Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Расшифровка анализа
4 ответаРанее посещала Гематолога, назначили анализы, сегодня пришли результаты, не совсем понятные. Назначенный анализ: Методом ПЦР - полиморфизм генов свёртывания + гены фолатного цикла. Скрин прилагаю
Тромбофилии повышают риски тромбозов. Инсульт-сосудистое осложнение. При инсульте в молодом возрасте исключается антифосфолипидный сидром ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно).
Повышение АЧТВ
20 ответовСдавала расширенную коагулограмму по назначению гинеколога (в анамнезе была беременность с ретрохориальной гематомой в 1 триместре, далее все нормализовались + роды в положенный срок путём экстренного кесарева сечения по причине преждевременной отслойки нормально...
К сожалению, этого вам никогда никто не скажет. Но однозначно риск у вас выше, чем в общей популяции, поэтому вам нужно наблюдение более тщательное, чем пр обычной беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Очень Вас прошу помочь мне разобраться, как быть дальше, чтобы сохранить моего ребёночка. Была замершая несколько месяцев назад, сейчс беременна второй раз, 14 недель, скрининг, узи, всё отлично. Анализы тоже, гемоглобин 125, гемостаз тоже отличный, кроме...
На то они и гинекологи)))у них своя работа, у нас своя) Да, конечно пишите. Буду рада помочь
Добрый день, уважаемые врачи! В данный момент наступила беременность, срок 4н6д. В целом, рост хгч хороший. Но есть следующие проблемы: 1) Высокий Д-димер - 9 числа был 623 нг/мл, а 16 числа уже 869 нг/мл; 2) повышены показатели фибриногена постоянно, но от сегодня его...
Здравствуйте, по вводным данным патологии со стороны кроветворения и системы гемостаза не выявлено. Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих обстоятельств из шкалы RCOG.
Здравствуйте. Первые недели беременности, сдала тромбофилии 12 генов гем. Обноружили 5 мутаций гетерозиготных. Проконвертин, фибрин,интегрина,серпина, метиони-редуктазы. Колоть Клексан, или не нуждаюсь?
Здравствуйте. Что в коагулограмме?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Повышены лейкоциты
17 ответовЗдравствуйте, ранее задавала вопрос гематологу по расшифровке анализов на мутации. Сегодня получила актуальный анализ крови, показатели крови по-прежнему повышены. Брали пункцию КМ, о. лейкоз исключили, вроде по анализам на мутации хр. лейкоз также исключен. Было проведено...
Добрый день! Лейкоцитоз сохраняется, тромбоциты ближе к верхней границе нормы Вам выполнили только пункцию? При данной картине крови информативнее была трепанобиопсия костного мозга Мутации вижу только JAK2 в 14 экзоне , остальные сдавали? JAK 2 в 12 экзоне, CALR и MPL? Мутации BCR/ABL имеют несколько видов Вы только одну сдавали? Есть еще p190 и p230 Если остальные сдавали , приложите их пожалуйста?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поломки в генах гемостаза и беременность
14 ответовДобрый день! До беременности и 10 недель принимала курантил 25×3 р. и ангиовит. Далее гематолог отменил курантил, т.к. гемостазиограмма в норме (контроль каждые 3 недели). Сейчас идет 22 неделя беременности, принимаю только элевит, утрожестан 200 (тонус) и магнелис. Напрягает...
Ирина, вы должны понимать что уровень Д-димера не является показательным. Он всегда увеличивается по мере нарастания срока гестации. Так что на самом деле сейчас нет ни одного показателя по уровню которым можно сказать нужно ли принимать НМГ.