Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий гемоглобин (100)
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста исходя из данных анализов - Планирую первую беременность, необходимо ли какое-то лечение и может ли это как-то сказаться на ребенке, и на мне после беременности? С детства низкий гемоглобин (90-100). Сдала анализы «секвенирование гена...
Здравствуйте, если установлена малая форма талассемии, то специального лечения , кроме как прием фолиевой кислоты на этапе подготовки не требуется. Следите за самочувствием, наблюдение терапевта, гематолога очно по необходимости.
Стигмы дизэмбриогенеза
7 ответовРебёнок родился 18.04.2025. 9/10 по Апгар. 6 суток провели в роддоме (дефект последа), к ребёнку у врачей не было никаких «претензий». 30.04.25 уехали из Москвы к моим родителям до конца сентября, осмотры все проводили здесь. Педиатр отметил наличие стигм дизэмбриогенеза....
Добрый день! Каждый человек имеет определенный набор стигм дизэмбриогенеза. До 5ти стигм, которые можно заметить при стандартном осмотре - полная норма. Легкая дисплазия и физиологическая незрелость тазобедренных суставов можно рассматривать как вариант физиологической особенности в возрасте до 6 месяцев жизни. В 4-6 месяцы выполняется контроль узи суставов и зачастую все изменения нормализуются. Агенезия полости прозрачной перегородки по УЗИ головного мозга - это тоже один из вариантов физиологической особенности. По результату генетического исследования не найдено достоверных данных за наличие генетического заболевания, лишь некоторые особенности, которые пока не имеют точной значимости (не знают ученые являются ли они признаком какого-либо заболевания или это норма). Но, конечно, все это должен интерпретировать врач генетик, ожидая консультацию которого сейчас вы можете спокойно и без излишнего волнения, ибо никакой грубой патологии не установлено. Постарайтесь не переживать, я правда не вижу поводов для излишнего переживания. У вас с малышом все самое интересное впереди)
Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается,...
Здравствуйте. В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний. Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли? Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным. Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отек плода, ТВП 3,9
17 ответовДобрый день! 13 неделя беременности. На 12 прошла первый скрининг: ТВП 4,0, косточки черепа визуализируются, биохимический анализ крови в норме. Сделала еще два экспертных узи, ТВП измерили от 2,9-3,5, все органы в норме, одним из специалистов был обнаружен отек плода. Прошла...
Здравствуйте. Можете УЗИ прикрепить , где описывают отек плода?
Ребенку в 4 месяца поставили ДКМП под (?)ФВ ЛЖ 58% кдр 28 Назначили медикаментозную терапию . Каптоприл 6.25 3р в день Верошпирон 6.25 1р в день Бисопролол 2 р в день Отправили документы в НЦЗД г. Москва в 7 месяцев мы попали на обследование в Москву. Где кдр был 24 ФВ ЛЖ 70%...
Здравствуйте. Сейчас в норме мозговой натрийуретический пептид по вашим анализам. По УЗИ сердца - фракция в норме, пр ложите УЗИ сердца протокол. Если ребенок хорошо развивается, значит сейчас сердце не мешает его здоровью и со временем могут пройти изменения. Крепкого здоровья
Повторный амниоцентез? Риски
11 ответовЗдравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте! Подумайте о практической стороне вопроса.Что вам даст дополнительный анализ и сопоставим ли он с рисками.У вас уже 23 недели.Прерывать беременность на этом сроке уже никто не будет,если только пролонгирование беременности не угрожает жизни женщины. Синдром Нунан даже подтвержденный не является показанием к прерыванию беременности.Тяжесть синдрома определяется сопотствующими пороками.У вас по 2му скринингу все хорошо и есть большие шансы на рождение здорового ребенка.Так ли нужен точный генетический анализ сейчас.Его можно сделать и при рождении,без сопутствующих рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эпилепсия у ребёнка
12 ответовДобрый день. Ребёнку в 9 месяцев поставили эпилепсия... Какая не известно. По ЭЭГ эпиактивнось есть, но гипсоретмии нет. Хотели сначала Веста, так как он кивает и наклоняется, очень часто за день до 150-200 раз. Но при этом есть развитие. Выписали конвульсиях. Переделали...
Здравствуйте. Инфекционное заболевание с повышенной температурой тела может спровоцировать имеющиеся неврологические заболевания. Ээг не всегда фиксирует эпиактивность, даже если эпилепсия есть, особенно, на фоне приема противосудорожных препаратов. Эпилепсию в данном случае исключить нельзя.
Нет аппетита.нет набора веса
6 ответовРебенку 1.8 года девочка гв до 1.6 Вес 8480 на данный момент , был 8680 Отсутствие аппетита более месяца , всегда мало кушала Думала от груди уйдем , будет лучше кушать ..но нет Сдавали анализы , педиатр назначил железо (принимаем месяц) Гастроэнтеролог по анализам Кала...
Здравствуйте. Я врач гастроэнтеролог сервиса, Ирина Ивановна. По данным результатов анализов имеются признаки дефицита железа, вит В9. По данным копрограммы признаки воспаления отсутствуют, что подтверждается отсутствием слизи, эритроцитов, лейкоцитов но не исключается дисбиоз. Что беспокоит со стороны жкт ребёнка? Как дела со стулом ? Не было ли перед сдачей кала приема антибиотиков ?
Ноотропы и зпр
8 ответовМальчику 2,5 года . Легкая форма атонией атактического ДЦП. Ходит сам , встает без опоры . Но походка не идеальная и ручки для равновесия приподнимает . Спастики нет. Ходит в ясли. Беспокоит умственное развитие в частности ЗПР ИЛИ ИНТЕЛЕКТУАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. При этом...
это крайне много! детям до 5-6 лет обычно 5 мл назначаем. У вас ребенок на такой дозе спать не будет и вероятнее всего будет крайне возбужден
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейкопения, спленомегалия
9 ответовУ ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного...
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика. Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов. Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.