Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомно-матричного анализа околоплодных вод при амниоцентезе. Подскажите прошу Что делать дальше, делать Кордоцентез? Хочу уже знать есть у ребенка ХА или нет. Есть предположения плацентарного мозаицизма К настоящему моменту: 35...
Здравствуйте Данный анализ хороший Какой сейчас срок?
Расшифровка скрининга
3 ответаДобрый день, на первом скрининге обнаружили низкий белок, но консультацию у генетика не назначили. Узи в 18 недель - -пиелоэктазия. Узи в 19 недель пиелоэктазия + ГЭФ в сердце.Назначили консультацию генетика, потом отменили и сказали сразу на консилиум,еще его не было. Сдала...
Здравствуйте. По данным 1 скрининга - низкий риск хромосомной аномалии. Отмечается снижение белка Papp a по данным крови, норма от 0,5 Мом. По данным узи 2 скрининга выявлены маркеры хромосомной аномалии- пиелоэктазия и гиперэхогеный фокус в сердце. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. НИПТ выявил низкий риск синдрома дауна, где фракция фетальной ДНК 8,8 % - это достаточный материал, нормальный показатель. Точность НИПТ до 95-98 %.
Результат первого скрининга
1 ответДобрый день. Отягощённый анамнез. Первый ребёнок 2016 год с МВПР (атрезия пищевода, сердце). Умер после рождения, кариотип не делали. Генетика проходили, кариотипы с супругом в норме, выявили поломки фолатного цикла у меня (результат во вложении). Далее подготовились с...
Добрый день! Понимаю Ваше волнение, учитывая прошлый опыт. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски во всех группах у вас низкие, поводов для переживаний нет. Изолированное повышение ХГЧ не является маркером хромосомных нарушений, нормой считается до 2.0 МоМ, соответственно у вас повышен на 1.0 МоМ. Возможно это просто ваш индивидуальный уровень гормона, может быть принимаете гормональную поддержку (Дюфастон, Утрожестан). Условия для НИПТ по всей стране одинаковые: это средний и высокий риск по результатам комбинированного скрининга. У вас все риски низкие, соответственно,к счастью,показаний на НИПТ нет. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аминокислоты
4 ответаЗдравствуйте. М, 5 л, ЗПРР моторная алалия. Невролог назначил анализ 60 показателей аминокислот в моче. Пока нет возможности показать результат лечащему врачу, хотелось бы понять, что показывают анализы и нужна ли консультация генетика по ним.
Добрый день! У каждого ребенка вижу отклонения в этих анализах. Очень сильно влияет диета, поэтому интерпретация таких исследований носит часто субъективный характер. Единственное, что бросается в глаза это повышение уровня метилмалоновой кислоты, что может указывать на дефицит витамина B12. Дефициты витаминов, очень часто виноваты в отклонениях в этих анализах. Также это исследование делают для поиска нарушения в обмене веществ.
Плохой анализ крови с первого скрининга
12 ответовДобрый день . Беременность 15 недель , пришла результат крови который я сдавала на 1 скрининг . Результаты не очень хорошие , после 2 скрининга надо будет просить генетика . Каковы шансы родить здорового ребенка , при таких результатах . Результаты прикрепила
добрый день! вам не нужно ждать 2 скрининг , вам нужно посетить генетика уже сейчас и пройти дообследование. риски по хромосомным аномалиям , а именно по трисомии 18 и 13, выше базовых, это не есть хорошо. важно помнить, что скрининг может ошибаться! он показывает группы риска и делит женщин на тех, кому нужно внимательное наблюдение / дообследование и кому ничего не нужно. вы в 1 группе. из дообследования, помимо генетика, рекомендую пройти НИПТ. дорого, но безопасно и очень точно. также нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (например, кардиомагнил). в дозе 150 мг/сут до 36 нед включительно, тк высокие риски преэклампсии и задержки роста плода.
Здравствуйте. 2 недели назад я писала вопрос о пигментные пятнах. Малышу 2 месяца. Был сильный тремор. Делали ээг. Сейчас получили результат. К неврологу больше пока не ходили. По сле приёма глицин тремор не наблюдаю уже несколько дней. Были у неонатолога. Спросила про...
Пожалуйста! Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня одна сторона носа грубее первой. Заметила относительно недавно, меня это стало беспокоить. Одна сторона ровная, на другой - крыло носа больше и сильно выделяется, из за чего есть ассиметрия, ровно посередине носа на кончике часть как будто явно выпирает. Да и кожа...
Здравствуйте, расскажите пожалуйста чуть подробнее когда это появилось, приложите фотографии. Может быть беспокоят какие-то высыпания, может быть покраснение? Изменения формы носа может быть связано с формированием ринофимы, так называемого разрастания тканей носа, это входит в заболевание розацеа. Надр разобраться, оно ли это ли
Добрый день! Получила результат первого скрининга: повышен уровень ХГЧ - 2,616 МоМ и PAPP-A - 2,580 MoМ. С 7-й недели и до сих пор симптомы токсикоза (есть могу только рис, овсяную кашу, фрукты и овощи), потеря веса на 5 кг. До 13-й недели принимала Дюфастон. Гинеколог из ЖК...
Здравствуйте. Мы по отдельности не смотрит показатели, а оцениваем комплексно. У вас все риски низкие, малыш растёт здоровым.
Результат 1 скрининга, что дальше?
11 ответовЗдравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста, по результату первого скрининга. Результат приложен. Мне 38 лет. Срок по узи почти 13 недель. По УЗИ вроде как всё пока нормально, по крови индивидуальный риск 1:357. Я сначала поняла, что это низкий риск, но после консультации...
Здравствуйте. НИПТ это неинвазивная диагностика ( без оперативного вмешательства ), значит эта манипуляция не несёт никаких рисков. НИПТ в 99.9% даёт информацию о кариотипе ( хромосомном наборе плода ). НИПТ видит изменение числа хромосом если такие имеются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат
6 ответовЗдравствуйте! Я нахожусь на 3 неделе беременности согласна результатам по ХГЧ. Сегодня сдала 17 он прогестерон, результат показал 6,29. Согласно результатам он вольвируется как 3 триместр беременности. Как понять результат и что дальше делать? Спасибо
Здравствуйте, Настя! Андрогены физиологически повышаются во время беременности и не имеют норм, если беременность наступила самостоятельно, нет диагноза вдкн никакой необходимости контролировать 17-он Прогестерон нет. Может быть планировали сдать обычный Прогестерон?