Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Остеопороз
5 ответовЗдравствуйте! Маме 73 года, остеопороз, коксартроз 3 степени, некроз головки бедренной кости, дали инвалидность 2 группы. Ортопед направлял на анализ Vdr. Сегодня получили результаты. (Приложила) Пока к врачу нет возможности попасть. Хотела спросить, если у мамы есть мутация...
Здравствуйте. Наследственность полиморфизма VDR (ген рецептора витамина D): мутация (полиморфизм c.1024+283G>A, rs1544410, генотип AG) - это наследуемый вариант гена, его может иметь один или оба родителя, а также дети. Не обязательно, что у вас и у ваших детей есть этот полиморфизм, для этого нужно провести отдельное генетическое тестирование каждого. Генетика частичный фактор риска, не даёт 100% гарантии проявления дефицита витамина D или остеопороза, но повышает вероятность пониженного усвоения витамина D и кальция. Нужно ли сдавать анализы всем - если есть желание понять собственный риск или причины остеопении, можно сдать тест на полиморфизмы VDR. Основной метод оценки витаминного статуса -определение 25-гидроксивитамина D в крови и кальция. Эти анализы могут быть актуальны как для вас, так и для мамы. Генетический анализ дополнительный инструмент, он не заменяет оценки биохимических показателей. Результат теста и клиническая картина (остеопороз, коксартроз, некроз головки бедренной кости) говорят о необходимости поддерживать адекватный уровень витамина D и кальция для облегчения болей и профилактики осложнений. Активная форма витамина D (например, кальцитриол) назначается при нарушенной усвояемости или более тяжелых дефицитах по назначению очного Врача. Отказ от приёма витаминов из-за убеждения, что в возрасте они не усваиваются - ошибочно, современные препараты и дозировки учитывают возрастные особенности. Очень важно вести диалог с мамой о том что витамины усваиваются в любом возрасте, возможно с привлечением лечащего Врача или Фармацевта, чтобы объяснить необходимость терапии. В данной ситуации рекомендовал бы регулярно сдавать биохимические анализы крови. Рассматривать возможность физиотерапии, ЛФК и других методов для облегчения коксартроза и остеопороза. При сильных болях важна адекватная терапия обезболивания и лечение основного заболевания. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Прокомментируйте анализ на мутации
10 ответов28 л. Планируем беременность. У сестры обнаружена мутация Лейдена. После этого и я начала свое обследование. У меня так же обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготная форма) + найден полиморфизм 494 C/T в гене протромбина (Thr 165Met) (гетерозиготная форма) и полиморфизм в...
Рекомендую сдать анализ на тромбодинамику уже во время беременности. Черезмерный прием клексана горозит кровотечением, а не лечение клексаном при тромбофилии грозит выкидышем, поэтому это по "лезвию ножа" надо все контролировать, и медицинское сообщество рекомендует тест тромбодинамики, на сегодняшний момент лучше не изобрели контроля системы гемостаза.
Добрый день. Нахожусь на 12 неделе беременности, получила расширенный результат Нипт ( сдавала сама, без направления). В Нипте у ребенка все в порядке, а у меня носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. По скрининг узи все хорошо. Подскажите, этот синдром же видят на узи? И...
Тот который делается быстрее смотрит только частые патологии. Лучше секвенировать ген полностью, так как в частых мутациях может не быть изменений, а они есть в других местах гена, тогда в таком случае синдром может у ребенка быть, к сожалению. Поэтому, все в похожих случаях лучше выполнять секвенирование одного клинически значимого гена, хоть и больше времени это занимает, но результат будет более точный и поставит точку на этом вопросе. И когда получите результат за частые мутации, возможно все равно будете переживать за редкие.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эндометриоз и тромбофилия
15 ответовДобрый день. Мне 37 лет. Были одни роды (кс). Примерно год беспокоят обильные месячные на 3й день. Первый 2 дня скудно, на 3й - льет. Приходится каждые 2 часа менять самую большую прокладку. Дальше опять скудно, больше мажет. Сегодня (на 8 д.ц) сделала узи (во вложении)....
Здравствуйте! Если вы планируете беременность в ближайшие полгода, тогда лечение не требуется, так как лечение допустим препаратом Визанна назначается на полгода минимум Беременность наступает также как и без эндометриоза, поэтому не переживайте
Добрый день. Прошу Вашей помощи в своем не легком вопросе. Врачи ставят первичное бесплодие. Живем с мужем 6 лет (не предохранялись), последние 2 года плотно занялись обследованиями.Сначала ставили бесплодие по мужскому фактору. Мужу сделали операцию на варикоцеле,...
Здравствуйте, проверьте гормональный фон,половые гормоны и щитовидной железы. Наследственные тромбофилии ,которые у вас выявили,они могут при наступлении беременности,привести например к невынашиванию. А как единственный фактор бесплодия не является. Скорее всего у вас дисбаланс гормонов.
Здравствуйте, 17 числа у меня нашли образование в груди овальное, четкие края, есть кровоток, цитология показала наличие атипичных клеток. 5-го числа операция. И у меня возник вопрос: несколько лет назад у мамы была дисплазия шейки матки, были атипичные клетки, все почистили,...
Здравствуйте. Мутации BRCA1/2 связаны только как молочная железа - яичники. Дисплазия шейки матки, а так же рак шейки матки никак не связаны с данной мутацией.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пжл, делала анализы по требованию гемотологв, тромбоциты 700 были, Уровень аллельной нагрузки мутантного аллеля относительно нормального составляет - 9%. Референсные значения «Не обнаружено» Что это значит?
Значит что в норме было бы написано в бланке где результат "не обнаружено". Но у вас не норма- выявлен мутантный аллель. В совокупии с тромбоцитозом это может быть диагностическими критериями эссенциальной тромбоцитемии. Записывайтесь дополнительно на трепанобиопсию.
Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения... У меня мутация в гене pai-1 4g/4g... В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно...
Вы должны стать на учет к гематологу и всю беременность контролировать сдачей коагулограммы, решать с гематологом все вопросы,касающиеся необходимой терапии во время беременности,чтобы не допустить плохих последствий.
Добрый день. Беременна 14 недель и 2 дня. Делала УЗИ в 12 недель и 5 дней—плод, как сказала врач, идеальный. Предположили красивую курносую девочку, которая обгоняет по срокам на несколько дней! Сказали, что у меня ОТЛИЧНЫЕ КРОВОТОКИ. Мне 26 лет, беременность вторая, первая...
Здравствуйте Устав Учитывая риски преэклампсии, преждевременных родов, сзрп Вам назначат препараты аспирина (он абсолютно безопасен для малыша, его используют во всем мире даже на малых сроках беременности) Кардиомагнил 150мг ( тромбоас) с 12 недель 1р в день на ночь до 36 недель Плюс Натекаль д3 1таб 1р а день до 36 нед Витамин Д 4000ЕД 1р в день + я бы рекомендовала нипт, чтобы исключить генетические аномалии Но риски низкие в любом случае, так что не волнуйтесь про это Я бы Вам обследовала на афс -гомоцистеин ( норма 5-7) - Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные - Антитела к кардиолипину IgG, IgM -Антифосфолипидные антитела IgG и IgM - Волчаночный антикоагулянт - Гемостазиограмма расширенная (+протеин c, s)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Периодическая потеря сознания
5 ответовМой сын (ему 18 лет) периодически теряет сознание. Обычно это бывает, когда резко встаёт и куда-то быстро идёт. В прошлый раз вскочил с постели, быстро оделся и побежал на встречу. Через несколько минут прямо на улице пошла кровь носом и потерял сознание, опомнился в скорой...
Пожалуйста! Будьте здоровы!