Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Здравствуйте, после 2 родов и при беременности беспокоит постоянный отек языка и щек, 6 месяцев назад добавилась мраморность кожи на руках периодически во время месячных, появление петехий единичных последние 3 месяца, головокружение, слабость, выпадают волосы, ногти...
Добрый день. Давайте сначала разберемся в жалобах. 1. Что значит отёк языка и щёк? То есть язык становится по ощущениям не посещаемым в рот? Есть на нём высыпания, он становится ярко красным? Есть на нём язвочки, эрозии периодически? Щеки отекают - прикрепите фото. Есть на лице высыпания? 3. Прикрепите фото высыпания, петехий. Где именно больше всего они появляются. 4. Есть ли аллергия на солнце, заедь, температура, похудания или набор веса, жалобы по кишечника по типу жидкого стула, слизи, прожилок крови, есть ли одышка тли кашель? Посинение/побеление пальцев? Сухость во рту или глазах? 5. Сдавали ли анф? Есть оак?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Сма определение
5 ответовЗдравствуйте, сдала анализы на генетическую , пришло ответ, обнаружено 1копии 7экзона Гена SMN1 , и 1копии 8экзона Гена SMN1 (SMN2 3копии) , что это значит ?
Здравствуйте, не волнуйтесь, с учетом результатов ваших анализов риски на развитие спинальной мышечной атрофии низкие. Можно спокойно планировать беременность.
Добрый день! Была обнаружена опухоль сигмовидной кишки, с инвазией в мочевой пузырь. Была проведена операция, удалили опухоль и часть мочевого пузыря, по результатам гистологии - R0 (исследованы все края), удалено 47 локальных лимфоузлов, они чистые. После операции назначено...
Здравствуйте Судя по представленным данным речь идет о неметастатическом колоректальном раке Была выполнена радикальная операция и совершенно справедливо назначена адъювантная химиотерапия по схеме XELOX - Оксалиплатин и Капецитабин В адъювантном (то есть послеоперационном профилактическом) режиме используют либо схему XELOX или FOLFOX Они равнозначны И на их назначение не влияет мутационный статус опухоли! Таргетная терапия НЕ используется при адъювантной терапии рака кишки И мутации носят теоретический интерес Но важным является показатель MSI - микросателлитная нестабильность Она является прогностически благоприятным фактором
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли прием нмг
4 ответаЗдравствуйте, сейчас у меня беременность сроком 7.6 Нед. Имею риск привычного невынашивания беременности в виде полиморфизмов C667T гена MTHFR c/t 4G/5G гена Pai-1 4G/4G Val34leu гена F13 leu/Val D/I гена ангиотензина нападающего счёт фермента (АСЕ) - D/D A1/A2 гена CYP...
Если начинать клексан то только с минимальной дозировки 0,2 в сутки
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Ребёнок родился на 37 недели путем кесарева сечение, было моловодие и гипоксия плода взяли два анализа на муковисцидоз пришли положительный, сдали потовую пробу, показало 127мкм,сказали будем сдавать малекулярный анализ на поломку гена. Есть ли возможность что Ген будет не...
Здравствуйте, обязательно нужно обследоваться . Сейчас сложно что -то сказать или предположить. Жалобы какие то есть ? Проявления?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Преднизолон при беременности
21 ответДобрый день. Мне 27 лет. В 25 начала беременеть (первый раз, никогда не беременела, выкидышей абортов не было), не получалось больше года. У мужа все ок по спермограмме. Пошла к репродуктологу: 1) проверили гормоны - был повышен 17 он прогестерон (раза в 2-2,5 выше нормы),...
Здравствуйте, а что у вас было с менструациями? Цикл регулярный?