Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Очень переживаю за результат 1 скрининга. Биохим.риск + nt 1:198
Двойной тест >1:50
Возрастной риск 1:278
Трисомия 13/18+nt 1:3306. Есть повод для беспокойства
Добрый день, скажите пожалуйста ,каковы мои риски с такими показателями, напугали ни о чем думать не могу кроме этого, сдавала НИПТ, вчера позвонили сказали идти на приём к генетику. А это мои показатели после 1 скрининга. Мне 32 года, это третья беременность.
Базовый риск...
Здравствуйте! У вас выше базового риски по Трисомии 21 и 13. В таких случаях нужно дообследование , я рекомендую НИПТ. К сожалению, он только планируй, но точность 98-99 процентов и не несет за собой никаких осложнений. Плюс рекомендую консультацию генетика.
Пограничны и высоки риски по развитию преэклампсии и задержке роста плода соответственно.
Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (
Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно. Профилактика задержки роста плода аналогичная. Также рекомендую больше белка в рацион, прогулки на свежем воздухе.
Здравствуйте
По представленным данным ключевых маркеров хромосомной аномалии по узи не выявлено.
Определяются изменения по данным биохимического анализа крови - снижение показателя ХГЧ (норма от 0,5 Мом), снижение показателя белка Papp a (норма от 0,5 Мом). Риск по хромосомной патологии трисомии 13 -1:196 , что входит в серую зону (1:100-1:2500), риск по хромосомной патологии трисомии 21 - 1:2008 (1:100-1:2500).
В такой ситуации показана консультация генетика , стоит дополнительно сдать НИПТ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Срок по месячным 5н 5 дней (последняя менструация 05.08). Сдавала хгч в динамике:
29.08-9.71
31.08-37.12
02.09-81.59
06.09-594
12.09-1867
Сдала сегодня 14.09 - 2120
Я так понимаю развитие прекратилось. Сейчас я на дюфастоне по 1т 2 р в день. Стоит ли его отменять, может ли...
Здравствуйте. Ничего отменять не нужно, ХГЧ на этом сроке тоже сдавать не нужно, он уже не будет удваиваться, всю динамику нужно отслеживать только по УЗИ, это абсолютно нормальный прирост показателя, продолжайте принимать витамины и сохраняющую терапию
Здравствуйте, доктор!
Мне 32 года, детей нет. У жены были две замершие беременности подряд. Первая беременность замерла на 8 неделе. Анализ абортуса не делали.
Вторая беременность, замершая 7-8 недель. Молекулярно-генетический кариотип: rsa (16)х3, (х,y)х1 – выявлена трисомия...
Здравствуйте.
На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX).
Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности.
Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначили анализ НИПТ, скрининг 1
Биохимический риск
1:703
Двойной тест
1:106
Возрастной риск
1:509
Трисомия 13/18+Nt
<1:10000
Высокие ли риски ? Возраст 32 года
Добрый день.
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Норма - это когда риски меньше, чем 1:100
Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно
материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий
у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Здравствуйте,чаще всего тромбоциты снижаются на вирусную инфекцию, проблемы в печени, аутоиммунные патологии, могут снижаться на прием препаратов, также при витаминодефицитах.
Уровень тромбоцитов ниже 20 тыс требует госпитализации.
По обследованию пройти:
- антитела к ВИЧ, вирусным гепатитам
- витамины В12,В9, ферритин
-антитела к тромбоцитам
- ТТГ, Т3, Т4 свободный, анти ТПО
-АНА, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину, с-реактивный белок, АСЛО , антитела к двуспиральной ДНК
- кал на антиген хеликобактер
- общая биохимия
- УЗИ брюшной полости, почек
-рентнен ОГК
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ольга доброе утро
Постарайтесь не переживать. Скрининг у вас хороший. Несмотря на повышение свободной BХГЧ (3,62 МоМ), PAPP-A в норме, УЗИ без отклонений (ТВП 2,0 мм, носовая кость определяется), а индивидуальный риск трисомии 21 составляет 1:1850, что соответствует низкому риску. Риски трисомий 18 и 13 также низкие.
Более высокий базовый риск связан с возрастом (39 лет), но именно для этого и проводится комбинированный скрининг — с учетом данных УЗИ и анализов он был пересчитан и стал низким. По скринингу также низкие риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Поводов для вашего беспокойства по представленным данным нет. 🌷