Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Добрый день! Мне 36 лет. 10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии. В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит. В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте. Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.
Добрый день! Беременность 4 недели, очень долгожданная. Сегодня были небольшие выделения розового цвета, в больнице назначили Праджисан и Транексам. В анамнезе рецедивирующий тромбофлебит нижних конечностей и наследсивенная тромбофилия (Выявлены полиморфизм в генах FGB (G/A)...
Если кровотечение продолжается, то все препараты влияющие на свертываемость чаще отменяют до стабилизации ситуации. В том числе могут быть отменены антикоагулянты. Решение отмены согласовать с очным специалистом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Определение генетического полиморфизма
13 ответовСдала анализ вот результат: F2: GG F5:GG F7:GG F13: GG FGB: GG ITGA2:TT зелёная полоса ITGB3:TT PAI-1: 4G4G тоже зелёная полоса Что это значит? Боюсь назначат уколы,а я против. Замерших Б не было,есть дочь, беременность ходила без осложнений.
Согласно исследованиям проведенным в НИИ гематологии - среди здоровой популяции более 90 % имеют минимум один полиморфизм.
Носительство СМА
6 ответовРезультаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Здравствуйте Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Вы проходили кариотипирование с супругом?
Тромбофилия
53 ответаЗдравствуйте. В анамнезе два выкидыша на ранних сроках, сдала на тромбофилии и полиморфизм генов. Что -то результат не очень, у мужа плохая спермограмма , 4% нормальных сперматозоидов + плохая подвижность. Отправили ещё на кариотипирование супругов, это ещё сдадим.
Здравствуйте. По результатам генетических тромбофилий высокого риска нет. 2 и 5 факторы (самые опасные) - без мутаций. Обнаружены мутации в генах фолатного цикла, не в самом опасном участке, но требуется дополнительно сдать гомоцистеин и оценить его уровень. Дополнительно для полной диагностики наследственных тромбофилий нужно сдать протеин С, протеин S , антитромбин 3 , это естественные антикоагулянты, их значимое снижение приводит к тромбообразованию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и фолиевая
22 ответаБеременность эко, подтвержденная 4-5 недель. Врач назначил обычную фолиевую, но у меня есть мутации в полиморфизмах генов. Прикреплю анализ. Хотела бы принимать фолиевую, которая будет усваиваться. Подскажите какую можно в беременность принимать и какая дозировка?
Добрый день! Если соблюдать адекватную дозировку,то разницы нет какой формы фолиевой кислоты принимать При подтвержденных мутациях можно обычную фолиевую кислоту 1-3 мг в сутки ИЛИ метилфолинат 400мкг/сут Также рекомендуется сдать гомоцистеин , он показывает скрытый дефицит витаминов группы В
Синдром альпорта
8 ответовДобрый день. Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих. У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы. Кариотипы у нас обычные у обоих. По результатам секвентирования днк: Выявлена ранее не...
Зачем? Если у вас нет проблем, значит вам необходимо ЭКО+тест. Берут вашу яйцеклетку, берут спермотозоиды мужа - их тщательно отмывают, выбирают самые лучшие и производят оплодотворение. Далее проводят предимплантационную генетическую диагностику всех эмбрионов и подсаживают самого здорового. Остальных криоконсервируют на случай первой неудачи Тут всё максимально контролируемо и шансы на неблагоприятный генетический исход стремятся к нулю
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фонарного цикла
8 ответовЗдравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Здравствуйте. Такая мутация встречается у каждой второй женщины. У Вас проблема вынашивания беременности?