Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Диагноз меланома
11 ответовЗдравствуйте, в мае 2025 года мне иссекли меланоподобный невус , после исследования оказалось, что это меланома, провели кт, а также анализ на bref мутации, bref мутации v600e подтвердились, на кт есть обнаруженные образования, но они у меня были и ранее, далее назначили пэт...
Здравствуйте. С прикрепленными обследованиями и с Вашей ситуацией в целом ознакомился. С большей долей вероятности в селезенке описаны доброкачественные образования, таким образом, могут определяться гемангиомы. В самой по себе селезенке, появление первичных злокачественных опухолей большая редкость. В отношении возможных метастазов, риски есть. Но обнадеживает, что ранее еще до выявленной меланомы образования в селезенке также определялись. Поэтому, наиболее оптимальная тактика действий, это получить второе мнение в онкоцентре/онкодиспансере, пересмотр дисков (КТ, МРТ, ПЭТ-КТ). Далее динамическое наблюдение.
Расшифровать анализ на полиморфизмы
7 ответовЗдравствуйте! Планируем беременность и вступать в протокол эко, мужской фактор. Всегда думала ,что по моей части проблем нет,сказали сдать анализ на мутации. Выявлено три мутации которые отвечают за тромбоз. Очень боюсь,подскажите пожалуйста на сколько это опасно в обычной...
Здравствуйте, Екатерина, у вас имеется предрасположенность к тромбозам в связи с выявлением гетерозиготной мутации гена протромбина F2 (одна часть гена нормальная, другая дефектная) - но это предрасположенность может привести к тромбозам только при наличии других дополнительных факторов риска развития тромбозов (беременность, авиаперелет, автопутешествия, операции, травмы) Поэтому после переноса необходимо назначение кроворазжижающих препаратов - например клексан 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг) на весь период беременности С учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла необходимо определение уровня гомоцистеина
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G )
7 ответовЗдравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем...
Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность
Отсутствие мутаций в меланоме
7 ответовДобрый день! Пациент 20 лет, муж. Удалена меланома на груди 28.01.2025 (ИГХ пересмотреннпя во вложении), БСЛУ и ШИ 22.03.3026 (ИГХ чистая, стадия 2а). ПЭТ-КТ и МРТ ГМ с контрастом проводили в апреле 2026, все чисто. УЗИ им ежеквартально, картирование раз в пол года. Решено...
Здравствуйте На самом деле при меланоме стадии 2а - мутации носят сугубо теоретический интерес и на тактику лечения после иссечения опухоли не влияют - она сугубо наблюдательная при чистых ПЭТ и БСЛУ Отсутствие мутаций в генах NRAS и BRAF говорит о так называемом диком типе меланомы Отсутвие мутаций говорит о неклассическом пути развитии меланомы Клиссические BRAF-ассоциированне меланомы чаще всего появлются после воздействия солнца - то есть они ассоциированы с ультрафиолетом А без мутаций могут возникать на закрытых участках кожи и слизистых Но на прогноз это не влияет Поиск других мутаций не показан
АФС, наследственная тромбофилия?
6 ответовЗдравствуйте, в течение ~6 лет низкие тромбоциты периодически, 1 беременность 2018г, двойня, один плод замер на 8йнедели, роды в 37 недель, ребёнок здоров, тромбоциты были 98-120, не обследовали, между беременностями также тромбоциты 120-160, сейчас вторая беременность, опять...
Дополнительные факторы риска ВТЭО: возраст старше 35 лет, лишний вес, варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы (в том числе инфаркты, инсульты) в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение вирусных инфекций, артериальная гипертензия, и некоторые акушерские факторы риска. Назначаются антикоагулянты при наличии 3 и более факторов риска. Что-то из вышеперечисленного у вас есть?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли колоть уколы?
7 ответовЗдравствуйте меня волнует гемостаз. Посмотрите пожалуйста. Уже 14 недель беременности. Д димер высочайше и фибриноген. И есть ли у меня мутации врожденные?? Или это к гематологу? Боюсь замершей из-за таких показателей
Дарья, здравствуйте. Вам нужна консультация гемостазиолога для определения дальнейшей тактики.
Лечение непонятное
1 ответАнализ jak2 и ещё какие то мутации ничег не показал, трепанобиопсия сделала поставили диагноз эссенциальный тромбоцитоз, лечение аспирин 100 , и это всё?тромбоциты 775 , боюсь вакцинации, подскажите ,свой врач ничего не разъясняет
Здравствуйте, Людмила, вы относитесь к группе низкого риска, приём ацетилсалициловой кислоты достаточно на данном этапе, тромбоциты необходимо будет снижать при уровне 1500 и выше Вакцинироваться можно
Анализы на гены
27 ответовЗдравствуйте, у меня тромбоциты повышены были до 1503, щас стали 1423, я делаю укол кликсан по беременности, маленький срок, была на консултации у гематолога , гематолог назначил анализы на мутации и т д
Анастасия, здравствуйте. По данному анализу мутация не выявлена. Получится ли прикрепить общий анализ крови? Делали ли УЗИ брюшной полости?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кок мигрень
38 ответовПью 4 пачку Димиа. (4 таблетка ) Назначены после апоплексии яичника Сегодня началась СИЛЬНЕЙШАЯ МИГРЕНЬ Коагулограмма и мутации в норме Что мне делать ? Головная боль очень сильная в висках это может быть инсульт?
Здравствуйте, КОК может давать такой побочный эффект - значит он вам не подходит. Так же на фоне приема КОК могут обостриться уже имеющиеся приступы мигрени. В любом случае мигрени - это строгое противопоказание к приему КОК. Вам надо его отменять и на консультации у гинеколога консультироваться чтоб вам назначили альтернативу, основываясь на анамнезе и возможных рисках