Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика трисомия
14 ответовЗдравствуйте, скажите, пожалуйста, направили к генетику. Papp-a 1,507 ME, свободная бета-субъединица хгч 61.01 МЕ/л. Трисомия базовый риск 1 из 597, индивидуальный ( скорректированный) риск 1 из 713. Трисомия 18 базовый риск 1 из 1485, индивид <1 из 20000. Трисомия 13 1 из...
Добрый день! Можете прикрепить рассчет показателей ХГЧ и рарра в МОМ? По расчетным рискам получается средний риск(значение от 1/100-1/1000. Не высокий.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Невынашивание. Генетика
1 ответЗдравствуйте. Мне 36. Сыну - 9. Сейчас 2 подряд замершие беременности с интервалом в год. Первая замерла в 8 недель, вторая - в 15. 1 скрининг без нареканий. Помогите расшифровать анализы. Из 12 показателей- 3 положительные. Обнаружены: Полиморфизм, предрасполагающий к...
Здравствуйте! В данном анализе не выявлены мутации в генах высокого риска. Но данные показатели требуют дообследования так как может быть повышен риск: повышение уровня гомоцистеина,сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, тромбозы),осложнений во время беременности. Обычно при данных показателях назначают: сдать анализ крови на гомоцистеин. Это основной маркер.Проверить уровень витамина B12 и фолиевой кислоты в крови. А также сдать коагулограмму.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика анализ
17 ответовТри замершие беременности в анамнезе. Помогите расшифровать анализ, к врачу через 2 недели только. Насколько это серьезно, что нашли, корректируется ли это и какие шансы родить здорового ребёнка? Обследуемся оба сейчас с мужем. Предыдущие анализы все нормальные
Здравствуйте, Любовь. Анализов пока не видно, прикрепите, пожалуйста к вопросу.
Генетика гемостаза
8 ответовДобрый уважаемые врачи! Беременность 20 недель. 5 беременность естественная. В анамнезе 4 родов без патологий. Сдала генетику гемостаза по причине варикоза нижних конечностей и варикоза подвздошной Вены. В генетике выявлены гетерозиготные мутациии. Результат анализа...
Всех благ вам!
Сын (32 г) наблюдается у эндокриноголога по поводу инсулинорезистентности. Среди прочих анализов был назначен анализ на выявление дефектов фолатного обмена. Гомоцистеин сейчас в норме (два года назад был повышен). Можно узнать что значит такой результат, какие риски?
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие генетических вариантов, влияющих на метаболизм фолатов и гомоцистеина: MTHFR C677T гетерозиготная мутацияэтот вариант снижает активность фермента MTHFR примерно на 30-40%, что влияет на преобразование фолатов ,можно предположить, что при нормальном уровне гомоцистеина сейчас организм компенсирует этот эффект, возможно, благодаря правильному питанию или приёму витаминов. MTHFR A1298Cмутация не обнаружена .MTR Asp919Gly может слегка снижать эффективность этого процесса, но обычно не вызывает серьёзных проблем сама по себе.MTRR Ile22Met гомозиготная мутация: этот ген отвечает за регенерацию активной формы витамина B12, необходимого для работы MTR. Рекомендуют в вашем случае : Продолжать наблюдение у эндокринолога и при необходимости консультироваться с генетиком. Поддерживать адекватный уровень витаминов B6, B12 и фолатов по назначению врача. Регулярно контролировать уровень гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моя ситуация такова, что всю жизнь меня преследовали проблемы с жкт, частые вздутия, проблемы со стулом и тд но более важно для меня было то, что в 2017 году я нашла у себя железодефицитную анемию, по началу мне ее лечили различными пероральными препаратами, это...
Здравствуйте, какая дозировка фолиевой кислоты в сутки была у вас? Я бы рекомендовала вам фолиевую кислоту 5 мг сутки в течении 3 месяцев, потом проконтролировать в динамике. В качестве дообследования, исключения причин со стороны желудочно кишечного тракта: - антитела к тканевой трансглутаминазе иммуноглобулин А ( целиакия) - дыхательный водородно метановый тест с лактулозой ( синдром избыточного бактериального роста) - С13 дыхательный уреазный тест (хеликобактер пилори может нарушать всасывание железа, приводить к атрофии, что в свою очередь может приводить к дефициту в12)
Ожирение у девочки 10 лет
1 ответКак снизить повышенный аппетит у девочки 10 лет? Диету держит некоторое время потом срывается, набирает вес, все время хочет есть. Пила курс препарата для ускорения метаболизма , не помог.
Здравствуйте. Какую диету держит девочка? Есть ли физическая активность ? Какой рост и вес на данный момент? Давно ли наблюдается набор веса? Если наследственная отягощенность по ожирению, сахарному диабету, заболеванием щитовидной железы. Сдавали ли анализы?
Фолиевая кислота в эритроцитах
3 ответаДобрый день, дорогие врачи. При планировании беременности и на ранних сроках я принимала 0,5 мг фоллатов и 4 мг. фолиевой кислоты по своей глупости(прочитала, что европрейские ученые советуют пить 5 мг фк при сахарном диабете и планировании). Неделю назад я по вашему совету...
Здравствуйте. Не стоит переживать, все быстро придёт в норму. Фолаты не токсичны. Принммйие проыилакиич4сеую дозу в виде витаминных еомплексов с метилфолатами 400 мкг( фемибион, элевит планирование, прегномамма) .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Было две беременности в январе 2021 и январе 2022, которые закончились прерыванием так как замершая неразвивающаяся беременность. В первой б- пустое плодное яйцо, во второй - прекращение развития( также была выявлена гематома, выявили на первом узи). В обоих...
Здравствуйте, Ирина, так как гомоцистиен в норме, на эти мутации сдавать анализы не надо За 8 недель до планирования беременности и далее на весь период беременности необходим приём Фолиевой кислоты по 400мкг