Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! С 2004 года поставлен диагноз саркоидоз (периодически, в зависимости от смены докторов, туберкулез или онкология). На данный момент диагноз саркоидоз 3 степени, бронхоэктатическая болезнь, бронхиальная астма. Примерно, 1 раз в год бывает пневмония. Нос постоянно...
Здравствуйте. До такого возраста пациенты не доживают. Чтобы убедится сделайте потовую пробу или генетическое обследование для исключение муковисцидоза.
Ребёнок родился на 37 недели путем кесарева сечение, было моловодие и гипоксия плода взяли два анализа на муковисцидоз пришли положительный, сдали потовую пробу, показало 127мкм,сказали будем сдавать малекулярный анализ на поломку гена. Есть ли возможность что Ген будет не...
Здравствуйте, обязательно нужно обследоваться . Сейчас сложно что -то сказать или предположить. Жалобы какие то есть ? Проявления?
Сказали сделать КТ ребёнку дочери 15 лет, расшифруйте, что-то опасное есть? Направил генетик, так как подозрение на муковисцидоз в 15 лет, с лёгкими беда с детства,хронический бронхит, бронхоэктазы, ателектаз, но эластана в норме. На серии компьютерных томограмм носовая...
Здравствуйте. По КТ признаки полисинусита с наличием экссудата. Какие жалобы у ребенка со стороны носа, есть головная боль? Золотым стандартом диагностики муковисцидоза является потовый тест, насколько мне известно. При исключении муковисцидоза ещё возможно обследование у того же генетика для исключения первичной цилиарной дискинезии, учитывая наличие проблем с раннего детства.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
11 ответовДобрый день, ребенку 4,5 г, более часто. Сегодня муж с ним был не у нашего педиатра и та начала расспрашивать, делали ли нам в РД неонатальный скрининг - а я не помню, рожала по контракту, запросила данные в РД, т.к. в выписных док-х инф-ю не нашла , возможно отдала прежнему...
Здравствуйте. Нет, частые ОРВИ не являются главным признаком муковисцидоза. В настоящее время с муковисцидозом живут вполне полноценно, зависит конечно от формы. Вы раньше времени не переживайте. Но хочу сказать, что потовый тест, насколько я помню, можно сдать только в стационаре, обычно в отделении гастроэнтерологии. Поэтому в плане данного анализа должен определиться педиатр, который вас направляет на него.
Муковисцидоз?
11 ответовДобрый день! Ребёнку 9 февраля 1 мес. На второй день после родов делали скрининг. ИРТ показал 118 второй скрин делали на 22 день результат 46,27. Выписали 3400,на 22 день вес 4100( со второй недели на ИВ). Из беспокойств- очень частые срыгивания. Два визита к педиатрам...
потовая проба делается при повышении показателя ИРТ на 4 неделе выше 40, у Вашего ребенка выше, возраст ребенка не обговаривается, можно сделать по записи, ложно положительный результат встречается редко.
Муковисцидоз
10 ответовДд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида В основном всегда соплями...
Здравствуйте! Переживать не нужно, скрининги + потовая проба - это достоверная совокупность для подтверждения отсутствия данного заболевания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
8 ответовДобрый день! Дочке 1 месяц. По двум неонатальным скринингам результат положительный. На 5 -ый день по скринингу показатель ИРТ -75. На 25 день жизни делали ре-тест и показатель ИРТ-45. Ждём свою запись на потовый анализ. Я очень переживаю. Скажите, пожалуйста, вроде...
Вероятность ложноположительного варианта есть, дождитесь потовой пробы
Муковисцидоз
1 ответСейчас нам 4 месяца, в роддоме брали кровь из пальчика на ноге, ирт был повышен. 1 анализ 81.5 2 анализ 45.5 3 анализ 42.9 Ездили в Москву, потовая проба отрицательная 34 ммоль, норма до 50 сказали. Вес при рождении 2970, рост 50 см При выписке 2720 Сейчас в 4 месяца вес...
Екатерина, добрый вечер В норме к шести месяцам жизни младенец должен удвоить вес при рождении , то есть к полугоду малышка должна весить примерно шесть кг. Время у вас еще есть в запасе , не тревожьтесь. Набираете вы примерно вес по нижней границе нормы, в идеале 800 грамм за месяц в первом полугодии прибавлять , но допустимый минимальный НОРМальный диапазон от 500, так что ничего критичного и настораживающкго нет , не переживайте, особенно если родители по телосложению сами миниатюрные , такое встречается достаточно часто, особенно у девочек, нет повода для тревоги в данном случае, тем более , что младенец развивается в психомоторном плане по возрасту
Муковисцидоз
2 ответаЗдравствуйте. Мымродилист 02.12.23 в 20:25 вечера. Сдали анализы из пяточки в роддоме 04.11.23 . Результат 66 при норме 56. Повторно сдали анализ в детской поликлинике 22.12.23 рано утром на сытый желудок ( грудное молоко) . Результат 63 при норме 40. У меня вопрос в роддоме...
Здравствуйте. Вам взяли анализы соответственно действующим протоколам. Теперь надо провести потовую пробу, исследование эластазы в кале. При повышении показателей генетическое исследование, ДНК- диагностика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответСдавали генетическое исследования ребенка пришли результаты не можем расшифровать в итоге есть заболевание или нет
Здравствуйте. Мутации c.1521_1523delCTT (F508del) в гене CFTR. Это одна из самых распространенных мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, и она была выявлена в гомозиготной форме (оба аллеля несут эту мутацию). Это означает, что у ребенка есть высокая вероятность развития муковисцидоза.