Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравсвуйте. Мне 26 лет рак молочной железы 2 стадия. Прихожу сейчас химиотерапию. Сдала на мутации вот что пришло. Расскажите что это значит? Мутация 5382insC гена BRCA1 обнаружена
6174delT гена BRACA2 не обнаружен
И удалять мне 2 груди и яичники?
Мутации в гене BRCA1 говорит о возможном риске развития злокачественного процесса молочных желез так же есть риск развития онкологии в противоположной молочной железе. По поводу профилактической мастэктомии нужно этот вопрос обсуждать с лечащим врачом.
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, какие витамины необходимо принимать при мутации фолатного цикла?
Были 1 Б после ЭКО, 2 самостоятельные Б , выкидыши на раннем сроке.
Гомоцестеин 7,6
Сейчас пью метилфолат 800
Комплекс витаминов группы В от эвалар
Витамин Д 5000 ед
Виктория, здравствуйте!
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.
Здравствуйте. Пациент 40 лет, диагноз Аденокарцинома поджелудочной железы 4 стадии. Было проведено исследование на мутации в гене опухолевых клеток, с целью подбора таргетной терапии и выявлению новых опций в лечении. Химиотерапия по схеме FOLFOXIRI и гемцитабина и...
Здравствуйте
К большому сожалению, мутация TP53 является не значимой в аспекте потенциальной мишени противоопухолевой терапии
И такой мутационный статус не позволяет подобрать какое-либо прицельное лечение
Если Гемцитабин использовался в монорежиме или с Капецитабином - единственным представляющимся вариантом можно рассматривать схему Гемцитабин+наб-Паклитаксел
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, мнения моего гинеколога и гематолога расходятся. Сейчас беременность 13 недель , в 2021 году и 2022 году были замершие две беременности ,сдавала анализы на гормоны ,инфекции все в норме ,сдала анализ на генетические исследования крови...
Эти гетеро и гомозиготные мутации не имеют абсолютно никакого значения. Единственное, что может быть значимым из перечисленных вами анализов - это дефицит протеина С. Но для исключения ложного дефицита необходимо ещё раз пересдать этот анализ не на фоне приёма антикоагулянтов (он может снижаться на фоне их приёма).
Но даже если выявлен дефицит протеина С, это не требует постоянной антикоагулянтной профилактики.
Лечить повышенный Д-димер без клинических признаков тромбоза тоже не нужно.
В тромбоасс необходимости я тоже не вижу.
Нужно искать другие причины недомоганий. Сделать ЭКГ, получить консультацию кардиолога, возможно, он выявит необходимость тромбоасс
Здравствуйте, после родов в 2019 были назначены гормоны джес, чере месяц приема тромб малого таза, прокололи разжижающие с тех пор гормоны не пью, сейчас у меня эндометриоз , адемиоз, гинекологи назначают спираль либо визанну , так как спираль выпадала уже два раза,...
Здравствуйте
Тромбоз вен малого таза является противопоказанием к назначению эстроген-содержащих препаратов (кок). В подобных ситуациях можно использовать вмс или подкожный имплант.
Совместно с антикоагулянтом кок не назначаются.
Коагулограмма не позволяет оценить риск тромбоза. Она нужна только для оценки риска кровотечений.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У мамы в начале мая при гастроскопии при биопсии нашли перстневидно клеточный рак. Сказали вовремя, это 1 стадия, сделаем резекцию, химия не потребуется. Перед операцией сказали что удалять желудок будут весь. После операции сказали что все хорошо, визуально все...
У малыша уже второй раз на ножке высыпает что-то типа Петехии, красные подкожные точки. Первый раз я подумала, что это от носочков. Ничего путного педиатр на это не сказала. Но мы сдали развернутый анализ крови на той неделе (прилагаю). Потом эти пятнышки прошли. А сегодня...
09.07.26 был выкидыш на сроке 7 недель, делали вакуум, год назад на этом же сроке была замершая беременность, по анализам на инфекции все хорошо, врач-гинеколог назначил анализ на мутации, хотелось бы узнать их расшифровку и понять, в чем причина
Здравствуйте
По представленным данным не выявлено тромбофилий F2 и F5, оказывающих влияние на невынашивание беременности. В этом случае опасных тромбофилий не выявлено, иммунологических причин , а именно антифосфолипидного синдрома, не выявлено.
Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов.
Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца.
Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на иппп.
Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО.
Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В заключении к ген паспорту говорится: опасные мутации не выявлены,общ.ген риск нарушения норм. физио течения беременности повышен в 1.63 р.Неблагоприятные варианты генов:F11,ITHB3,PAI-1,EPO,CYBA,ACE,MTHFR.Что делать? Возможно ли снизить риски приемом препаратов?Что...
Здравствуйте, эти полиморфизмы не связаны с высокими рисками тромбофилии. Кроме профилактического приема фолиевой кислоты ничего не требуется, если нет других отягощающих обстоятельств.