Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Коагулограмма фиброген и АЧТВ
6 ответовДобрый день. Первая беременность, самостоятельная. 15,2 недель. Из принимаемых препаратов: допегит*1 утром, Аспирин 150*1, утрожестан 200*1, магний, витамин д, железо. Поставлен высокий риск преэмплаксии, давление сейчас в среднем 110/60-120/80. Очень волнуют показатели...
Здравствуйте, Ольга, ничего страшного в анализах крови нет Мутации генов сдавать не надо Не болели ли вы сейчас Орви?
Добрый вечер.Сдавали мужу ОАК в марте 2025 в целях планового обследования и были вот такие результаты .Также были снижены ферритин, витамин В12 и Д.Гематолог назначала витамины и железо для восстановления уровня и сказала ,что, если после восстановления показателей ферритина...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия при беременности
2 ответаЗдравствуйте! Мне 31 год, в 26 лет родила здорового ребенка в срок, всю беременность типа Курантил, то точный анализов не знаю, наблюдалась в обычной консультации, ничего не говорили Сейчас беременна, 7 недель, выявили РМФК 20. сдала генетический тест, результаты: F7: 10976...
Здравствуйте , если не было замерших беременностей и тромбозов, то ведение беременности штатно, чаще контроль д димера коагулограммы
Высокий риск преэклампсии
19 ответовПо результатам 1- го скрининга выявили высокий риск ПЭ и преждевременных родов. Сейчас 14 неделя Б. Врач сказала, что на приеме он через неделю назначит аспирин. Но я прочитала, что аспирин назначается с 12 недели, так как плацента формируется до 18 примерно, в потом...
Добрый день! Учитывая Ваши проблемы с желудком, лучше не рисковать с приемом аспирина или кардиомагнила. У Вас есть лишний вес? Повышение АД?
Помогите расшифровать результат, сдала анализ 15 дней назад но ничего непонятно . может, он ошибочный и должны быть указаны значения в процентах ?
Здравствуйте, Анна! Никаких ошибок нет, все указано корректно. Из всех перечисленных мутаций выявлена только одна аллель 185delAG в гетерозиготном состоянии, что может быть связано с повышенным риском развития рака молочной железы и яичников. Остальные мутации не выявлены, что снижает вероятность наличия других генетических факторов риска.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Никто не может мне чётко и ясно объяснить простыми словами, что такое мутация F 5. У меня с 2017 года поставлен
Здравствуйте, Екатерина. Мутация F5 (Лейден) это наследственная тромбофилия. Если мутация гетерозиготная - это тромбофилия низкого риска, которая умеренно повышается средний риск тромбозов, если мутация гомозиготная - это тромбофилия высокого риска, при сочетании с другими факторами риска (лишний вес, курение, хронические заболевания, травмы) возможен прием антикоагулянтов.
Мутация лейдена
5 ответовздравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...
Виктория, здравствуйте! К факторам высокого риска относят гомозиготные мутации Лейдена и Протромбина. У вас одна гетерозиготная мутация Лейдена, максимально это может прибавлять 1 балл для расчета риска ВТЭО. Для принятия решения о назначении низкомолекулярного гепарина необходимо оценить баллы по шкале. Оцените эту шкалу. https://library.mededtech.ru/rest/documents/anticoagul_vte_ob/img/7.jpg Учитывая наличие гетерозиготной мутации Лейдена и инфаркты и инсульты у близких родственников (к ним должны относится ваша мама и папа) это максимально может давать вам 2 балла. вы не имеете ожирения, не курите, возраст 20 лет, это значит ,что нет дополнительных факторов риска ВТЭО. Назначение НМГ (гепарина) в такой ситуации не требуется. Гепарин необходим не для сохранения беременности, а для профилактики тромбоза женщины во время беременности и/или после родов. Беременность НМГ не сохраняет, а требуется чтобы уберечь от тромбоза беременную женщину. Врач акушер гинеколог принимает решение о назначении гепарина строго по этой шкале баллов, если будет 1-2 балла то гепарин не нужен, если 3 балла, то гепарин нужен с 28 недель, если 4 балла с начала беременности. Варикоз у родственников не учитывается, а у самой беременной женщины только в случае наличие грубых выступающих вен.
Здравствуйте! Ситуация такая, около двух лет находимся на учете у гастроэнтеролога, ребенку 4 года, с проблемой увеличение размеров желчного пузыря с замедлением сократительной функции (пдф 12%). Бывало что и 9% было. Так же ребенок носитель гена лактозной недостаточности...
Добрый день. Данное повышение билирубина не опасно для организма, не переживайте. Но нужно разбираться.. Скажите, а на прием урсофалька билирубин снижался? У мамы, папы, дедушек, бабушек конкрементов нет в жёлчном? На Жильбера врач Вам не рекомендовал обследование?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Альтевир перед криопереносом.
3 ответаЗдравствуйте. Мне 43 года, в анамнезе эссенциальная тромбоцитемия, мутация гена кальретикулина. Завтра криоперенос после згт. Тромбоциты с последнего анализа 555. Коагулограмма и биохимия идеальные, анализы прикрепляю. После последнего анализа было еще 2 укола Альтевира (3...
Здравствуйте! Беременность у пациенток с миелопролиферативным заболеванием ведётся на интерферонах , подколки обычно остаются в прежнем режиме. Если будет пропуск не кротких инъекций в связи с криопереносом опасного ничего не произойдёт. Через сутки после криопереноса допустимо возобновлять терапию по эссенциальной тромбоцитемии. Клопидогрель допустимо заменить на Кардиомагнил 75-150 мг при наступлении беременности. Уровень тромбоцитов в целом безопасный. Наблюдение за кровью раз в 3-4 недели остаётся. Вопрос с назначением гепаринопрофилактики решается после подсчёта риска тромбозов по шкале RCOG2015.