Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первичная тромбофолия
21 ответЗдравствуйте, планирую беременность сдала анализ диагностику полиморфизмов генов системы свёртывания крови и фолатного цикла( 12 мутаций) - результат во вложении , чем опасны данные мутации при беременности? гинеколог ставит предположительно диагноз первичная тромбофолия...
Здравствуйте, Олеся, тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и есть у большинства людей Но с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо определение уровня гомоцистеина перед планированием беременности Дополнительно определение уровня Ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т3, Т4)
Таргетная терапия
5 ответовОсновной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак желудка
5 ответовПациент (М), 51 04.07.1974 года рождения. Диагноз: C16.5 Рак желудка с распространением на пищевод, (Карцинома) cT4aN2M1 Стадия IVB. 12.09.25 г. - диагностическая лапароскопия, канцероматоз (PCI 2), cT4aN2M1, стадия IVB. C 24 сентября начали курс химиотерапии FLOT.Задавала...
Здравствуйте Тестирование на BRCA1,2 рутинно не используются при раке желудка, так как в этой опухоли вероятность находки этих мутаций очень мала И нет опыта использования таргетного препарата Олапариба (то есть препарат который применяется при таких генетических поломках) при раке желудка Однако при возможности - как и для любой другой метастатической опухоли - рекомендует проведение полногеномного профилирования методом NGS - для поиска возможных терапевтических мишеней
Грудное вскармливание
9 ответовДобрый день. Третья беременность,(30 нед ), в 2018 году была якорная подтяжка груди, есть brca1, генетическая поломка ( у мамы рак яичника), грудь обследую раз в год МРТ с контрастом, последнее в августе ( небольшие фиброаденомы без изменений). Вопрос: пластический хирург...
Евгения, здравствуйте! Если есть желание сохранить грудное вскармливание, то можно попробовать, бывают ситуации когда возможность сохраняется, даже при переносе соска. Прием достинекса не повлияет на фиброаденомы и кисты.
Доза олапариба
23 ответа65 лет.диагноз рак яичника.мутации brca1, brca2. 4 стадия.прошли 6 курсов зимой терапии паклитаксел,карбоплатин и бевацизумаб. ушли на 600мг олапариба. спустя 2 месяца упал гемоглобин 60 и ферритин 1000. переливали лейкоциты 2 раза. снизили дозу до 450мг. тоже стал падать...
Здравствуйте! Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт. Конечно, любые изменения в дозировке препарата должны приниматься лечащим врачом на очном приеме. Согласно инструкции к препарату Олапариб, максимальная редукция (уменьшение дозы) - это 400 мг; но учитывая, что в России нет (или она очень редко закупается) Олапариба дозировкой 100 мг, допустимо снижение до 450 мг. По клиническим рекомендациям, инструкции, если нежелательная реакция на сниженной дозировке не уходит, необходимо отменить НА ВРЕМЯ этот препарат, купировать нежелательную реакцию и возобновлять терапию со СНИЖЕННОЙ дозировкой. Если есть тенденция к снижению гемоглобина, необходимо сдать анализ крови на ферритин, общий анализ крови и кровь на витамины в9 и в12. Также необходимо пройти оценку динамики (МРТ, КТ, УЗИ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 2.5 недели, очень маленький срок. Есть выкидыш на раннем сроке в анамнезе, сдавала кровь после на мутации, выявили следующие (во вложении). Среди них pai-1 4g/4g. И еще другие. Сдала ачтв и д димер. Пока в норме. Что делать и что принимать сейчас....
Нет, не поздно, но диагноз очень маловероятен, так как потери беременностей на ранних сроках в большинстве случаев бывают связаны с хромосомными поломками плода, нежели с подобной патологией.
Нужно ли колоть клексан
3 ответаЗдравствуйте,планирую беременность после З.Б. Нужно ли на этапе планирования и в дальнейшем колоть клексан,если выявлены следующие полиморфизмы генов F13 A1-гетерозигота F7-гетерозигота FGB-гомозигота ITGA2-a2-гетерозигота PAI-1-гетерозигота MTHFR-гетерозигота
Тогда пересдавать не нужно.
Почему отправляют рожать в другой рд
5 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста в диагнозе беременности пишут: латентный дефицит железа, носитель полиморфизма генов гемостаза, вторичный лейкоцитоз, синдром ускоренного соэ. Что это значит и к чему это может привести просто мой врач толком ничего не объясняет
Здравствуйте.латентный это скрытый дефицит железа,который не проявляется.носитель полиморфизма генов гемостаза-у вас густая кровь.отправляют для специализированный роддом чтобы полностью вас обследовали
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гликогеноз
1 ответможет ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна! Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций. Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования. Здоровья Вашей семье!