Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня полиформизм С667Т гена MTHFR C/Т повышенный риск развития венозных тромбозов. Пока проявлялось лишь во время беременности в гемостазе: снижение протеина С, повышен рфмк - колола Фраксипарин. Нужно ли контролировать гемостаз и профилактировать возможный тромбоз...
Здравствуйте, Екатерина, данная мутация сама по себе не страшна, но необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, вы сдавали его при беременности? Протеин С на каком сроке снижался? После перенесённого ковида необходим контроль общего анализа крови и коагулограммы
Хочу забеременеть
6 ответовДобрый день. Мне 42 года. Был один выкидыш на 3-4 неделе. По анализам все прекрасно. После выкидыша выявили мутацию гена, и тромбофилию, Хотя по анализам крови все норм. Подскажите пожалуйста какие анализы надо сдать, чтобы обследовать организм на возможность забеременеть....
Здравствуйте Чаще всего однократный эпизод замершей беременности связан с хромосомными мутациями, и больше никогда не повторяется. Чтобы беременность наступила необходимо следующее : эндометрий толщиной более 6 мм во вторую фазу менструального цикла, проходимые маточные трубы, фертильная спермограмма партнера, наличие овуляции (чтобы проверить овуляцию нужно сдать прогестерон за 7 дней до менструации или выполнить УЗИ органов малого таза, чтобы подтвердить наличие желтого тела и жидкости в позадиматочном пространстве), регулярные половые акты, минимум один раз в 2-3 дня. Рекомендации перед планированием беременности 1) За 3 месяца до планирования беременности начать принимать вместе с мужем Фолиевую кислоту 400 мкг 1 раз в сутки. 2)Помимо этого принимаем йодомарин 200 мкг 1 раз в сутки, витамин д 2000 , и омега 3 3)Сдать кровь на ТТГ и Ферритин 4) Осмотр гинеколога на кресле, мазок на флору и онкоцитологию, ПЦР на ИППП или фемофлор 16 5) также сдаем Кровь ИФА на ТОRCH комплекс краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ВПГ 2. 6) Пролечить все зубы у стоматолога, исключить очаги хронической инфекции 7) Сделать УЗИ органов малого таза на 5 7 день менструального цикла. С учетом найденной мутации рекомендуется дообследование, у гематолога, возможно назначение антикоагулянтов во время беременности и планировании.
Торсионная дистония
1 ответЗдравствуйте, болею торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии(спастическая кривошея) хочу сдать генетический анализ для выявления гена который отвечает за болезнь. В дальнейшем нужно доя пренатальной диагностики Какой анализ лучше сдать? Полноэкзомное секвенирование...
Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болит спина
1 ответЗдравствуйте. Меня пугают грыжи в каждом отделе позвоночника и не по одной. Так же множество протрузий. Анализ Hla b27 и Hla b7 положительные. Болят суставы, ребра и спина, в целом. Врач ставит просто носитель гена Hla b27. Болезнь Бехтерева отрицает. Помогите разобраться с...
Здравствуйте. Грыжи не являются признаком Бехтерева. Первичная постановка данного диагноза актуальна до 30 лет.
Добрый день! Планируем беременность, гинеколог направила сдать гомоцистеин. Сказала, что повышен - 9.8. А также выявлены изменения среди генов, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина (активность продуктов гена MTRR снижена до 60%). Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте Норма гомоцистеина до 15. Повышения нет. ОАК в норме. Ферритин на нижней границе нормы (норма от 30). При планировании беременности начните прием фолиевой кислоты 400 мкг (именно она профилактирует патологию нервой трубки плода) в сочетании с железом (например, ферретаб или гинотардиферон) в течение 3 мес.
Добрый день! В 2020 году я сдавала анализ « Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27». Узнала, что являюсь носителем гена B27. Недавно мне сказал врач, что анализ нужно сдать повторно, тк тот устарел. Нужно ли повторно сдавать анализ или его достаточно сдать 1 раз в жизни?
Не нужно повторять. Он не меняется. Единственным поводом для пересдачи может быть плохая репутация лаборатории и сомнения в результате.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная тромбофилия
11 ответовДобрый день, у меня в анамнезе 1 замершая беременность на сроке 7 недель. Имт в норме, анализы по гинекологии чистые, проблем со свертываемостью в обычной жизни нет. Сдала анализ на мутации генов F2:гетерозиготная мутация G/A F5: мутация отсутствует. G/G Также...
Добрый день. Да, эта мутация повышает риск тромбозов (хотя, конечно, сочетание различных мутаций увеличивает риск кратно выше). Если гематолог назначил - лучше следовать его указаниям.
Нужно ли колоть уколы?
7 ответовЗдравствуйте меня волнует гемостаз. Посмотрите пожалуйста. Уже 14 недель беременности. Д димер высочайше и фибриноген. И есть ли у меня мутации врожденные?? Или это к гематологу? Боюсь замершей из-за таких показателей
Дарья, здравствуйте. Вам нужна консультация гемостазиолога для определения дальнейшей тактики.
Лейденовская мутация
3 ответаПоставлен диагноз Лейденовская мутация, высокий риск тромбоэмболии легочной артерии, несколько лет назад перенес ТЭЛА. Насколько опасен COVID-19 в моём случае? Есть ли зависимость тяжести протекания болезни при короновирусе при Лейденовской мутации?
Здравствуйте, Андрей! Данных о зависимости тяжести протекания вируса от Лейденовской мутации на сегодня нет. Covid опасен также, как и для остальных. Может бессимптомно пройти, может с осложнениями. Удачи Вам и не болейте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация двух генов
3 ответаЗдравствуйте. В октябре была замершая 8 недель, чистили. Сдала на Тромбофилию, вижу две мутации генов. Что мне теперь делать? Это так серьёзно? Как теперь планировать беременость? Расстроилась что-то прям. Подскажите пожалуста
Необходимо дообследоваться - определить уровень гомоцистиена в крови, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину), антитела к ХГЧ, уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S Сделать узи гинекологическое во 2 фазе цикла, оценить толщину эндометрия Уже по результатам этого обследования решать о том, нужна подготовка перед планированием беременности или нет