Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нипт является высокочувствительным методом,информативность составляет 99%, что сопоставимо с проколом, у вас из крови выделяют ДНК малыша и его исследуют. Если по нипт будет высокий риск, то тогда делают прокол, это достаточно безопасное исследование и дает уже 100% результат.
Здравствуйте. Беременность 12 недель 4 дня. В этот срок делала 1 скриринг и сдавала кровь определение генетических заболеваний. Сдача крови производилась вечером, в 19.30 часов, последнее употребление пищи было в 16.30 часов.
По результатам УЗИ с плодом всё в норме. Кровоток...
Здравствуйте.
Результаты скрининга рекомендовано оценивать комплексно ,учитывая уровень плацентарного протеина ,ХГЧ ,ТВП .
Действительно,уровень плацентарного протеина несколько снижен (норма более 0,5 МоМ). Наиболее резкое уменьшение концентрации отмечается при трисомиях 21,18 и 13.
Рекомендую повторить скрининг тест на @-фетопротеин ,хгч и неконьюгированного эстриола на 15-20 недели .
Можно прибегнуть к НИПТ -это неинвазивный метод диагностики хромосомных патологий по крови матери .Или произвести инвазивные мероприятия-биопсию хориона ,амниоцентез
В любом случае, ставить вердикт по одному показателю не правомерно,поэтому необходимо дообследование .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,был первый скрининг. По УЗИ твп 1,6, носовая кость визуализируется. Но результат крови хгч повышен 3.366 мом, Раар в норме. Риски трисомия 21 базовый 1:580 индивидуальный 1:1136, остальные<1:20000
Врач сказала,все хорошо,риски низкие. А отдельно хгч они...
Симптом Ножниц указывают ,когда есть повышение одного показателя и снижение другого. У вас нет этого признака.
Для исключения сомнений может быть рекомендована консультация генетика.
Здравствуйте
По представленным данным ключевых маркеров хромосомной аномалии по узи не выявлено.
Определяются изменения по данным биохимического анализа крови - снижение показателя ХГЧ (норма от 0,5 Мом), снижение показателя белка Papp a (норма от 0,5 Мом). Риск по хромосомной патологии трисомии 13 -1:196 , что входит в серую зону (1:100-1:2500), риск по хромосомной патологии трисомии 21 - 1:2008 (1:100-1:2500).
В такой ситуации показана консультация генетика , стоит дополнительно сдать НИПТ
Добрый вечер. После биохимии на первом скрининге врач с ЖК отправила к генетику и ничего не сказала.
При расчете рисков выделено
Трисомия 21 - индивидуальный риск 1 из 810. Трисомия 18 - индивидуальный риск 1 из 477. Трисомия 13 - индивидуальный риск 1 из 1552.
Сижу на...
Добрый день! Скорее всего гинеколог направил к генетику в связи с низким показателем РАРР-А. В связи с этим повышен,но невысокий риск задержки развития плода.
УЗИ в динамике и всё.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как <1/10000 (<0,01%) - риск низкий.
На сроке 13 недель 3 дня был сдан биохимический скрининг, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как:...
Здравствуйте
По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований
На приеме врач сказал, что есть риск трисомии 21. УЗИ проводили на сроке 12+5. КТР 64,00 мм, ВП 1,60 мм. Свободная бета-субъединица ХГЧ 98,10 МЕ/л (3,007 МоМ), РАРР-А 1,981 МЕ/л (0,760 МоМ). Возраст 25, вес 67,6, не курю. Из препаратов на тот момент были только йодомарин и...
Здравствуйте.
Беременность 14,4 дня. Вторая.
В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший.
Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем.
Со своим акушером...
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД.
На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите пожалуйста, получила результаты 1 скрининга, очень переживаю. Дата начала последней менструации 09.05.2024г. О себе: 35 лет, 3-я беременность. Данные узи: ЧСС 152 уд/мин, КТР 75.0 мм, ТВП 1.50 мм, кость носа определяется. срок по узи13 нед. +4 дня...
Добрый день.
1:2410 - (в виде простой дроби) - это и есть ваш риск трисомии по 21 паре, которая проявляет себя в клинике с. Дауна.
Это очень низкий риск. Всё хорошо.