПТ. В подобных случаях дополнительно дообследование не требуется.