Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
5 ответовВ декабре была замершая беременность. На 8 неделе эмбрион остановился в развитии на 6ти неделях Ктр 3,6 Сб+ брадикардия 86 Желточный мешок 8мм (огромный) После этого были сданы анализы на мутации генов тромбофилии и афс Подскажите могло ли это стать причиной замершей и что...
Здравствуйте, из всех мутаций имеет место только гетерозигота FV. Сама по себе мутация на замершую беременность на раннем сроке не влияет и не требует специальной терапии. Однако, в будущем при диагностированной беременности врач должен просчитать общий суммарный балл по шкале риска тромбозов и если он выше 4 ( высокий) , то показана гепаринопрофилактика с ранних сроков. Данных за антифосфолипидный сидром нет.
Генетические мутации гена F2
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализ крови на обследование генетических тромбоэмболии расширенный. Показало несколько мутации в генах . Но оказалось что в самом страшном и опасном мутация в F2 (G20210A) (GA результат ). Что теперь делать и как жить дальше? Что это грозит ? Чем...
Здравствуйте, у вас выявлена гетерозигота по FII. Это тромбофилия низкого риска тромботических событий. Можно спокойно жить. Беременность также возможна, тромбофилии на невынашивание не влияют.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..) Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
5 ответовБыли две замершие беременности: 1-ая на 6-7 нед., 2-ая на 5 недели. Выявлены такие мутации: MTHFR 1298 (гет.); MTRR (гет.); FGB (гомо); F13A1 (гомо); ITGB3 (гет.); PAI-1 (гет.). Коагулограмма: все в пределах нормы. Гомоцистеин - 6.13. Афс в норме Что можете сказать, исходя из...
Здравствуйте, Рузанна, выявленные у вас мутации не относятся к тромбофилии и не являются причиной невынашивания беременности, мутации генов фолатного цикла при нормальном уровне гомоцистеина не имеют клинического значения Вам необходимо проверить функцию щитовидной железы (гормоны ТТГ, свободный Т4), уровни витамина Д, ферритина, сдать общий анализ крови, выполнить узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла, далее при необходимости восполнение дефицитов и подготовка эндометрия к беременности, лучше наблюдаться у гинеколога - репродуктолога Основная причина потерь беременности на ранних сроках это хромосомные поломки плода, не совместимые с жизни
Киста яичника, в наблюдении год, в апреле 25 года 5 см, май 2 см, след узи в июне 26 года, размер 4 см, узи конец июля 26 года 2,5 см, индекс Рома на границе нормы.Сдан анализ на мутации- в колонке «значение» в нескольких позициях указано -не выявлено, в двух колонках...
Здравствуйте! Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт. Обычные кисты яичников не перерождаются в рак. Индекс ROMA на границе нормы - это не патология. Он может быть повышен при тех же кистах, воспалительных заболеваниях органов малого таза. По поводу анализа на мутации, я не совсем поняла Ваше описание. Если есть возможность, прикрепите фото. Если там в графе значение написано «не выявлено», значит из нет. BRCA1 и BRCA2 это сами мутации, их наименование.
Результаты анализов на мутации
6 ответовДобрый день! Сдала анализы на мутации, беспокоят результаты. F2/F5 – G/G PAI-1 – c.675 5G/4G – результат 5G/4G, MTHFR – C677T – результат С/Т Гомоцистеин – 11 Стоит ли что то предпринимать при таких результатах при планировании беременности, может ли это влиять на...
Здравствуйте , у большинства женщин есть мутации генов, у кого-то больше, у кого-то меньше, гомоцистеин легко снизить, принимайте фолиевую кислоту в виде метилфолата или по другому метафолин(это синтетическая форма фолиевой кислоты, которая усваивается на 100% при любой степени мутаций). Принимайте фолиевую кислоту(метилфолат)по 400 мкг 1 раз в день, йод по 200 мкг 1 раз в день(если нет противопоказаний), витамин д 3 по 2000 мЕд 1 раз в день. Или он есть в фемибмоне и элевите-1
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на тромбофилию
4 ответаВ анализе обнаружены мутации фолатного цикла, сейчас 10 неделя беременности, ЭКО. Я понимаю с начала протокола фолиевую 400. Теперь не знаю, стоит ли мне увеличивать дозу и переходить на метилфолат? На сколько эти мутации влияют на вынашивание. И еще мутации ITGA2. Значит ли...
Кира, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов или увеличения дозы это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...
Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..