Результаты поиска

Здравствуйте! Ваш супруг является носителем гемохроматоза - болезни, при котором железо избыточно всасывается из кишечника и откладывается во внутренних органах, приводя к их воспалению и разрастанию соединительной ткани. Надо понимать, что носительство не обязательно влечет клиническое проявление болезни. Самое частое проявление гемохроматоза - увеличение печени, реже - развитие сахарного диабета из-за поражения поджелудочной железы, а также бронзовое окрашивание кожи, усталость, сексуальная дисфункция и боли в суставах. Лечение этих поражений проводится так же, как и во всех других случаях, не связанных с гемохроматозом. Специфическое лечение - кровопускания, рекомендуются только при очень высоком (больше 1000) уровне ферритина.
Наблюдение включает отслеживание уровней железа. ферритина, трасферрина, альфафетопротеина в крови, а также УЗИ печени не реже раза в 6 мес. Рекомендую воздерживаться от употребления алкоголя, и исключить прием добавок витамина С. А вот ограничивать поступление железа с пищей нецелесообразно.
++Родственникам первой линии (родные дети, сестры, братья, родители) может быть полезно также пройти генетическое обследование.

Здравствуйте. Сложно сказать зачем Вам назначили этот анализ. Обычно такое углубленное обследование назначается в ситуациях, когда нет ответа на стандартную терапию ( например, тем же витамином Д) или есть ранний остеопороз. Если Вы занимаетесь коррекцией веса и он также устойчив ко всем диетическим мероприятиям и физическим нагрузкам.
Просто так, ради интереса, смысла в данном обследовании я не вижу.

Здравствуйте. Прикрепите результаты анализов

Добрый день!
У вас есть мутации генов фолатного цикла, что требует обязательного отслеживания уровня гомоцистеина, витамина В 6, В12.

Гетерозиготная мутация-менее выраженная, чем гомозиготная мутация.
У вас получается гомозиготная мутация по фактору 13, гетерозиготная мутация по серпин 1, гена фибриногена.
Не увидела в анализе фаткора 12, plat. эти показатели обязательно важны для оценки и полной картины.

По эти мутациям в совокупности есть риски по нарушению агрегации тромбоцитов, что требует более детально смотреть анализ:агрегация тромбоцитов с индукторами (АДФ, эпинефрин(адреналин), арахидоновая кислота, ристоцетин, коллаген).

Пожалуйста! Всего хорошего вам!

Здравствуйте, дефицита протеина S по анализу нет. То есть прошлое снижение было реактивным на беременность или на гематому.
Выявленные изменения являются полиморфизма и низкого риска тромботических осложнений и сами по себе не являются угрожаемыми и специальной терапии не требуют.
Уточните ваш вес, рост, были ли тромбозы в прошлом, в каком состоянии вены на ногах, какие показатели артериального давления, отягощена ли наследственность по тромботическим событиям у родителей/в молодом возрасте( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен), диагностирован ли антифосфолипиный синдром, вредные привычки присутствуют? Сколько уже беременностей/родов было в прошлом?

Здравствуйте, Ольга! Результаты анализа не подкрепились

Нет, он также в пределах нормы, но мы и не оцениваем отдельные показатели в скрининге, оцениваются сразу все показатели и риск выдан с учётом всего

Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм.
То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии.
В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).

Здравствуйте, Ирина!
Приложите пожалуйста результат исследования.
Так как мутации конкретных генов имеют разную клиническую ценность.