Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовДобрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Высокие тромбоциты
2 ответаЗдравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте! Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов. Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте! В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться. Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Наследственность
13 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным? Мама проходит ежегодный чек-ап,...
точного калькулятора не существует так же как и хотя бы близко достоверного
У сына (17 лет) всю жизнь повышен гемоглобин 160-170. Последние два года стали мониторить ферритин -170-250 в разное время. На всякий случай сдали анализ на гемохроматоз - пришел ответ "Обнаружен патологический генотип гена HFE". К какому врачу идти? Что сдать дополнительно,...
Здравствуйте! Стоит посетить планово гастроэнтеролога, стараться соблюдать диету с пониженным содержанием железа. Как правило ничего страшного в этом нет, просто иногда мониторить работу печени (АЛТ, АСТ, УЗИ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Алт 103, аст 47, геп.С + (носитель)
5 ответовЗдравствуйте! Алт и аст повышены, все остальные показатели в норме. Диету не соблюдаю, недавно закончила курс антибиотиков и принимала НПВС. Гепатопротекторы около 2-3 мес не принимаю. На что может указывать, что ещё проверить, что предпринять.
Ферменты повышены из-за присутствия вируса гепатита С. Вам необходимо для полного установления диагноза и определения схемы лечения сдать анализы: -Общий анализ крови -Биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТ, креатинин) -Генотип HCV -Эластография печени Гепатит С в настоящее время хорошо лечится. Выберите врача и пройдите с ним курс лечения, и все нормализуется.
Я мужчина 33 года, беспокоит хронический тонзиллит, в последние годы по 2 раза переносил фалликулярную ангину. 4 месяца назад было очередное обострение, слелал стрептатест (ранее о нём не знал), оказался положительный. Пропил курс Амоксиклава 10 дней по назначению врача....
Здравствуйте Дополнительные мазки супруге сдавать не нужно Носителей пиогенного стрептококка необходимо санировать Какие антибиотики супруга принимала за последние 3 месяца? Нет аллергии на лекарства?
Мама носитель мутации в гене Jak2
22 ответаДобрый день, маме 64 года, в последнее время плохие анализы крови, выявили мутацию в гене Jak2, ставят полицетемию, говорят рака крови нет. Проходит лечение и наблюдение. Подскажите пожалуста, это заболевание очень страшное, можно делать прогнозы. Как я поняла И мне как...
Гидреа/гидросикарбамид тоже цитостатик
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Опасное ли это образование?
5 ответовОпасное ли это образование? Уже на протяжении года стала его замечать , возможно до этого просто так тщательно не смотрела , поэтому не замечала Пугает , что я носитель впч 16 го типа на протяжении 5 лет , читала , что это может вызвать рак. Опасное ли это образование и...
Здравствуйте Пожалуйста сделайте фото светлее,темно и плохо видно