Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, генетик
15 ответовПопала в больницу на сохранение беременности, при приеме сказала что ЭКО. Врач принимающий удивилась, говорит "а у вас акушер гинеколог ведущий вас в курсе что ЭКО? А то в карте ни единой пометки об этом". В среду у меня скрининг и я начала просматривать направление на него и...
Не так. Согласно всем исследованиям у женщин, у которых была беременность с хромосомной патологией в прошлом вероятность повторения ситуации выше, поэтому за ними наблюдают более пристально и рекомендуют расширенное обследование. Да, генетика не всегда связана с патологией в кариотипе родителей. Есть и другие факторы риска, такие как возраст родителей, ожирение, хронические заболевания и т.п. Плюс к этому просто исследование кариотипа не может выявить все генетические ошибки. Есть сбалансированные перестройки и прочее которые выявляются другими генетическими методами. Они дорогие и мы не направляем на них после одной такой ситуации, чаще показанием становятся неразвивающиеся беременности несколько раз. Но просто не надо думать, что если была одна такая ситуация и обследован кариотип то потом всё абсолютно гарантировано будет нормально. К сожалению это не так и вы должны об этом знать.
Низкий рост у девочки в 9 лет
22 ответаДевочка, сейчас 9 лет 8 мес. Рост 122. Вес 23кг.За лето выросла на 2 см. В марте 119 см. С 4 лет в год прирост 4-6см. Меньше 4-см за год не было. Но общий рост низкий. С рождения. Родилась 49см. В год 66.5 см всего. В 3.5 проверяли щитовидку - ок. Сейчас проверили, ттг, УЗИ...
Не увидела признаков этого заболевания, но этот синдром, как и другие может иметь разную выраженность признаков. Если он подтвердится, то также можно будет проводить лечение гормоном роста. Оно эффективно, но не так, как у деток без этого синдрома, но всё же мы хотя бы несколько см им обеспечиваем ребенку. Терапия абсолютно безопасна, поэтому вы можете за это не переживать
Здравствуйте, меня зовут Настя, мне 25 лет. Я 2 мая родила мальчика, было кесарево, так как к плаценте была плохо прикреплена пуповина. В марте я лежала в перинатальном 3 недели, из-за кровотока б1 у ребенка. В беременность узи, скрининги и анализы были хорошие, но была...
Добрый день! Скажите, пожалуйста, у Вас сохранился результат первого скрининга при беременности? Если да, то можете прикрепить к вопросу? И есть ли уже результат кариотипа ребенка? Прикрепите, пожалуйста
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Агенезия ППП
14 ответовРебёнку 18.10 будет уже 6 месяцев. Родился в срок на 38 нед. 9/10 по Апгар. РНС на 36 заболеваний — норма. Педиатр в 2 мес отметил наличие стигм дизэмбриогенеза (МАР). Сдавали кариотип-46 ХУ. Также сдавали Полноэкзомное секвенирование, были на консультации генетика в...
добрый день, агенезия мозолистого тела бывает и у детей без генетических отклонений? Сейчас по двигательному развитию малыша есть нарекания или жалобы? Что касаемо отклонений по узи мозга - они не специфические, встречаются не редко - если мы говорим о расширении ликворных пространств, агенезия мозолистого тела и гипоплазия (недоразвитие мозолистого тела) также бывают нередко
Синдром Дауна повторно
16 ответовДобрый день! Хотела бы проконсультироваться. О себе: 39 лет; есть здоровый ребенок 2011 гр; прерывание по мед показаниям в 2016 (47xy +21) ; сейчас беременность 12 нед. По НИПТ высокий риск синдрома Дауна. По узи: маркеры ХА: ТВП 2,6 и не видны носовые кости. Сделана биопсия...
Здравствуйте. Вам с супругом необходимо было сделать кариотипирование. Но в целом , к сожалению, это никак не отследить - как будут расходиться хромосомы
Добрый день! У моего сына, первого из двойни, родившейся 02.03.25, нет самостоятельного дыхания и глотания. С рождения был на Ивл, были попытки перехода сипап и даже на кислород, но сейчас снова на сипапе. Питание через зонд 106 мл. ВПР ОДА косолапость правой стопы,...
добрый день, Маргарита, с учетом, что у ребенка врождённые пороки развития в виде косолапости, расщелин неба, бради- и синдактилии, с учетом что по головному мозгу поражение многоочаговое белового вещества, то вероятнее всего что все стигмы дизэмриогенеза связаны с генетической болезнью или инфекционным поражением во время беременности, поэтому какого- то специфического лечения ни то, ни другое состояние не имеет, в связи с чем и доктор не может назначить лечение. Дети разнояйцевые ? у первого ребенка всех этих ВПР нету?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
3 ответаДобрый день уважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в ситуации и в анализах! Забеременела в 35 лет, мужу 36. Это наш совместный 3 ребенок. Родила дочку на сроке 36,4 нед (отошли воды) 8/9 по Апгар, вес 3550, рост 48 см. В 6 месяцев мне один из педиатров сказал,...
Здравствуйте, Анастасия! Ваши сомнения абсолютно беспочвенны. У малыша нет лицевых дизморфий, характерных для синдрома Дауна. Ребенок отлично развивается, детки с данным синдромом уже дают выраженную задержку к этому возрасту. Ну и самое главное - синдром Дауна это цитогенетический диагноз, который выставляется на основании кариотипирования. Вы абсолютно верно его выбрали и сдали. Анализ в норме, лишней 21 хромосомы не было обнаружено ни в одном препарате. Ваш малыш абсолютно здоров в этом плане, поводов для беспокойства никаких!💖
Замершие беременности
6 ответовУ меня довольно странная проблема . Не могу понять в чем причина невынашивания . Первая беременность была 18 лет назад , закончилась на сроке 5 недели выкидышем ( сердцебиение было ) , на фоне гипертиреоза и токсического зоба 3 степени . После этого началось что то странное ....
Здравствуйте! Учитывая невынашивание беременности на ранних сроках, можно взять пайпель биопсию эндометрия на иммунногистиохимическое исследование эндометрия, посмотреть какой уровень клеток СД 138, возможно есть эндометрит, который не даёт развиваться беременности
Зпрр диагноз
2 ответаПодскажите пожалуста, обошли всех невролог, педиатров, эндокрин, генетиков, психиатров. Ставят зпрр в сенсоро моторной алалии, сыну 3,6.кроаь на кариотип 1 ст сдали, всё ок, слух проверили, у Лора были, гормоны ТТ-г незначительно выше, т4 тоже, щитовидка 2,6 см. Пьем...
Здравствуйте! Вы проделываете огромную работу, и результаты уже видны! То, что ваш сын начал говорить и использует новые слова каждую неделю, говорит о положительной динамике. Продолжайте заниматься с ним, и речь будет развиваться. Теперь давайте рассмотрим ваши вопросы подробнее: 1. ЗПРР в сенсорной алалии.Да, это диагноз, требующий внимания и регулярных занятий. Вы правильно делаете, что занимаетесь с логопедом-дефектологом, проходите курс сенсомоторной интеграции и других терапий. Эти методы помогают развивать речь и навыки коммуникации. 2. Генетика и краниостеноз.Кариотип в норме, что исключает хромосомные аномалии. Размер головы (микроцефалия) может быть связан с различными факторами, включая наследственность и внутриутробное развитие. Для исключения краниосиностоза необходимо пройти консультацию у детского хирурга или ортопеда. 3. Вес и рост.Ваш сын находится в пределах нормы по весу и росту для своего возраста. Малоежка — частая проблема у детей, но если он получает все необходимые питательные вещества, волноваться не стоит. 4. Лечение и процедуры. Вы прошли множество процедур и принимали различные препараты. Это хороший знак, что организм реагирует положительно. Продолжайте следовать рекомендациям врачей и наблюдайте за изменениями. 5. Дальнейшие шаги.Продолжайте регулярные занятия с логопедом и другими специалистами. Занятия должны быть направлены на развитие речи, моторики и социальных навыков. Если врачи рекомендуют, сделайте МРТ для исключения возможных патологий. 6. Прогноз. Учитывая вашу настойчивость и успехи сына, можно ожидать дальнейшего прогресса. Помните, что каждый ребенок развивается в своем темпе, и главное — поддерживать его и помогать ему расти. Вы молодцы, что так много делаете для своего сына!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализы фолатного цикла
10 ответовМне 43 года, пол года назад была замершая беременность на раннем сроке (первая в жизни беременность), с тех пор больше беременности пока не наступало, сдаю кучу анализов, чтобы разобраться со здоровьем Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы по генам мутации и фолатному...
Хорошего дня 👩⚕️