Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У меня такая ситуация, была первая беременность в 2020г, замер плод на 6,2 недели, далее 2023г беременею второй раз чудом и опять замер плод на том же сроке 6,2 недели. Отдала материал на гистологию, и кариотипирование результат: здоровый плод-пол женский, сдала...
Добрый день! Исходя из того, что вы описываете, сложно сказать точно, тк данных очень мало. Генетик, если он компетентен-никогда не скажет, что его проблемы точно исключены. Просто он не знает что делать дальше. Причина при хорошем кариотипе у плодов должна быть. Сейчас я думаю о причине иммунологической. Одного hla в этом случае мало. Для начала я бы рекомендовала провести пробу Шуварского. Смотреть блок аутоантител, антинуклеарные антитела. Надо смотреть что именно у вас смотрели, тк анализы есть урезанные с малым определением показателей, есть расширенные информативные показатели. В зависимости от того, что у вас есть назначить дообследование.
Добрый день! Мне 40 лет, беременность долгожданная, срок по узи 20 недель, по месячным 19. Прошли в торой скрининг, малыш активный, ростет по сроку, все внктренние органы в норме, но не могут точно намерить мозжечок, так как нет четких контуров его, написали размер 19,3мм и...
Здравствуйте. Вы ставите вопрос очень сложно. К сожалению, родится ли он здоровым, никто не сможет ответить. Гипоплазия мозжечка это серьезная патология мозга. Мозжечок отвечает за координацию движений и многое в организме. Ошибки на данный момент нет. Лучше пройти пренатальный консилиум. Можете сделать НИПТ .
Здравствуйте! Ребенку 1,5 года, мальчик. До года был повышен АСТ до 46-51. В год педиатр назначила нам анализ на КФК. Он был повышенный. Самый максимум был 380. Направили к неврологу, ревматологу - у них вопросов у ребенку не было. На всякий случай направили у генетику....
Добрый вечер! Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК. КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани. Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления. В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2. Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования. В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала. Пересдайте этот анализ в другой лаборатории. Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину. Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно. Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин. Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика. Рекомендую вам поступить следующим образом. Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления. Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте. Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла. В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно. Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни. Это касается всех без исключения генетических тестов. Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание. Генетическая предрасположенность - не равно диагноз. Если у вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Папулы на коже ребенка
22 ответаДобрый день. У ребенка на коже живота не понятные папулы, наш дерматолог, невролог и генетик не знают, что это. Подозрение на фибромы или нейрофибромы. Ставят нейрофиброматоз после затяжной желтушки 2 месяца была, стали появляться пятна кофе с молоком после схода желтизны...
Здесь были небольшие изменения скорее в эмбриогенезе , есть волоски как признак доброкачественности.
Всем, здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в моей ситуации. После 1 скрининга (12 недель) я получила следующие результаты: Трисомия 21 - 1:10862. Трисомия 18 - 1:255. Трисомия 13 - 1:2503. Трисомия 18 показала средние риски. Мне назначили консультацию с генетиком....
так как это тоже посредник, попробуйте обратиться на горячую линию, думаю где-то можно сдать +7 499 677-52-22 +7 800 511-50-52
Амниоцентез
25 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Помогите принять правильное решение. У меня вторая беременность (естественное зачатие), 40 лет мне и 35 лет мужу. По УЗИ 1-го триместра аномалий развития плода не выявлено: - КТР - 66 мм, - ТВП - 2,00 мм, - кость носа: визуализируется. По...
Была рада помочь !
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! У меня долгое время был пониженный гемоглобин, принимала долго и разные препараты железа, но гемоглобин поднимался и потом падал снова. Принимала и собифер дурулес, тотема, Мальтофер, ферум Лек и какие-то ещё. Несколько месяцев назад первый раз сдала анализ на...
Мария, поняла. Можно любые свечи для беременных. Не переживайте? Допплер начинаем с 24 недель
Риск трисомии 18 по биохимии (1:180-серая зона), киста сосудистого сплетения, идеальные НИПТ И УЗИ
9 ответовЗдравствуйте, на 1 скрининге понижен ХГЧ 10,9МЕ/л (0,228МоМ) и PAPP-A 0,425МЕ/л (0,144МоМ), PIGF 24,800pg/ml (0,988 МоМ) При этом узи идеальное, ктр 58, твп 1,10мм, кость носа определяется, чсс 152. До скрининга сдавала НИПТ расширенный: низкий риск <1/10000 по всем...
Здравствуйте, риски в диапазоне от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и при выявлении таких рисков рекомендуется проведение НИПТ. Который был проведён. Его информативность очень высокая и достигает 98 – 99%. Кисты сосудистых сплетений являются достаточно частой находкой при ультразвуковом исследовании малышей, чаще всего они самостоятельно проходят к моменту рождения или в течение первого года жизни. Они не представляют опасности и не являются изолированном признаком хромосомных патологий. Да такие кисты могут образовываться после перенесённого простудного или вирусного заболевания. По результатам проведённого скрининга, НИПТ и ультразвукового исследования нет показаний для проведения инвазивной диагностики. Скрининги считаются успешно пройденными.
Микрофлора и беременность
12 ответовДобрый день. Сейчас беременность 22 недели. Перед зачатием (в январе) был сдан мазок влагалища, корректировалась микрофлора свечами и таблетками. Сейчас после нового мазка микрофлора все так же нарушена (ничего не беспокоит, нет зуда, запаха, выделений, циститов с января не...
Здравствуйте, кишечная палочка и Кандида является условно-патогенной флорой могут в норме присутствовать в половых путях. При отсутствии жалоб обычно проведение лечения не требуется. Амоксиклав может применяться при беременности при наличии показаний, он является безопасным на любом сроке беременности. Кисты сосудистых сплетений достаточно частая находка на узи у плода, они обычно постепенно регрессируют или не отмечается их роста. Обычно опасности они не несут и не указывают на какую-либо патологию
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 13 недель, протекает хорошо. Произошла странная ситуация, прошу Вашей помощи. Сдала биохимический скрининг крови в 11,5 недель в одной клинике, затем, в 12,6 недель в другой. Результаты разные, расчёты рисков разные. У меня возникает чувство, что...
Здравствуйте! Нужено дополнительное узи в 16-17 недель Что вам генетик сказал?