Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Беременность 30 недель
Диагноз наследственная тромбофилия (мутация лейдена, гетеро)
Принимаю клексан 0.4
Вчера заметила резкое увеличение вены на молочных железах, вроде бы в беременность это нормально
Смущает то, что вены проступили не только на молочных ,...
Добрый день. Чтобы снять Ваше волнение, я отвечу Вам не только как доктор, но и как мама 3-х детей: это нормальное физиологическое состояние. Не переживайте .
Денис, здравствуйте.
Если обнаружена только одна мутация и в гетерозиготном состоянии, то это говорит о том, что скорее всего, гемохроматоз не будет иметь каких-либо клинических проявлений и не приведет к повышенному накоплению железа.
То есть это можно рассматривать только как носительство.
В дальнейшем требуется контроль уровня ферритина и коэффициента насыщения трансферрина раз в год. Если показатели растут, также нужно сдать анализы на глюкоза крови, НbАс; АЛТ, АСТ; рассмотреть возможность проведения кровопусканий и терапии хелаторами железа (при уровне ферритина выше 1000). При наличии симптомов: ЭхоКГ, уровень тестостерона сыворотки, рентгенография суставов. При повышении ферритина выше 1000 необходима оценка на наличие цирроза печени: биопсия печени, эластометрия.
Стеатогепатоз приводит к повышению ферритина, поэтому его нужно обязательно лечить.
31.01.25 было сделано КТ брюшной полости сначала без контраста потом с конца. В ноябре беременность, сейчас срок 11 недель 6 дней первое скрининговое узи сделали сказали плод большеват, а так все хорошо, про КТ вообще забыла только сейчас вспомнила может ли это связано с ним,...
Здравствуйте. Данный фактор мог спровоцировать эпизод неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, по данным узи 1 скрининга не выявлено пороков развития плода, маркеров хромосомной аномалии, то поводов для беспокойства нет. Размеры плода по данным ктр больше срока менструации, не указывают на патологию.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Недавно сдала генодиагностику на оценку риска тромбоза(врач назначила, т.к. планируется гормонотерапия), выявилась гетерозиготная мутация G/A у фактора свертываемости 2, с фактором свертываемости 5 все в норме (G/G). Скажите, пожалуйста, что в таких случаях...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация- это тромбофилия низкого риска и сама по себе не требует никаких назначений дополнительно.
Важно знать весь ваш анамнез- не было ли в родне ранних тромбозов, какие у вас рост и вес, нет ли вредных привычек, нет ли грубого варикоза на ногах?
Здравствуйте.
Возраст 52 года
Заболевание диагностировано в 2012 г
С 2012-2025 тромбоциты в пределах 750-850
Мутация Гена MLP W 515L
За последние 3 месяца тромбоциты выросли до 950-1000
С 2012 г прием аспирина 81 мг
Гематолог прописала начать терапию Гидреа
Есть ли...
Здравствуйте! Показания к началу терапии при эссенциальной тромбоцитемии строго регламентированы:
1. Возраст старше 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (например , курение, артериальная гипертония, сахарный диабет)
2. Возраст старше 60 лет + мутация в гене JAK2
3. Тромбозы или кровотечения
4. Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л
5. Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов опухолевой интоксикации)
6. В некоторых случаях лечение назначается перед плановыми хирургическими вмешательствами
Использоваться может как интерферон так и гидроксикарбамид.
Добрый день, было 3 замерших беременность.3ю беременность как узнала делала уколы Клексана 0.4 из-за высокого фибриногена до 6.0,резальтат ЗБ.Предстоит криоперенос ЭКО, обнаружена гетерозиготная мутация Фактор гоагулции || F2 :THr165 Met(Т165М), по коулограмме показатели в...
Алена, добрый день.
Чтоб ответить на ваш вопрос необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Не повышается ли артериальное давление во время или до беременностей? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)?
Обнаруженная вами мутация фактора 2 T165M не является наследственной тромбофилией. К наследственной тромбофилии относится мутация фактора свертывания 2 G20210A.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. После родов прошла неделя. ( всю беременность ставлю клексан 0
6, ношу чулки 2 кл компрессии).
Сейчас начала болеть голень ноги при хотьбе. Сзади ноги голень напряжена. Если чулки снять, то заметно небольшое покраснение.
До уколов был тромбофлебит поверхностной...
Здравствуйте.
Не беспокоит ли вас отёк конечности, где появилась боль?
В идеале надо сделать узи допплерографию вен нижних конечностей. На фоне инъекций Клексана, вероятность тромбоза минимальна, но сделать узи необходимо.
Добрый день. Планирую ЭКО (ранее беременностей не было). Знакомые порекомендовали сдать показатель PAI-1, чтобы проверить всё ли в порядке.
В анализе не оказалось никаких расшифровок.
Анализ получился следующий:
Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I (SERPINE1)-675 5G>4G)...
Тогда, если полагаться на процитированное, можно сделать вывод, что у Вас эта мутация имеется в гетерозиготной форме (один ген нормальный, второй мутированный). Опасности этот факт совершенно не представляет, на риск тромбозов и протекание беременности эта мутация в любой форме влияния не оказывает.
Здравствуйте. Отцу поставили диагноз рак лёгких. При обследовании выявилось: дессеменированная аденокарцинома левого лёгкого, мтс по плевре. Проведена была полиативная ДЛТ, боли не прошли. Обнаружена мутация в гене EGFR. Назначена таргетная терапия. Скажите каков прогноз,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надежда, здравствуйте.
1. Лихорадку на гидроксикарбамид мне чаще доводилось видеть сразу в начале приема или вскоре после начала; однако нельзя исключать лихорадку как реакцию на гидроксикарбамид и после полугода приема.
2. Крайне маловероятно: для эссенциальной тромбоцитемии в целом не характерна лихорадка, и вообще для миелопролиферативных заболеваний внезапное, сильное повышение температуры не является типичным проявлением. Миелосупрессия — тоже не самая первая версия, поскольку прикреплен общий анализ крови сроком менее 3 недель — и там показатели в норме. Гидроксикарбамид при приеме в одной и той же дозе не приводит к резкому и сильному снижению показателей.
3. Оптимальный набор анализов в подобной ситуации — общий анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы, С-реактивный белок, прокальцитонин, биохимический анализ крови.
4. Если возникает подозрение на то, что лихорадка является реакцией на гидроксикарбамид — прием гидроксикарбамида может быть временно приостановлен; если лихорадка вызвана препаратом — в этом случае температура быстро нормализуется.