Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не знаю как быть, помогите пожалуйста
10 ответовДоброго времени суток! Я нахожусь на сроке 13 недель. На сроке 12.4 был сделан комбинированный скрининг, на котором определили гипоплазию носовых костей плода. По хромосомным патрологиям, как я поняла, риски низкие, но сказали есть маркёр всё-таки. Посоветовали посетить...
Добрый день. Этот «маркер все таки» означает только то, что у плода некрупный нос. И больше ничего. У вас очень низкие риски хромосомной патологии по сумме всех признаков. Ничего предпринимать вам не нужно.
Увеличены почечные лоханки
4 ответаЗдравствуйте, срок 19 недель 5 дней. Ходила на 2 скрининг, ждем девочку, врач узи сказал что одна почка увеличена и это хромосомная аномалия, нужна консультация генетика, расчет рисков и тому подобное. На 1 скрининге и по биохимии рисков не было. Действительно ли все так...
Добрый день. Нормальные размеры почечных лоханок во 2 триместре - до 5 мм. Однако, даже если они были бы увеличены, признаком хромосомных аномалий это не являлось бы. У вас все хорошо.
1 скрининг
1 ответЗдравствуйте! Прошу прокомментировать результаты скрининга. Учитывая проведённое ранее ПГТ и невозможность проведения НИПТ из-за инверсии, нужно ли мне какое-либо дополнительное генетическое обследование? Может ли β-ХГЧ 0,27 MoM быть причиной для дополнительных исследований...
Добрый день, Анна! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риски по хромосомной патологии у вас получились низкие, скрининг отличный. Изолированное снижение гормона ХГЧ не говорит о каких-то патологиях со стороны плода и не требует дообследования. Важно следить за развитием малыша по УЗИ, если не будет регистрироваться пороков развития, маркеров хромосомных аномалий, с такими низкими рисками по хромосомной патологии консультация генетика не требуется. Удачи вам и здорового малыша!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Себорея
3 ответаЗдравствуйте. У немецкой овчарки буквально за сутки выпал клок шерсти ветеринар сказал это генетика и лечения нет можно только заглушить. Выписали тонну мазей по баснословной цене. просмотрев все что назначили заменил на обработку места салициловой кислотой и кремом на основе...
Могли бы вы Скинуть фото? И брали ли у вас какие-то анализы с этого места?
Расшифровка анализов
7 ответовЗдравствуйте, в 2023 году была антенатальная гибель плода на 23 неделе, сдала очень много анализов после этого все хорошо, у генетика и кариотипы отличные, гематолог сказала ещё дополнительно пройти ряд анализов и пришли результаты плохие. Есть ли лечение для таких...
Здравствуйте, Виктория. Одно только лишь выявление антител G к аннексину - еще не настолько критичное отклонение. Учитывая их выявление, необходимо проверить уровень волчаночного антикоагулянта, АТ G, M к кардиолипину и бета2-гликопротеину. Только о сочетании с каким-либо из перечисленных факторов, можно будет говорить о серьезной проблеме (АФС), препятствующей беременности. И данным направлением занимается уже врач-ревматолог.
Кофейные пятна у ребёнка
8 ответовЗдравствуйте! У ребёнка 1 год кофейные пятна по телу-много. Часть была с рождения, часть появилась позже. Главное дно проверяли- все хорошо. У родственников подобного нет. Невролог поставила диагноз на основании визуального осмотра - нейрофибромотоз 1 степени. Планируем...
Здравствуйте. Да действительно при нейрофиброматозе появляются такие пятна. Нужна консультация генетика и по возможности ещё нужно сделать МРТ головного мозга, потому как в первую очередь при этом заболевании также происходят изменения структуры головного мозга. Сейчас как ребёнок развивается?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошла 1 скрининг в 13 недель, по узи все хорошо, по анализу крови снижен показатель РАРР-А (корр.МоМ) 0.49. Нужна ли консультация генетика? Риск с-м Эдвардса, Патау,Тернера низкий. Риск с-м Дауна только по б-х 1:480 стоит ли переживать? принимаю дюфастон по 1т...
Здравствуйте, отдельно показатели крови не имеют какого-либо значения, они лишь используются для расчёта рисков. Риск считается низким при значениях выше 1:100. Риски в промежутке от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, так называемым средним рискам и в подобных ситуациях дополнительно при наличии возможности и желание женщины может дополнительно проводиться НИПТ
Подскажите пожалуйста,на сколько это все серьёзно. Была на приеме у генетика, отправляет на прокол. Низкий PAPP-A - 0,041 Трисомия 18-1 из 77 Трисомия 13- 1 из 1307 Трисомия 21- 1 из 6443 26.02 ставили по УЗИ 12.1 день А по последним месячным 14-15 недель Помогите...
Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 18, вам показано дообследование это нипт нужно пройти, он на 99% достоверный . Нужно исключать патологию плода
Здравствуйте. 48 лет, Ж, здоровый образ жизни, спорт, последние 2 года повышение холестерина до 6.5 анализы прикладываю. Недавно сдала ещё липопротеин а, оказался повышен до 200. Учитывая повышеный ЛПНП, нужно ли пить статины, чтобы снизить риски? У мамы тоже высокий...
Здравствуйте! Показанием для статинов являются наличие ИБС и/или инсульт в анамнезе и/или бляшки свыше 25 процентов и/или высокий сосудистый риск, рассчитанный по специальным шкалам. Липопротеин Альфа и правда высокий, однако если нет бляшек, то возможно пока проведение наблюдательной тактикой, и попытки модификации образа жизни. Также для исключения вторичных причин повышения липидов советуют обычно сдать ттг,т4 свободный( исключаем нарушение работы щитовидной железы) щелочную фосфатазу, ГГТ (исключаем застой желчи). Эти показатели давно проверяли?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычное невынашивание
8 ответовДобрый день. В анамнезе 2 замершие беременности на сроке 7 недель. Гормоны в норме, кариотип мой в норме (мужу еще результат не пришел, но у него здоровый ребенок от прошлого брака) Генетика в городе нет, какие еще анализы можно сдать для поиска причины. Есть ли шансы что два...
Рада помочь, Евгения!