Результаты поиска по запросу: мутация pai-1 5g/4g

Question 1

Мутации генов, гепарины при беременности

12 ответов

Добрый день, умоляю выскажите свое мнение по моему вопросу: нахожусь на 24 неделе беременности. это ЭКО первая попытка, ничего не кололи до этого, 39 лет, в 2023г была своя неразвивающаяся Берем 5-6 нед. Сдавала тогда генетику на тромбофилию , выявлено: MTHFR C/T MTRR...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Анна, здравствуйте. Указанные мутации не повышают риск тромбоза и не учитываются при расчете рисков по шкале RCOG. Из мутаций генов свертывающей системы риск тромбоза повышают мутации F2 и F5 — именно их гетерозиготные поломки классифицируются как «известная тромбофилия с низким риском» и добавляют 1 балл. Остальные гены свертывающей системы и фолатного цикла риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, действий никаких не требуют.

Question 2

Полиморфизмы генов ,мутации,эко

1 ответ

Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5

Question 3

Высокий Д димер

9 ответов

Здравствуйте. Сейчас получаю терапию, в связи с клостридиозом ( рецидив, проявляется болями) Метронидазол 3 по 500 мг Урсофальк 250 мг Энтерол 2 кап 2 р в день Дюспаталин 2 р в день Ребагит 1 т 3 р в день Альфазокс на ночь Так же стоит гормональное кольцо нова ринг....

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Скорее будет достаточно и одной таблетки в день. Да, можно резко отменять

Question 4

Антифосфолипидный синдром и беременность

3 ответа

У меня снижен овариальный резерв, не смогла забеременеть самостоятельно, амг 0,3. Остальные гормоны в норме, аутоимунных заболеваний, тромбофилий ни у меня ни в семье нет. Мне делали эко, эмбрион не имплантировался, начались месячные. Мне назначили доп анализы: PAI-1, F2, F5...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Маргарита, на мой взгляд, можно не пересдавать: раз они все в сумме, втроём, не дотянули до 40 — то как же один из видов антител может оказаться более 40? Однако если так будет спокойнее — можно пересдать антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM и закрыть вопрос с антифософолипидным синдромом, чтобы уже точно исключить проблемы со стороны крови.

Question 5

Пониженный уровень тромбоцитов

26 ответов

Здравствуйте..У меня стоит диагноз тромбоцитопения.. Обусловлена после сдачи анализов(ген.паспорт), там выявили мутацию по двум параметрам,влияющим на хроническое невынашивание плода и плохое заживление ран.(itga2полифоризм 807с>т - ст гетерозигота -патология; PAI-1,...

Посмотреть все ответы

Хава Музиева · Answer

вы все время сдаете в одной лаборатории? подскок от -120 до 27 разница велика, может будете сдавать в одном месте. на счет эндометриоидной кисты и операции, пойдите на лапароскопию менее инвазивная операция.

Question 6

Расшифровка

1 ответ

Добрый день! Прошу помочь расшифровать анализ. Насколько он критичен и что нужно досдать. Беременность 20 недель. 30 лет. Тромбофилия - скрининг F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Question 7

Привычное невынашивание

4 ответа

Роды - 2 (14,17 г. ) естественные роды,был холецистит беременных, зуд, пила и кололи гептрал, затем 2 замерзшие беременности на сроках 8-9 недель 24-25 г. забеременеть удавалось сразу же, принимала фемибион, д3, омегу, йодомарин. В начале сроков беспокоили тянущихся боли...

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Протеин с, s, гомоцистеин в норме. Уровень антитромбина необходимо проверить в динамике. По 1 анализу нельзя подтвердить или исключить наличие дефицита. В целом, дефицит антитромбина может приводить к повышению риска тромбозов, но не приводит к потерям беременности. Антифосфолипидные антитела в норме, волчаночный антикоагулянт отрицательный. В связи с чем АФС исключен. Чаще всего к потерям приводят хромосомные аномалии самого плода, маточный фактор, инфекции. Для восполнения дефицита железа необходимо использовать именно лекарственные препараты, не БАД (сорбифер, тардиферон, ферретаб или тотема).

Question 8

Быстро растет д димер при беременности. Поломки генов

21 ответ

Здравствуйте. Беременность 21 неделя. С 7 недель д димер растет неукоснительно (с 253 нг,/мл до 884 на 22 неделе). С 7 недель пью Курантил 25 мг 4 таблетки в сутки, Ангиовит по 2 табл., Дюфастон, Сидерал. При этом д димер продолжает расти быстро - 883,5 нг/мл, ПО 1, мно 1,...

Посмотреть все ответы

Владимир Плетников · Answer

Добрый день, Ольга! Вообще Д-димер всегда повышается на фоне беременности, и его уровень никак не связан с патологией беременности! Мутация в гене фибриногена может повлиять на развитие преэклампсии. Возможно действительно стоило назначать НМГ и антиагреганты, но это стоило делать в начале беременности. А на каком сроке были Замершие?

Question 9

Коагулограмма 33 недели

4 ответа

Здравствуйте. Имеются полиморфизмы itga, f7, f13, pai (серпин 1). Плюс АФС. На терапии: клексан: 0,4. Кардиомагнил 150. Метипред 4 мг. Пришла вот такая коагулограмма на фоне лечения. Нужно добавить клексан?

Посмотреть все ответы

Игорь Поспелов · Answer

Добрый день. Никакие результаты коагулограммы при беременности не служат показанием для назначения клексана, однозначно.

Question 10

Генетические риски развития тромбофилии

3 ответа

Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах. Сейчас нахожусь на 14 недели беременности. Течение беременности нормальное, без осложнений. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Анастасия, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Изменения в коагулограмме отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Это также не требует коррекции. Необходимо лишь соблюдение достаточного питьевого режима. Если у вас нет факторов риска тромбообразования (лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, 3 и более родов в анамнезе, применения вспомогательных репродуктивных технологий, многоплодной беременности), кроворазжижающая терапия не требуется.

Question 11

Мутации генов, гепарины при беременности

12 ответов

Добрый день, умоляю выскажите свое мнение по моему вопросу: нахожусь на 24 неделе беременности. это ЭКО первая попытка, ничего не кололи до этого, 39 лет, в 2023г была своя неразвивающаяся Берем 5-6 нед. Сдавала тогда генетику на тромбофилию , выявлено: MTHFR C/T MTRR...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Анна, здравствуйте. Указанные мутации не повышают риск тромбоза и не учитываются при расчете рисков по шкале RCOG. Из мутаций генов свертывающей системы риск тромбоза повышают мутации F2 и F5 — именно их гетерозиготные поломки классифицируются как «известная тромбофилия с низким риском» и добавляют 1 балл. Остальные гены свертывающей системы и фолатного цикла риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, действий никаких не требуют.

Question 12

Полиморфизмы генов ,мутации,эко

1 ответ

Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5

Question 13

Высокий Д димер

9 ответов

Здравствуйте. Сейчас получаю терапию, в связи с клостридиозом ( рецидив, проявляется болями) Метронидазол 3 по 500 мг Урсофальк 250 мг Энтерол 2 кап 2 р в день Дюспаталин 2 р в день Ребагит 1 т 3 р в день Альфазокс на ночь Так же стоит гормональное кольцо нова ринг....

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Скорее будет достаточно и одной таблетки в день. Да, можно резко отменять

Question 14

Антифосфолипидный синдром и беременность

3 ответа

У меня снижен овариальный резерв, не смогла забеременеть самостоятельно, амг 0,3. Остальные гормоны в норме, аутоимунных заболеваний, тромбофилий ни у меня ни в семье нет. Мне делали эко, эмбрион не имплантировался, начались месячные. Мне назначили доп анализы: PAI-1, F2, F5...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Маргарита, на мой взгляд, можно не пересдавать: раз они все в сумме, втроём, не дотянули до 40 — то как же один из видов антител может оказаться более 40? Однако если так будет спокойнее — можно пересдать антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM и закрыть вопрос с антифософолипидным синдромом, чтобы уже точно исключить проблемы со стороны крови.

Question 15

Пониженный уровень тромбоцитов

26 ответов

Здравствуйте..У меня стоит диагноз тромбоцитопения.. Обусловлена после сдачи анализов(ген.паспорт), там выявили мутацию по двум параметрам,влияющим на хроническое невынашивание плода и плохое заживление ран.(itga2полифоризм 807с>т - ст гетерозигота -патология; PAI-1,...

Посмотреть все ответы

Хава Музиева · Answer

вы все время сдаете в одной лаборатории? подскок от -120 до 27 разница велика, может будете сдавать в одном месте. на счет эндометриоидной кисты и операции, пойдите на лапароскопию менее инвазивная операция.

Question 16

Расшифровка

1 ответ

Добрый день! Прошу помочь расшифровать анализ. Насколько он критичен и что нужно досдать. Беременность 20 недель. 30 лет. Тромбофилия - скрининг F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Question 17

Привычное невынашивание

4 ответа

Роды - 2 (14,17 г. ) естественные роды,был холецистит беременных, зуд, пила и кололи гептрал, затем 2 замерзшие беременности на сроках 8-9 недель 24-25 г. забеременеть удавалось сразу же, принимала фемибион, д3, омегу, йодомарин. В начале сроков беспокоили тянущихся боли...

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Протеин с, s, гомоцистеин в норме. Уровень антитромбина необходимо проверить в динамике. По 1 анализу нельзя подтвердить или исключить наличие дефицита. В целом, дефицит антитромбина может приводить к повышению риска тромбозов, но не приводит к потерям беременности. Антифосфолипидные антитела в норме, волчаночный антикоагулянт отрицательный. В связи с чем АФС исключен. Чаще всего к потерям приводят хромосомные аномалии самого плода, маточный фактор, инфекции. Для восполнения дефицита железа необходимо использовать именно лекарственные препараты, не БАД (сорбифер, тардиферон, ферретаб или тотема).

Question 18

Быстро растет д димер при беременности. Поломки генов

21 ответ

Здравствуйте. Беременность 21 неделя. С 7 недель д димер растет неукоснительно (с 253 нг,/мл до 884 на 22 неделе). С 7 недель пью Курантил 25 мг 4 таблетки в сутки, Ангиовит по 2 табл., Дюфастон, Сидерал. При этом д димер продолжает расти быстро - 883,5 нг/мл, ПО 1, мно 1,...

Посмотреть все ответы

Владимир Плетников · Answer

Добрый день, Ольга! Вообще Д-димер всегда повышается на фоне беременности, и его уровень никак не связан с патологией беременности! Мутация в гене фибриногена может повлиять на развитие преэклампсии. Возможно действительно стоило назначать НМГ и антиагреганты, но это стоило делать в начале беременности. А на каком сроке были Замершие?

Question 19

Коагулограмма 33 недели

4 ответа

Здравствуйте. Имеются полиморфизмы itga, f7, f13, pai (серпин 1). Плюс АФС. На терапии: клексан: 0,4. Кардиомагнил 150. Метипред 4 мг. Пришла вот такая коагулограмма на фоне лечения. Нужно добавить клексан?

Посмотреть все ответы

Игорь Поспелов · Answer

Добрый день. Никакие результаты коагулограммы при беременности не служат показанием для назначения клексана, однозначно.

Question 20

Генетические риски развития тромбофилии

3 ответа

Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах. Сейчас нахожусь на 14 недели беременности. Течение беременности нормальное, без осложнений. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Анастасия, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Изменения в коагулограмме отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Это также не требует коррекции. Необходимо лишь соблюдение достаточного питьевого режима. Если у вас нет факторов риска тромбообразования (лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, 3 и более родов в анамнезе, применения вспомогательных репродуктивных технологий, многоплодной беременности), кроворазжижающая терапия не требуется.

Результаты поиска по запросу: мутация pai-1 5g/4g

Вопросы по специальностям