Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В эл виде есть тест ДНК между моим сыном и его дочерью. Выделено красным: предположительная мутация, унаследованная от отца D1S1656 12, 19.3 Не могли бы разъяснить что это значит? Буду очень признательна.
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам.
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Можно ли с таким анализом на операцию? Тромбиновое время. Операция под общим наркозом с ивл, удаление зуба и кисты из гайморовой пазухи. У меня имеется ген мутация лейдена...... Модно ли вообще общий наркоз?
Здравствуйте, Диана, 2 и 3 анализы очень плохо видно, прикрепите их заново
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Препарат железа и тромбоциты
16 ответовЗдравствуйте! Принимаю препарат железа « Сидерал форте» из за низкого уровня ферритина, имеется наследственная тромбофилия(мутация Лейдена и прочее). Скажите ,пожалуйста можно ли мне в данном случае препарат железа? Не сгущают ли он кровь?
Здравствуйте!Препараты железа в Вашем случае Вам не противопоказаны .Железо отвечает за синтез гемоглобина,а на свёртывающую систему крови и тромбоциты в частности никакого влияния не оказывает.Так что принимайте препараты,наблюдение у гематолога и всё у Вас будет хорошо!
Полиморфизм pai-1 4g/4g
6 ответовСдала 8 факторов тромбофилии Выявлена мутация полиморфизм pai-1 4g/4g Чувствую себя нормально. Сейчас беременность 11 недель что делать , как это влияет на ребенка? Как лечить? К кому обращаться ?? Спасибо за ответ!!!
Здравствуйте, данная мутация не относится к полиморфизму высокого риска тромботических событий. При подсчёте суммарного балла это 1 балл( низкий риск). Терапия не назначается. Необходимо знать весь ваш анамнез и отягощающие факторы по шкале ВТЭО беременных.
Подготовка к эко
4 ответаДобрый день, готовимся к эко по мужскому фактору (плюс икси) плюс вопрос по генетике, есть мутация сцепленна с полом рекомендуют выбрать пол. Прошу прокомментировать результаты анализов мужа, возьмут ли нас с такими показателями?
Курс такого лечения минимум 3 месяца. Если ЭКО в январе, то Вы не успеете просто пройти даже один курс.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли brka1, 2 методом ngs сдавать на следующий день после химиотерапии? Будет ложный результат?
5 ответовМне 41 год, у меня ЗНО левой молочной железы (мультицентричный рост) her 2 (3+) люминальный В. ПЦР на brca1, 2 - отрицательно. Узнав, что ПЦР отрицательный, я попросила химиотерапевта направить меня на NGS. И на следующий день после химии (доксорубицин+циклофосфамид) у меня...
Добрый день!Лечение доксарубицином и циклофосфамидом действует только на быстро делающиеся клетки, не повреждая ДНК лейкоцитов,с которыми Вы уже родились, по которым смотрят гены.Поэтому неправильного результата в таких случаях не будет,переживать не стоит.Можно также посмотреть гены PALB2, CHEK2, ATM,связанные с наследственным раком молочной железы. По крови смотрят именно наследственные мутации по раку молочной железы,если в роду рака молочной железы не было,то лучше провести NGS парафиновых блоков(блоки лучше сохранить на будущее),чтобы определить слабые места опухоли и возможность иммунологической терапии. Эти блоки с тканью опухоли можно посмотреть на мутацию PIK3CA, мутации AKT1 и PTEN если они есть,то может быть назначена таргетная терапия.Также если гормональная терапия перестанет работать,можно посмотреть парафиновые блоки еще и на мутацию ESR1.
Высокие тромбоциты
3 ответаДобрый день, помогите, пожалуйста, с 2020 года стойкое повышение уровня тромбоцитов (более 450), на сегодняшний день 630 после терапии препаратами железа. Отсутствуют мутации генов: JAK2 в 12 экзоне, JAK2, V617F, MPL, CARL. Под вопросом стоит ХМЗ. Возможно ли ХМЗ при...
Здравствуйте, отсутствие мутаций не указывает на отсутствие заболевания крови. Обязательно стоит выполнить трепанобиопсию костного мозга, проверить ЖКТ( ЭГДС, ФКС), УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки.
Планирование беременности
9 ответовДобрый день!Планирую беременность.Мне 39 лет.Есть один ребенок.В анамнезе 7 лет бесплодия,забеременела сама,муж тот же.Не предохраняемся более 2 лет, цикл стабильный.Какие гормоны нужно проверить в первую очередь,анализы и ,подскажите,пожалуйста,как называется анализ на...
Добрый день! Какой у вас рост/вес? По гормонам надо посмотееть : Ттг, т3, т4, АТ к тпо, АТ к тг. Фсг, лг, эстрадиол, пролактин, Дгэа-с, общий тестостерон, гспг, альбумин, 17-он прогестерон, кортизол. Анализ на тромбофилии надо смотреть. Это полиморфизмы генов гемостаза. Насчет фолатного цикла-воприс риторический. Наличие мутации генов фолвтрго цикла встречается у многих. Для того, чтобы гены фолатного цикла снижали вероятность беременности, должен быть повышен гомоцистеин, снижен в6, в12. Это основной механизм действия бесплодия при мутации нерв фолатного цикла. Соответственно уровня гомоцистеина, в6, в12 вполне достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эффективность таргетной терапии
9 ответовУ мужа рак лёгких. T4N2M0 стадия. Состояние тяжёлое. Сделаны 2 линии химиотерапии, продолжен рост опухоли. Больше делать химию нельзя, не перенесёт. Поломки генов нет. Параканкрозная пневмония не проходящая, сильнейшая интоксикация. Назначили афатиниб. Есть ли смысл в этом...
Здравствуйте Препарат афатиниб эффективен при мутациях в генах EGFR, в вопросе Вы указали, что мутаций в генах нет, не совсем понятно на основании чего была назначена данная схема. Можете прикрепить протокол консилиума или крайний осмотр врача-онколога с гистологическим исследованием, проведенным лечением и игх-исследованием на мутации