Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Мукополисахаридоз 1 типа
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 21 неделя. 1й и 2й скрининги в норме. Но сдала НИПТ (расширенный) Обнаружилось носительство мукополисахаридоза 1 тип (ген IDUA).Обзвонила ряд лабораторий (в т.ч. в которой проходила НИПТ) на предмет сдачи такой мутации супругу. Но никто не понимает...
Здравствуйте. Можно попробовать обратиться в лабораторию Геномед. https://price.genomed.ru/analysis/view?id=418 https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1628 Секвенирование этого гена методом NGS в рамках 0679/1954.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ Veragene
3 ответаЗачем при проведении НИПТ Veragene требуется ДНК отца для диагностики моногенных заболеваний? Проверяется носительство у обоих родителей? Или у плода?
Можно рассмотреть вариант Veracity без моногенных заболеваний.
Здравствуйте. Планируем вторую беременность. Отягощенный акушерский анамнез. Первая беременность - преэклампсия. ЭКС на сроке 37,1. Ребёнок здоровый, без отклонений. По рекомендации гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию и мутации фолатного цикла. По...
Здравствуйте, Ксения. Полиморфизмы РАI-1, ITGB и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют. К наследственным тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5, этих мутаций нет по приложенным анализам. Ферритин у нижней границы нормы, в таких ситуациях рекомендуется приём препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер, по 1 таблетке в день или через день, отдельно от молочных продуктов, чая и кофе, минимум 3 месяца. Через 3 месяца рекомендуется проконтролировать ферритин, целевой уровень выше 40. Учитывая преэклампсию в анамнезе гинеколог назначит прием аспирина с 12 по 36 недели беременности. Йодомарин, витамин Д и фолиевую кислоту 400 мкг рекомендуется продолжать принимать на период планирования и в первом триместре беременности.
Можно ли заразиться?
1 ответЗдравствуйте!Ребенок по ошибке почистил зубы папиной щеткой,у него носительство гепатита В,ребенок привит от гепатита В.Есть ли риск заражения?
Здравствуйте! Если привит, рисков нет никаких
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация
27 ответовЗдравствуйте, такой вопрос сдаю на гепатиты Б и С уже 5 месяцев ифа и также ПЦР ДНК и РНК ВИЧ тоже на таких сроках, но читал, что есть такие при гепатите Б как носительство как мне это понять или исключить? ПЦР увидит носительство или только HBssg увидит? Переживаю на нервах...
Здравствуйте! Носительство при гепатите В, когда HBsAg обнаруживается и соответственно aHBcor -total тоже, при этом ДНК вируса методом ПЦР не обнаружена.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Назначение Вессел Дуо Ф
10 ответовЯ планирую беременность, в анамнезе 1 выкидыш (причину определить не удалось) и 1 ЗБ (трисомия по 10 паре). Прошла обследования (ниже). Мне назначили прием Вессел Дуо Ф по 1 таблетке в день в течение месяца и при наступлении беременности клексан. Подскажите, насколько...
Добрый день, Марина ! По результатам описанных исследований у Вас нет значимой тромбофилии , так как имеют значения только мутации FII и FV Остальные встречаются до 80% населения Также данных за антифосфодипидный синдром не выявлен Весел Дуэ Ф не имеет доказательную базу , поэтому он Вам не показан Клексан или другие антикоагулянты назначают по комплексу факторов по международной шкале RCOG Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста,...
Добрый вечер! При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.