Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
3 ответаДобрый день! Подскажите,пожалуйста,показан ли приём антикоагулянтной терапии при планировании беременности (прописали курантил,вессел), и в дальнейшем при беременности показан ли клексан? Был выкидыш на сроке 6 недель,затем внематочная беременность (спайки в следствии...
Добрый день! При данных анализах прием клексана не показан. Вам необходимо сдать гомоцистеин, фолиевую кислоту в крови, антитромбин 3, коагулограмму, Д-димер, агрегацию тромбоцитов
Добрый день. Год назад со второго цикла наступила запланированная беременность. К сожалению, произошел полный самопроизвольный выкидыш на сроке 7 недель. Прошла все базовые обследования, которые назначают гинекологи (УЗИ ОМТ, УЗИ щитовидки, анализы на дефициты и тд). Всё в...
Здравствуйте! Из мутаций гемостаза важны только FV, FII. Если есть у врача подозрение на антифосфолипидный синдром, то сдаются антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно. Для беременных также важно оценить ферритин, гомоцистеин, гормоны щитовидной железы, сахар. Все хронические патологии важно держать в стадии компенсации, наблюдать у профильных врачей, если актуально.
Мутация в гене BRCA
1 ответУ мамы был рак молочной железы , нужно ли сдать кровь на мутации и мне?
Здравствуйте Показаний для оценки мутаций нет, даже если мутация в гене будет обнаружена-тактика одна-проведение обследований согласно графику диспансеризации. Профилактическое лечение не проводится при обнаружении мутации, только динамическое наблюдение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
11 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста что значит выявлены два патогенных варианта мутации в гетерозиготном состоянии?
Здравствуйте! Гетерозигота означает, что мутация есть только в одном из двух экземпляров гена. Второй экземпляр работает нормально. Противоположность этому -гомозиготное состояние, когда «сломаны» оба экземпляра гена. Значение этого результата полностью зависит от того, в каких именно генах найдены эти мутации, и какое заболевание с ними связано.
Обязательно ли нужен пересмотр гистологических стекол ? По гистологии сначала не было понятно что за опухоль , затем сделали Имуногистохимическое исследование , написано так :более вероятнее всего анапластическая астроцитома, на мутации не на какие не сдавали , что даст...
Здравствуйте В случаях опухолей ЦНС второе мнение по ИГХ обязательно! Так же нужно определить мутации в генах IDH и BRAF
Добрый день. Была замершая беременность на сроке 7,5 недель. Гинеколог посоветовала сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты прилагаю. Помогите расшифровать результаты. Является ли это причиной замершей беременности? Если да, то какие препараты необходимо...
Здравствуйте данные полиморфизмы не требуют никакого лечения, в акушерстве и гематологии не значимы, тромбофилиями не являются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка генетического анализа
10 ответовАнализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов. Необходимо пояснить простыми словами. Сдавала в связи с бесплодием невыясненного генеза. Беременности, выкидышей не было....
Здравствуйте По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на невынашивание беременности. Опасных мутаций - F2 и F5 не выявлено. Выявленные изменения относят к низкому риску тромбофилии, что не требует терапии
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Невынашивание, поломки генов
4 ответаДобрый день. 2 беременности закончились выкидышем, одинаковые. С наступлением беременности каждую неделю происходит кровотечение и с увеличением срока усиливается. В гинекологии анализы в порядке, генетик кариотип и совместимость всё хорошо, эндокринных проблем нет, гормоны в...
Антифосфолипидные антитела не повышены. Протеины c и s в норме Антитромбин в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов гемостаза
4 ответаБеременность 15 недель ,очень переживаю, хочу узнать результат анализа , к врачу пойду только на след.неделе. В женской консультации всем подряд назначают клексан ,очень боюсь уколов в живот. Скажите есть ли что-то критичное у меня в анализе ???
Это мутация не относится к тромбофилии, хоть она и в гомозиготном варианте - это просто полиморфизм генов