Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать трепанобиопсию
13 ответовЗдравствуйте! На протяжении нескольких лет повышены тромбоциты (500-600). Врач подозревает эссенциальную тромбоцитемию. Прилагаю миелограмму и трепанобиопсию. Какие можно сделать выводы? Мутации отрицательные, хромосомные аберрации не выявлены. В анамнезе хронический...
Светлана, здравствуйте. По приложенным анализам определяется дефицит железа — сниженный уровень ферритина при нормальном значении гемоглобина; оптимальным считается ферритин более 30-40. Не возьмусь утверждать, что это является основной или единственной причиной повышения тромбоцитов, но дефицит железа в любом случае имеет смысл скорректировать. Для этого обычно назначаются препараты железа для приема внутрь курсом не менее чем на 2 месяца, с последующим контролем уровня ферритина и общего анализа крови. С учётом повышения концентрации гемоглобина в эритроците и уровня фолиевой кислоты меньше нижнего референсного значения лаборатории, можно предложить сопутствующий дефицит фолиевой кислоты; в этих случаях имеет смысл применение комбинированных препаратов железа и фолиевой кислоты, либо дополнительный прием фолиевой кислоты отдельно в таблетках. По результатам трепанобиопсии не описано признаков миелопролиферативного заболевания. Если проверены драйверные мутации (JAK2 V617F и в 12 экзоне, CALR, BCR-ABL, MPL), то можно говорить об отсутствии миелопролиферативного заболевания в такой ситуации.
АФС планирование беременности
5 ответовЗдравствуйте. Была неразвивающася беременность, случился выкидыш на сроке6-7 недель летом. Была заподозрена тромбофиллия. по генетическому паспорту6 опасные мутации, существенно повышающие ристк тромбообразования F2,F5 не обнаружены. Выявлены неблагоприятные варианты генов...
Здравствуйте! Тромбофилиями являются только мутации F2 и F5, остальные полиморфизмы клинического значения не имеют. Прикрепите, пожалуйста, результаты анализов на АФС.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
4 ответаЖенщина 32 года.Двое удачных родов в 24 и 27 лет,без осложнений.Рост 175 см,вес 65 кг,есть мутация лейдена в гетерозиготной форме,вопрос о гормональной контрацепции препаратом Чарозетта.Можно ли принимать при данной мутации этот препарат. Тромбозов в прошлом не было.но есть...
Здравствуйте, Марина, приём Чарозетты вам не противопоказан Однако перед приемом необходимо сдать общий анализ крови и стандартную коагулограмму Скажите есть ли у вас варикозное расширение вен нижних конечностей?
Осемертиниб перестал действовать
4 ответаЗдравствуйте. Скажите пожалуйста поставили маме онкологию 4 стадия местастаз в плевру , назначили омерсиниб ,год по кт писали полнейшее выздоровление , последние 6 месяцев по кт ухудшение появились очаги появление в плевре и начались боли . Возможно что опухоль мутировала ?...
Здравствуйте Прикрепите крайнюю выписку к вопросу и обследования
Здравствуйте! В 2015 г. злокачественное новообразование щит.зелезы (папиллярный рак). Радиойодтерапия. В 2017 г. прогрессирование в л/у шеи. Радиойодтерапия. в 2020 г. (ноябрь) прогрессирование в л/у шеи. Радиойодтерапию не проводили из-за выявленной мутации гена BRAF. Можно...
Здравствуйте, у вас противлпокашание к прививке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,дочке 8 лет,гастроэнтеролог обнаружила гастрит и направила к генетику,т.к. немного повышен был гемоглобин.Нашли мутации в гене.Мне сказали 2,в заклбчении вижу 1🙈Скажите, пожалуйста,как надо обследоваться и как часто?Что значит не усваивается железо?Двже...
По крови данных за болезнь крови нет, есть косвенные признаки инфекционного воспалительного процесса. Больше питья, санация всех очагов воспаления с лором, дома увлажнять воздух 40-60 %, в еде максимально убрать сахар и аллергены. Нос каждый час промывать растворами на основе морской воды. С зева и носоглотки мазок на флору и грибки.
Антифосфолипидный синдром
19 ответовЗдравствуйте, в анамнезе 2 замершие беременности, сейчас беременна 3 раз. Инфекций нет и гормональны и цикл в норме, имеются мутации фолатного цикла. Прикрепляю результаты анализов на АФС, смущает что некоторые показатели близко к верхней границе референсных...
Достаточно
Прошу ответить на 1 вопрос 🙏
6 ответовЗдравствуйте. Мой последний вопрос https://sprosivracha.com/questions/3012792-analizy Доктор на приеме дал направления на мутации. На приём 23 апреля, оак сдавала 11.03 , УЗИ 12.03. , там была проблема с аппаратурой и я не спросила нужно ли сдавать оак перед приёмом или нет,...
На связи! Все хорошо, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
О чем говорит результат анализа
5 ответовДобрый день. В сентябре на приёме у гематолога поставили предварительный диагноз ХМПЗ. Сдала анализ на мутации. Увеличена селезёнка. Скажите пожалуйста о чем это говорит. До приёма к врачу ещё 2,5 недели. Мутация V617 в гене Jak2 аллельная нагрузка 54,04 Размер селезенки...
Здравствуйте. Наличие этой мутации подтверждает наличие ХМПЗ, какое именно - возможно выяснить после проведения трепанбиопсии костного мозга и его гистологического исследования. Специальное лечение ( интерфероны или гидроксимочевину) и антиагрегант назначит на приёме врач.