Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит фермента кислой липазы у детей
17 ответовЗдравствуйте. Родственникам поставили такой диагноз «дефицит фермента кислой липазы», детям 18 лет и 10 лет, живут в Украине. Врач сказал, единственное лекарство при этой болезни Себелипаза Альфа, которое в Украине не предоставляется бесплатно больным, а его цена 7000евро за...
Это вопрос в минздрав РФ и именно той области где будет ребёнок прописан в РФ. А пока вы должны Лечиться по своему листу назначения. А когда вы получите РФ... Диагноз нужно будет подтверждать здесь, все заново проходить. И на счёт того, получает ли кто с таким диагнозом бесплатно лекарства по омс, я у местных гастро ничего вразумительного не добилась, здесь это все через институты гастроэнтерологии решается.
Добрый вечер. Обратилась к гинекологу по причине сбитого цикла месячных (бывало, что их не было несколько месяцев). Сдала анализы на гормоны, которые показали : 17-ОН прогестерон 5,71 свободный тестостерон 3,32 и андостендион 27,10. Это то, что не в норме с остальным...
Пожалуйста, мне будет приятно, если вы закроете вопрос. Ещё раз акцентирую внимание. Моя интернет консультация никак и никогда не заменит наблюдение вас постоянным специалистом! Удачи вам
Расшифровка анализа
9 ответовДобрый день. Прошу расшифровать анализ крови. Чем опасно повышение фермента ЛДГ? Нужно ли проходить более углублëнное обследование? С чем может быть связано повышение этого фермента? Какие показатели из этого анализа вызывают тревогу?
Если есть дискомфорт, то можно сделать узи. Покалывание может быть на фоне дискинезии желчевыводящих путей или перегиба желчного пузыря
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
МTHFR 677 ГЕН МЕТИЛЕНТЕТРАФОЛАТРЕДУКТАЗЫ - c/Т снижение функциональной активности фермента на 65% от среднего щзначения. Повышение уровня гомоцестеина плазмаы. МTHFR ген МЕТИЛЕНТЕТРАФОЛАТРЕДУКТАЗЫ 1298 - А/с возможно генетически обусловленное снижение функциональной...
Здравствуйте, данные полиморфизмы встречаются у большого числа населения,на беременность они не влияют. Планировать беременность можно, принимая профилактические дозы фолиевой кислоты.
Расшифровка анализа
10 ответовДобрый день. На сроке 9-10 недель беременность перестала развиваться. Сдала анализ на тромбофилию. Прошу расшифровать. Эта была вторая беременность. Первая закончилась родами. 1. F13A1 – фибринстабилизирующий фактор, плазменная троансглутаминаза (rs5985). Комментарий:...
Здравствуйте. Есть полиморфизмы генов фолатного цикла и гемостаза, но они не имеют клинического значения в развитии высокого риска тромбоза и не влияют на вынашивание беременности. Проводился ли хромосомный анализ эмбриона?
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера UGT1А1 6TA/7TA Обнаружен генотип с дополнительной динуклеотидной вставкой (ТА) в гетерозиготной форме. UGT1A1 (c.862-6799_862-6786(TA)n) – UPD- глюкозилтрансферазаI. В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1,...
Здравствуйте! Подобная картина генетического теста, говорит лишь о возможной предрасположенности к синдрому Жильбера. Чаще всего никакой клинической картины в подобных ситуациях вообще не появляется. Синдром Жильбера и предрасположенность к нему совершенно не опасна, она не требует никакого контроля и динамического наблюдения. Рассматривается как вариант индивидуальной особенности.
Стойкое повышение фермента АСТ
11 ответовРанее уже задавала вопрос тут. Сейчас есть возможность прикрепить результаты УЗИ и анализов последних, так как карточка на руках. Здравствуйте, ребёнок рождён 30.07.2022. Сейчас ему 2 года. С рождения были повышены алт и аст, алт пришёл в норму. Аст скачет от 95 до 113 ед....
Здравствуйте Анализы не прикрепились Дополнительно исключить Исключить наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова)
Стойкое повышенное фермента АСТ
23 ответаЗдравствуйте, ребёнок рождён 30.07.2022. Сейчас ему 2 года. С рождения были повышены алт и аст, алт пришёл в норму. Аст скачет от 95 до 113 ед. УЗИ брюшной полости без патологий, УЗИ сердца без патологий. Холестерин в норме, сахар тоже. Цитомегаловирус, Эпштейн-барр, герпес,...
Смотрите . Конечно , бывает такое как доброкачественная ферментопатия. Основной спектр анализов вы сдали , они нормальные все . Я бы еще проконсультировалась у гастроэнтеролога, если все будет в пределах нормы . То тактика просто контролировать данные значения . Тк один показатель обычно клинически слабо значим
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у ребенка в год сильное урчание в животе. Сдавали генетический анализ на непереносимость лактозы. Результат С/С....снижененная активность фермента лактазы. Насколько достоверен результат в этом возрасте?
Здравствуйте. У детей этот анализ недостоверен, в диагностике не используется.