Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
8 ответовПроделана процедура эко, пгт эмбриона, итог- замершая беременность на сроке 8 недель 3 дня. Что нужно проверить с мужем, какие генетические анализы необходимо сдать для исключения повторения? Была пройдена полная проверка перед эко, все врачи одобрили процедуру, все мои...
Здравствуйте, однократный эпизод замершей беременности обычно не требует дополнительного обследования, чаще успешно прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений, ПГТ не дает 100% гарантии. Но обычно дополнительно рекомендуют исключить наследственные тромбофилии (F2, F5), а так же АФС (антитела к кардиолипнину, к В2 гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). При наличие отклонений консультация гематолога
Птоз век.
16 ответовЗдравствуйте! Мне 44 года, мучаюсь с прогрессирующим птозом обоих век с 2018 года. Миастения, метохондриальная цитопатия, генетические исследования - не подтверждают. Назначили Куэнзим 300 и элькарлитин 1000. Не работают. Блефопластику делать нельзя, сказали будет...
Здравствуйте! Препараты Коэнзим и Эльькарнитин являютс метаболическими препаратами, при лечении миастении применяются как дополнительные средства. Для лечения миастении применяются антихолинэстеразные препараты. Скажите пожалуйста, применялись ли антихолинэстеразные препараты для лечения? Какие обследования проводились для подтверждения диагноза? Обследовали ли щитовидную железу?
Здравствуйте! По узи 18 Нед подковообразная почка плода в тазовом.2узи. Какие генетические отклонения могут быть при данной патологии? По скринингу1 риск трисомии 21 1из497, задержка роста 1из68 Скрининг2 афп повышен 79/2 е/мл эстриол понижен 0,67мом, в низких рисках нет...
Здравствуйте, прикрепите скрининг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Медь в моче больше нормы
2 ответаУ сына 14 лет понижен Церулоплазмин в крови до 133мг. Кровь на медь в норме 885.9мкг. В моче медь повышена до 87.4 мог. Очень переживаю, обязательно это может быть болезнь Вильсона-Коновалова. В роду у мамы, у папы не отмечались никакие генетические отклонения.
Здравствуйте! Опишите пожалуйста более подробно ситуацию: в связи с чем первоначально проводилось обследование на обмен меди? Есть ли какие-то жалобы? Осматривал ли офтальмолог? Изменения подозрительные на болезнь Вильсона, обычно при таких показателях следующий шаг - это генетическое тестирование на мутации в гене ATP7B. К сожалению, мутации могут возникать спонтанно либо родители могут быть носителями копии дефектного гена и передавать его ребёнку, при этом не болея сами.
Здравствуйте. По направлению невролога (беспокоили боли в спине и шее) сдал анализы крови генетические и коагулограмму. Склонность к тромбообразованию. При этом выявлена резистентность к аспирину. Какие препараты для разжижения крови посоветуете и в каких объемах? И что в...
Николай, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной тромбозов, лечения никакого не требуют. Резистентность к аспирину по этому анализу тоже не определяется, поэтому поводов подозревать резистентность к аспирину у Вас нет. По коагулограмме мы можем оценить только риски кровотечений, которые у Вас не выявлены.
Первичный иммунодефицит
13 ответовЗдравствуйте! Родила 22.07.2025, в перинатальнлм центре взяли кровь на генетические нарушения. По результатам пришло следующее (прилагаю). Объясните, пожалуйста, что это означает, и насколько высоки теперь риски смерти и заболеваний. Следующий анализ только через неделю, до...
Чаще всего это не диагностированные вовремя состояния. Для этого и ввели расширенный неонатальный скрининг , чтобы вовремя выявлять генетические патологии и оказывать своевременную помощь, улучшая качество жизни пациентов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Я панически боюсь уколов. Мне прописали клексан 0.4 на основании результата анализа на генетические исследования генов гемостаза. Укол настолько для меня больной, что я по 2 часа после него в жуткой истерике пытаюсь себя успокоить. Возможно ли заменить уколы на...
Здравствуйте. Лучше этот вопрос обсудить с гематологами.
Невынашивание, тромбофилия
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, какое нужно лечение при беременности, учитывая следующие мутации PAI-1 (4G/4G,-/-), MTHFR (C/C, - /-), eNOS(4b/4a,+/-). Высока ли вероятность проявления нежелательных последствий?
Здравствуйте, Алена. Нет, данные результаты ПЦР вполне безопасны, и по ним никакого лечения не назначается. Основные тромбофилические маркеры (F2, F5 я так понял, у Вас не выявлены) Проверьте уровень гомоцистеина, антитромбина III, Д-димера.
Как разобраться в гистологии
10 ответовПровели операцию по удалению опухоли левой лобной доли головного мозга. По результатам гистологии необходимо сдать на мутации операционный материал. Что дальше делать и что означает результат мутаций?
Пожалуйста! В течение 8-12 недель должны начать лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.