Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты
4 ответаДобрый день! При общем анализе крови высокий показатель тромбоцитов 740, год назад был 550, все остальные показатели в норме! Периодически бывает температура 37-37,5 без симптомов! 8 лет назад была выявлена мутация Лейдена. Что это может значить?
Здравствуйте, мутация Лейден не подразумевает тромбоцитоз. С тромбоцитозом необходимо разбираться у гематолога. С собой свежий анализ крови, общую биохимию, ЛДГ, мочевую кислоту, ферритин, УЗИ брюшной полости. Необходимо исключить эссенциальную тромбоцитемию.
Здравствуйте! В мае 24 забеременела, на сроке 6 Нед. ЗБ, (июль) с сентября не предохраняемся, не получается забеременеть.. гинеколог назначила анализ тромбофилия скрининг. Не могу понять по одному из анализа что значит mthr обнаружена гетерозиготная мутация ala222val
Здравствуйте, Екатерина. Важное диагностическое значение имеют лишь мутации в гена F2 и F5, у Вас нет этих мутаций, то есть нет генетической тромбофилии. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требует.
Добрый день! Планирую вступить в протокол ЭКО. Но 2 цикл отсутствуют месячные из-за фолликулярной кисты (уменьшается, но медленно). ФСГ 19,89 АМГ 0,05. Гормоны щитовидной железы в норме. Обнаружена Лейденовская мутация . Ждать прихода менструации или пить Дюфастон ?
Добрый день! Не факт что на отмену дюфастона спонтанно сразу регрессирует киста и персистирующий фолликул, хотя и менструальноподобная реакция наступит (толщина эндометрия позволяет). Поэтому прием дюфастона только приблизит ожидаемую менструацию, но не гарантирует полного регресса кисты. Причина формирования таких кист - низкий овариальный резерв и нарушение в эндокринной вертикальной оси "гипофиз-яичники", поэтому необходимо использовать возможности активационных мероприятий для улучшения качества яйцеклеток и нормализации цикла - до вступления в протокол компенсировать все дефициты влияющие на цикл (магний, йод, витамин Д, В9, цинк, селен, марганец, инозитол, мелатонин, холин, лецитин, пептидные препараты и т.п.)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать значения
5 ответовЗдравствуйте скажите пожалуйста, сдала кровь на гинетеку и показания обнаружили гетерозиготатная мутация первая С807Т- С/Т. Вторая 5G/4G Третья С677Т -С/Т скажите пожалуйста что делать,просто я не могу забеременеть и при эко под непроживается.
Татьяна, здравствуйте. Прикрепите, пожалуйста, ваш анализ
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
10 ответовДобрый день, посмотрите, пожалуйста узи первого скрининга, все ли в порядке? У меня по результатам анализа мутация Гена g1691a фактор v. К гематологу на повторный прием еще не попала. Не отразилось ли это на ребенке по узи?
Вариант нормы. ТВП - это не «предмет стремлений» , он - чем меньше, тем лучше. Носовая кость - отметить, что просто «в норме», это допустимо
Помогите, пожалуйста! Пришел плохой анализ! До приёма у врача еще далеко, начались новогодние праздники! Нервы уже на пределе! Беременность 24 неделя. 42 года. Исследования полиморфизма генов гемостаза: F2 G/G F5 G/G F7 G/G F13A1 G/G FGB G/G ITGA2 T/T ITGB3 T/T PAI-1...
Как и писал выше, по анализу полиморфизма генов можно ожидать повышение уровня гомоцистеина, поэто обязателен его контроль.
Здравствуйте! В 2016 был пузырный занос, сейчас ЗБ на 8 неделе после забившегося сердечка! Сейчас незнаю с чего начать и что обследовать! Все советуют гематолога! Сдала генетические факторы риска! Читаю что чуть ли не жуткие вещи! Что делать? Есть ли шансы на успешную...
Здравствуйте, у вас очень высокий гомоцистеин, вам необходим прием больших доз Фолиевой кислоты - Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее прием Фолиевой кислоты или метафолина по 800мкг, контроль уровня гомоцистеина через 2-3 месяца Также требует контроля в динамике обнаруженные у вас антитела к кардиолипину - IgM и IgG, если титр будет сохраняться или еще повысится - это потребует назначение антикоагулянтов (клексан) при наступлении беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружены антитела к нуклеосомам
6 ответовЗдравствуйте! Беременность 12 нед, на клексане (в анамнезе 2 замерших, и генетика PAI 1 4g/4g). хр.заб-я АИТ, гипотиреоз (принимаю л тироксин, ттг под контролем), При беременности выявили АНФ 1:640 ядерный гранулярный тип свечения AC-2,4. Решили дообследовать и также...
Здравствуйте! Сдавать в беременность АНФ и иммуноблот и антитела к нуклеосомам совершенно не информативно и не имеет никакой диагностической ценности. Потому что сама беременность,наличие плода внутри вас,с чужеродной на половину для вас генетикой -это и есть причина,для повышения различных антител. Поэтому в беременность эти анализы не смотрят вообще .И без жалоб они вообще не имеют никакого смысла! Ничего не делать. Не волноваться и спокойно наслаждаться беременностью ! лёгкой вам беременности и родов!