Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
24 ответаДобрый день! Мне 27 лет. По УЗИ беременность 13 недель и 2 дня. Акушерский срок - 12 недель и 4 дня. По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,682 мом и рарр-р - 0,433 мом. По узи данных за хромосомные аномалии у плода нет: ТВП 1,70. Генетик посоветовала сделать НИПТ...
Здравствуйте По тем данным, что Вы представили, риски по хромосомным аномалиям низкие. Биохимические показатели никогда отдельно не оцениваются, а только в совокупности. Программа рассчитала риски, и они низкие. Высокий риск это когда риск 1:100 и менее, допустим 1:32. Тогда действительно имеет смысл проводить НИПТ либо инвазивные методы исследования. В этих анализах риски низкие, так что все хорошо, не переживайте!
Аберратная артерия у плода
2 ответаДобрый день , на 1 Скрининге была выявлена АППА у малыша , анализ крови пришел хороший (делали 2 раза ,все риски низкие) генетик никаких доп обследований не делал, так как это не маркер ХА. На 2 скрининге врач подтвердил наличие аберратной правой подключичной артерии. И...
Мария, здравствуйте! Когда эмбрион расчёт в животике мамы, у него не ранних этапах развития две аорты и пол паре ветвей, которые от них отходят Затем правая аорта регрессирует Эти сосуды запустевают и перестают работать У Вашего малыша один из маленьких сосудов остался, не запустел. Ничего страшного в этом нет! Этот сосудик никак не влияет и жизнь и здоровье малыша! Выявляется очень даже часто на узи Все хорошо! Не переживайте Лечить никак не нужно ?
Здравствуйте. В течение года было 2 замершие беременности. Врач генетик назначил анализы: картипирование, HLA типирование и ЭЛИП тест. Результатов кариотиптрования на руках нет, но по данным лаборатории у меня и у мужа все в норме. Прикрепляю результаты HLA типирования...
Здравствуйте, по результатам проверенного HLA исследования не выявлено совпадений в паре. При прерываниях беременности 2 и более раза на раннем сроке обычно рекомендуют исключение антифосфолипидного синдрома , для этого обычно оценивают волчаночный антикоагулянт, антитела к В-2 гликопротеину, антитела к кардиолипнину. Так же обычно рекомендуют обследование на антинуклеарные антитела, их повышение так же может влиять на наступление беременности. Уточните пожалуйста на каких сроках происходило прерывание беременности? Абортивный материал не отправлялся на кариотипирование? Выявление изменений антител по результатам теста не влияет каким-то образом на течение беременности. Он определяет лишь суммарные антитела например к В2гликоппотеину, а рекомендуется оценивать Ig G и Ig M отдельно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат скрининга
5 ответовЗдравствуйте,помогите пожалуйста разобраться.пришел ответ на 1й скрининг,по узи все нормально,по крови не очень.срок 12 недель КТР 64 мм,ТВП 2,10 Рарр-а 0,29; free high 0,79 Риски: Т21 1:213. 1:162 Т18 1:820. 1:744 Риск задержки развития плода 1:89 Подскажите...
Здравствуйте Ваши результаты скрининга считаются хорошими: индивидуальные риски и по плоду , и по большинству осложнений беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Риск по трисомии 21 невысокий , хоть и близок к нему . Для подтверждения отсутствия данной патологии можно сдать НИПТ чисто по данной трисомии . Так же отмечается риск задержки роста плода , он уже считается высоким Высокий риск - это не значит , что это обязательно случится . Существует профилактика развития данного состояния - прием Кардиомагнила в дозе 150 мг в сутки на ночь с 12 до 36 недели.
Здравствуйте! Сегодня проходила 2 скрининг (расчетный срок берем. 20 недель 6 дней), по показателям все в норме, плод соответствует 21 нед и 6 дням, но указали что носовая кость меньше нижней нормы (5,6 при нижней норме 5,8), что это может означать в плане здоровья, развития...
Здравствуйте, не волнуйтесь, на втором скрининге неинформативно оценивать размер носовой кости, только на первом. Если по первому скринингу все риски низкие, то нет никаких поводов для волнения
Могли ли пропустить синдром Дауна
26 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста при выписке ребенка из роддома по всем показателям написали здоров, а теперь в 3,5 месяца, генетик по видеосвязи увидев Ребенка ставит диагноз синдром Дауна. Возможно ли такое? Могли в роддоме пропустить и потом в 1 месяц и 2 проходили...
посмотрел, этого синдрома не вижу, не переживайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Показание для амниоцентеза
3 ответаЗдравствуйте. Мне 39 лет. После 1 скрининга УЗИ было хорошим, по биохимическому скринингу риск синдрома дауна 1:30000. На 2 УЗИ в 16.2 по месячным, 17 недель по УЗИ поставили дефект межжелудочковой перегородки. Генетик настаивает на проведение амниоцентеза, т.к. по УЗИ есть...
Здравствуйте. В вашей ситуации абсолютно не показано проведение амниоцентеза, так как ДМЖП не всегда может быть связан с хромосомной патологией и тем более риски у вас про скринингам низкие. Дефекты встречаются достаточно часто и к моменту рождения большая их часть закрывается самостоятельно, так что не переживайте.
Плохой первый скрининг
11 ответовДобрый день! На сроке 11 недель и 2 дня сделала скрининг. По УЗИ все отлично и в норме, а вот кровь пришла плохая PAPP-A 0.3 Mom, бета хгч свободный 0.19 Мом. Мне 43 года. Генетик отправляет на биопсию хориона или амниоцентез. Я боюсь последствий этого исследования. Мне в...
Здравствуйте. Прикрепите само обследование пожалуйста. Мы не рассматриваем отдельные показатели, только в совокупности. Вам рассчитали риски?
Есть результат исследования : "Идентифицирован вариант lvS2AS (интрон2) в гетерозиготном состоянии.Вариант p454s (экзон 10 ) не выявлен ." Заключение : "(Я )Не является носителем варианта lvS2AS(интрон2) в гене CYP21A2." Ждала ответ в форме таком -- у меня C/A ( и значит...
Здравствуйте, Наталья! Прикрепите пожалуйста сам оригинал заключения. Насколько я поняла по описанию, одна мутация в данном гене у вас обнаружена. Такое состояние называется носительство и клинических симптомов давать не должно, для развития патологии нужно 2 мутации в одном гене.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на генетику
24 ответаДобрый день! В 12 недель был первый скрининг, узи хорошее, а вот кровь со сниженными показателями бета ХГЧ 30,81 МЕ/л/0,681 МоМ. РАРР-А: 1,249 МЕ/л/ 0,421 МоМ. В 16 недель переслала кровь, на синдром дауна скрининг отрицательный, но ХГЧ снижен (0,15), а АПФ повышен (2,67)....
Легкой и здоровой Вам беременности!