Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! С 2004 года поставлен диагноз саркоидоз (периодически, в зависимости от смены докторов, туберкулез или онкология). На данный момент диагноз саркоидоз 3 степени, бронхоэктатическая болезнь, бронхиальная астма. Примерно, 1 раз в год бывает пневмония. Нос постоянно...
Здравствуйте. До такого возраста пациенты не доживают. Чтобы убедится сделайте потовую пробу или генетическое обследование для исключение муковисцидоза.
Ребёнок родился на 37 недели путем кесарева сечение, было моловодие и гипоксия плода взяли два анализа на муковисцидоз пришли положительный, сдали потовую пробу, показало 127мкм,сказали будем сдавать малекулярный анализ на поломку гена. Есть ли возможность что Ген будет не...
Здравствуйте, обязательно нужно обследоваться . Сейчас сложно что -то сказать или предположить. Жалобы какие то есть ? Проявления?
Муковисцидоз
2 ответаЗдравствуйте. Мымродилист 02.12.23 в 20:25 вечера. Сдали анализы из пяточки в роддоме 04.11.23 . Результат 66 при норме 56. Повторно сдали анализ в детской поликлинике 22.12.23 рано утром на сытый желудок ( грудное молоко) . Результат 63 при норме 40. У меня вопрос в роддоме...
Здравствуйте. Вам взяли анализы соответственно действующим протоколам. Теперь надо провести потовую пробу, исследование эластазы в кале. При повышении показателей генетическое исследование, ДНК- диагностика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответЗдравствуйте! Моя дочь хочет выйти замуж. В семье жениха сестрёнка болеет муковисцидозом. Если жених здоров и не носитель, какова вероятность рождения у них больных детей? А если он носитель?
Здравствуйте, Райля! Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу . Это значит, что ребенок унаследует заболевание, только если получит "сломанный" ген от обоих родителей. Если ген передается только от одного родителя, человек будет здоровым носителем, даже не подозревая об этом . Чтобы оценить риски, ключевое значение имеет генотип жениха. Так как в его семье уже есть больной ребенок, его родители (свекор и свекровь вашей дочери) являются носителями. Это означает, что их дети (в том числе и жених) могли унаследовать разные комбинации генов. Если жених не является носителем (получил от родителей две здоровые копии гена), а Ваша дочь- здорова (не носитель, что наиболее вероятно), то вероятность рождения ребенка с муковисцидозом практически 0% Если жених является носителем (получил один больной и один здоровый ген), а дочь здорова (не носитель)- практически 0% Ребенок в 50% случаев будет здоров, а в 50% случаев станет носителем, как и его отец. Для болезни нужно два больных гена, а здесь только один . Если жених является носителем (получил один больной и один здоровый ген) и дочь является носителем (если у вашей дочери случайно тоже есть мутация) В 25% случаев ребенок унаследует два больных гена и заболеет .
Муковисцидоз
8 ответовДобрый день! Дочке 1 месяц. По двум неонатальным скринингам результат положительный. На 5 -ый день по скринингу показатель ИРТ -75. На 25 день жизни делали ре-тест и показатель ИРТ-45. Ждём свою запись на потовый анализ. Я очень переживаю. Скажите, пожалуйста, вроде...
Вероятность ложноположительного варианта есть, дождитесь потовой пробы
Муковисцидоз
1 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста, подскажите, всё, что важно по этому вопросу, как его можно вылечить, и возможно ли, какие препараты принимать следует, как бороться с последствиями, как продлить жизнь человеку, какие из способов лечения самые действенные???
Здравствуйте мы информации возраст пациента диагноз Какой орган поражён системные заболевания пол пациента
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
10 ответовДд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида В основном всегда соплями...
Здравствуйте! Переживать не нужно, скрининги + потовая проба - это достоверная совокупность для подтверждения отсутствия данного заболевания.
Муковисцидоз
4 ответаЗдравствуйте. Пришел скрининг новорождённого, подозрение на муковисцедоз. Никаких показателей мне не сказали в нашей поликлинике сказали записывайтесь в челябинск на консультацию к генетику, второй раз кровь не сдавали т.к нам сообщили уже в месяц и 10 дней, там очередь как в...
Это генетическое заболевание , при котором можно упустить время, если во время не диагностировать. Повторный анализ можно сдать в любые сроки, очень странно , что вам сказали,что большая очередь! Необходимо взять направление формой 057у и в срочном порядке записаться к генетику . В общем чате нельзя рекомендовать клиники и врачей, чёткие рекомендации я дам вам в личных сообщениях.
Муковисцидоз
1 ответСейчас нам 4 месяца, в роддоме брали кровь из пальчика на ноге, ирт был повышен. 1 анализ 81.5 2 анализ 45.5 3 анализ 42.9 Ездили в Москву, потовая проба отрицательная 34 ммоль, норма до 50 сказали. Вес при рождении 2970, рост 50 см При выписке 2720 Сейчас в 4 месяца вес...
Екатерина, добрый вечер В норме к шести месяцам жизни младенец должен удвоить вес при рождении , то есть к полугоду малышка должна весить примерно шесть кг. Время у вас еще есть в запасе , не тревожьтесь. Набираете вы примерно вес по нижней границе нормы, в идеале 800 грамм за месяц в первом полугодии прибавлять , но допустимый минимальный НОРМальный диапазон от 500, так что ничего критичного и настораживающкго нет , не переживайте, особенно если родители по телосложению сами миниатюрные , такое встречается достаточно часто, особенно у девочек, нет повода для тревоги в данном случае, тем более , что младенец развивается в психомоторном плане по возрасту
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
11 ответовДобрый день, ребенку 4,5 г, более часто. Сегодня муж с ним был не у нашего педиатра и та начала расспрашивать, делали ли нам в РД неонатальный скрининг - а я не помню, рожала по контракту, запросила данные в РД, т.к. в выписных док-х инф-ю не нашла , возможно отдала прежнему...
Здравствуйте. Нет, частые ОРВИ не являются главным признаком муковисцидоза. В настоящее время с муковисцидозом живут вполне полноценно, зависит конечно от формы. Вы раньше времени не переживайте. Но хочу сказать, что потовый тест, насколько я помню, можно сдать только в стационаре, обычно в отделении гастроэнтерологии. Поэтому в плане данного анализа должен определиться педиатр, который вас направляет на него.