Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СД Дауна 1 скрининг НИПТ
22 ответаДобрый день, Ранее задавала вопрос https://sprosivracha.com/questions/2848836-skrining-1-trimestr Сегодня пришел результат НИПТ Стоит ли делать амниоцентез с учетом низких рисков по НИПТ, генетик перинатального центра записала на 11.02. после плохих результатов по биохимии...
В этом случае дополнительное обследование я вам не рекомендую, но точный ответ Вам даст генетик
УЗИ второго скрининга
7 ответов20 недель беременности 1 день,на втором скрининге поставили диагноз Маркеры ХА,маловесный для гестационного срока плод,укорочения бедренной кости,гиперхогенный кишечник. Генетик рекомендует делать прокол в животе. Анализы Нипт расширенный сдавала в 16 недель,потологии не...
Здравствуйте! Можете еще нипт прикрепить? В подобных случаях нет прямых признаков, которые могут указывать на ха плода. Гиперэхогенный кишечник может быть банально даже при анемии. Если но НИПТу все в норме, то прокол не требуется
Плохой скрининг
3 ответаСделала скрининг около 16 недель, результат синдром дауна 1/30, может быть такой результат если его сделали не в срок? По узи все хорошо, генетик предложила сделать прокол, но я отказалась, мой гинеколог говорит что все нормально булет
На каком сроке делали ?ск лет мужу?были ли в роду такие заболевания?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы у ребенка 12 лет
18 ответовЗдравствуйте, посмотрите анализы ребёнка, смущают низкий алт, билирубин и вообще значения, которые выходят за пределы. Ребенок жалуется на слабость и постоянно хочется спать. Были у врача, ничего не сказали, есть пожелтение белков глаз небольшое, но врач сказала что скорее...
Здравствуйте, Виктория! ОАК в целом хороший, показатели в пределах возрастной нормы, эритроциты и гемоглобин в норме -анемии нет, (MCV) (MCH) (MCHC) (RDW) в норме- Латентного дефицита железа (LID) нет, СОЭ и лейкоциты в норме -воспалительных изменений нет. Есть признаки загущения крови , перед сдачей анализа выпивать 100-200 мл воды , в течение дня питьевой режим из расчета 30 Мл на кг массы тела . Повышены эозинофилы. Это может быть признаком глистной инвазии . Рекомендую сдать соскоб на энтеробиоз трехкратно с интервалом 1-2 дня ( ребёнка не подмывать ) и кал на я/глист трехкратно с интервалом 2-3 дня методом Парасеп Либо признаком аллергии .( сдать иммуноглобулин Е)
Беременость - 14 недель и 5 дней. 9.01т - было первое узи, по резульататам все хорошо. Единственно узистка не написала длину носовой кости 10.01 - утром сдала кровь на биохимию. После днем мне позвонили с поликлиники с информацией о том, что резульататы пограничные (какие не...
Здравствуйте! Идеальным вариантом считается прохождение УЗИ и сдача крови в один день. Так что более достоверны первые результаты. Если Вы обратите внимание на первые числа анализ ХГЧ и РАРР-А,то они одинаковые в обоих случаях (МЕ/л), вторые показатели как раз и зависят от УЗИ
Планирование беременности
5 ответовМуж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте. На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Дорогие врачи. Нужен генетик, чтобы разобрал УЗИ и заключение анализа. Моя подруга беременна, 14 недель, ставят возможный диагноз плоду синдром Дауна. Очень сильно переживает. Есть 2 здоровых ребёнка. Возможности финансовой нет сдать НИПТ. Врачи настаивают сдать...
Здравствуйте Приложите документы, пожалуйста Пока не загрузились
Вызвал генетик после 1 скрининга. Провели узи повторно. Сказали по узи все хорошо, носовая косточка выросла, чсс увеличилось (155), но хгч остался высоким 3,281 МоМ Риск трисомии 21 индивидуальный был 1:101 стал 1:218 Очень переживаю за нипт
Здравствуйте, по результатам ультразвукового исследования не определяется маркеров хромосомной патологии. Все риски хромосомных патологий низкие. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Более вероятно, что НИПТ подтвердит низкие риски у малыша.
Прерывание беременности
19 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, служит ли амниоцентез (ХМА-хромосомно-микроматричный анализ) основанием для прерывания беременности? Кариотипирование ждать еще почти три недели плюс ожидание результата, а хма можно сдать быстрее. Уточнить в местной больнице не у кого,...
Добрый день! Если после проведения амниоцентеза получаете плохой результат хромосомного набора у плода, то это основание для прерывания беременности. Но только после заключения генетика с выставленным диагнозом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный ТВП
9 ответовПо узи ровно в 13 недель- ТВП 2,5. остальное в норме, по биохимии хгч выше нормы. но генетик сказала в силу возраста , веса и роста. для меня не критично остальные анализы вроде в норме, есть ли показания для беспокойства?
Здравствуйте! При подобных результатах комбинированного скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Обычно мы отдельно признаки не оцениваем, так какаю изолировано например повышение ТВП может встречаться и у здоровых малышей, поэтому самая главная составляющая скрининга это программный расчет