Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейросенсорная тугоухость
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Мне 35 лет. Проблемы со слухом начались в подростковом возрасте, постепенно не сразу. В 22 года был поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 2 степень, с тех пор использую СА. Вопрос следующий: с помощью какого генетического теста можно...
Здравствуйте! Самой частой мутацией является коннексин 26 , есть обширная панель Наследственная тугоухость ( там больше ста генов проверяют), но это очень дорого, в Москве сурдолог может дать направление в Институт генетики бесплатно. В регионах везде по-разному. Для начала надо сдать коннексин хотя бы
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовДобрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Высокие тромбоциты
2 ответаЗдравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте! Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов. Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте! В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться. Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Повышены лейкоциты до 35
18 ответовМужчина 69 лет. С 20 года, растут лейкоциты. Постепенно, сейчас 35 .Ставят диагноз хронический миелейкоз. Сдаем анализ на химерный ген, Заключение; экспрессия химерного гена BCR-ABL1 Mbcr p 210 по международной шкале составляет 0,001%, что соответствует молекулярному ответу...
Екатерина, здравствуйте. А лечение при этом какое-либо получали? Какие ещё обследования были проведены?
Здравствуйте, сыну 16 лет, вот уже на протяжении 3-х лет, у ребёнка повышен биллирубин, общий доходит до 40, прямой до 20, железо до 30, гемоглобин 15.5, ПТВ до 13.5, также увеличена селезёнка 131*48. Генетически анализ Мутация гена гликопротеина (мутация гомозигот)...
Для оценки запасов железа необходимо проверять ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). На основании одного только сывороточного железа нельзя говорит о нарушении обмена железа. Если селезенка длительное время в одном состоянии, то опасности нет. пробы, ггтп, щф, общий белок - также являются показателями работы печени.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. При наличии гена паи гомо, ддимерп 1200 и двух зб врач назначила Клексан 0,4 один раз в день. Срок 10 недель. Из-за клексана повысился антитромбин 3 с 80 до 190%, активность плазминогена больше 25, мно 0,9 - все остальное в норме. Гемастазиологи все на...
Здравствуйте, Анна, какой у вас вес?
Помогите пожалуйста
1 ответЗдравствуйте, недавно сдала общий анализ крови и на мутации гена. Анализы загрузила. На узи брюшной полости записана, на Колоноскопию тоже записана. Как я понимаю это Миелопролиферативные заболевания . Какое лечение? И сколько живут с этим заболеванием? Это онкология? Мне...
Здравствуйте, тромбоцитоз выше 500 тыс, мутация JAK2 укладываются в картину миелопролиферативного заболевания. Вероятнее всего- эссенциальная тромбоцитемия. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови. С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем. Дополнительно( это обязательно) гематолог проведет трепанобиопсию для оценки кроветворения и определения степени фиброза. Тактика будет зависеть от сопутствующих заболеваний, жалоб ( интоксикация, потливость, похудение, лихорадка), скорости роста тромбоцитов, селезенки. Для пациентов существуют пациентские организации по ХМПЗ, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни. Ферритин ниже 30 нг/мл считается скрытым железодефицитом и требует приема железа,например , тардиферон 80 мг в сутки.
Помогите расшифровать анализы
23 ответаЗдравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, хоть и пишут, что учёные не обнаружили ген и набор генов , ответственных за паническое расстройство, тем не менее в учебном пособии по психиатрии чёрным по- белому написано:"Существуют факты , подтверждающие генетическое происхождение панических расстройств,...
Даже если Вы проследите генетический фактор в своей семье, то что Вам даст данная информация? Здесь больше играет фактор развития личности, как именно человек учился реагировать на окружающую действительность. Панические атаки это про невротическое реагирование.