Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Увеличенные тромбоциты
18 ответовВ беременность у меня начали увеличиваться тромбоциты, на 6 недели я лежала на сохранении и тромбоциты были в норме около 300 потом под конец беременности 400 с чем то, сейчас уже около 500 подскажите с чем это может быть связано? Гематолог предлагает что из за анемии, но и...
Здравствуйте, Александра. Норма тромбоцитов 150-450. Небольшое повышение часто наблюдается на фоне железодефицитной анемии. В ОАК отмечается снижение гемоглобина и эритроцитарных показателей, что бывает при дефиците железа. В первую очередь необходимо проверить ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом. При подтверждении дефицита железа восполнить его. Гемоглобин и тромбоциты отследить в динамике. При сохранении и нарастании тромбоцитоза без дефицита железа и воспалительного процесса (тоже частая причина тромбоцитоза) проводится исключение миелопролиферативного заболевания (мутация JAK V617F)
Беременность на клексане
6 ответовЗдравствуйте, такой вопрос у меня мутация 4G/4G , 2017 году замершая , 2020 замершая , 2022 родила сына на клексане была ток 4 недели , сейчас новая беременость 10 недель , с 6 недели я на клексане , один гинеколог говорит всю беременость быть , второй говорит после первого...
Здравствуйте, какая именно мутация в гомозиготе?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 2016 и 2019 годах проходила лечение по поводу РМЖ (выписку прикрепляю). Сейчас прохожу ежегодное обследование, в ремиссии. Стал беспокоить вопрос о необходимости удаления яичников и матки (в 18 экзоне гена BRCA1 выявлена герминальная мутация S1715R в...
нет - это мифы никаких онкологических рисков нет
Лечение онкологии
4 ответаЗдравствуйте, у папы обнаружили онкологию, переферический рак лёгкого с метастазами в печень. Выявлена мутация kras q61h, возможна ли ошибка в гистологии?какие схемы лечения можно применить? Также после бронхоскопии с биопсией долго держалась температура, сделали рентген,...
Здравствуйте Выявлен метастатический рак легкого - аденокарцинома на 4 стадии - ввиду наличия отдаленных метастазов Основой лечения такого заболевания является противоопухолевая химиотерапия, а также таргетная или иммунотерапия в зависимости от мутационного статуса опухоли. Его обязательно рекомендуют определить в опухолевых блоках - EGFR, BRAF, HER2, ROS1, ALK, PD-L (определены далеко не все мутации! мутация KRAS для рака легкого клинической значимости не имеет) Аденокарцинома "богата" на мутации - поэтому нередко используется таргетная и/или иммунотерапия Однако определение мутационного статуса - небыстрый процесс и иногда занимает 1-2 месяца Поэтому почти всегда начинают лечение с классической схемы химиотерапии (например, Карбоплатин+Паклитаксел) - затем корректируют лечение по мере готовности результатов Что касается температуры - в анализе крови есть повышение уровня лейкоцитов и концентрации С-реативного белка - это признаки воспалительного процесса
РФМК/Д Димер
3 ответаДобрый день! 25я неделя , повысился РФМК до 28 мг/дл при норме 7.95 (Гемотест). У меня эко, с первого дня колю Клексан 0,4 (ранее выявлена мутация Лейдена по одному гену). Две недели назад РФМК был 21, врач увеличил дозу клексана, однако все равно идет рост! Д-димер 1172...
Здравствуйте! По коагулограмме у вас идёт вполне физиологичная активность свертывающей системы, чем ближе срок родов, тем гемостаз будет более напряжён, так как все факторы накапливаются для остановки кровотечения в родах, идут гормональные перестройки. Это норма. Опасности нет. Дополнительная коррекционная терапия не требуется. Профилактические дозы гепаринопрофилактики вы получаете без изменений.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте , у моей мамы (48 лет ) повышенные тромбоциты 520 ( анализ пересдавала несколько раз ) , все остальные показатели в анализе в пределах нормы . Врач предложила сдать анализ на мутации , была обнаружена мутация в 9 экзоне гена CALR аллельная нагрузка составляет 30%...
Здравствуйте , выполнить трепанобиопсию, УЗИ брюшной полости
Здравствуйте принимаю по схеме гидреа уже 4 года почти по весне началось небольшое повышение на 30 единиц ежемесячно весной 410 сегодня уже июль 500…. С чем это может связано быть? Мутация генов поставили эссенциальная тромбоцитопения диагноз 2016 года Я переживаю что гидреа...
Здравствуйте, в целом уровень тромбоцитов 450-500 тыс вполне приемлем. Если нет других признаков прогрессии заболевания, то пока можно продолжать привычные дозы. Либо рассматривать интерферонотерапию. Иногда инфекции,менструации могут повышать тромбоциты. Старайтесь сдавать анализы на фоне полного здоровья. Наблюдение очного гематолога, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки раз в 6 мес, контроль общего анализа крови раз в 3-4 недели оставить.
Переход с Кардиомагнила на Акард
5 ответовДобрый день! У меня беременность 13 недель 5 дней. Обнаружена генетическая тромбофилия (мутация Лейден гетерозигота), по назначению врачей принимаю Фрагмин 2500 с 5 недели беременности. С 12 недель подключила Кардиомагнил 75 мг. На сегодняшней консультации с гинекологом был...
Здравствуйте. Подобный переход, безусловно, более, чем возможен. В случае с ацетилсалициловой кислотой спокойно можно сменить производителя, не меняя при этом дозу, это не грозит уменьшением эффективности, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
День добрый! В анамнезе гипертония с 45 лет( максим давл было 160), генетическая тромбофилия( гетерозиготная мутация Лейдена). Принимаю лозап плюс, липримар 10мг. Тромбофилию обнаружили при протоколах ЭКО, кололи фраксипарин и курсы вессел дуэ. 10 лет назад. Хочу уколоться...
Здравствуйте. Стоит принимать прежнюю терапию в той же дозировке. На свёртывающую систему крови вакцинация не влияет