Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, была операция по поводу рака двенадцатиперстной кишки (фатеров соска). Сейчас проходим химиотерапию. Направили анализ на мутации и получили такой ответ. Результат анализа во вложении. Что означает данный результат? Спасибо
Здравствуйте.
По пройденным обследованиям отсутствует мутация в генах - BRAF K-ras, N-ras. Также MSS (микросателитная нестабильность) не выявлена. Молекулярно-генетическое исследование проводят для определения наличие или отсутствие мутаций, что важно для назначения лекарственных противоопухолевых препаратов (таргетная терапия, иммунотерапия).
Сейчас при взятии пункции узлов щитовидной железы, при битесте 3 и 4 делают бреф мутации. Всегда ли наличие этих мутаций гарантирует наличие рака? Бывают ли ошибки?
И как давно стали применять этот анализ?
Здравствуйте. Это исследование довольно информативно и точно. применяют в Европе давно, у нас лет 5-7. Наличие мутаций даже по неинформативной биопсии могу выявить вероятность рака.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии.
В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..)
Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наблюдаюсь у гинеколога , планирую беременность , в анамнезе март 2023 внематочная , март 2024 выкидыш на ранних сроках. Гомоцистеин до 14 , при приеме ангиовит. Доктор назначил доп. анализ на генетические мутации , где
Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 - Генотип...
Здравствуйте, полиморфизмы фолатного цикла могут встречаться у большого числа населения, к ранним потерям беременности они не приводят. Норма гомоцистеина у небеременных до 15.
По гомоцистеину дополнительно проверьте В9, В12. Возможно, нужно будет на этапе подготовки к беременности пропить соответствующие витамины.
Добрый день!
Может ли начаться развитие раковых клеток в тканях уже после смерти человека?
Женщина умерла два года назад, в поликлинике взяли биопсию тканей. Но когда при жизни брали рака не обнаружили. Возможно ли спустя годы развитие в этих пробах раковых клеток?
У мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки.
Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность.
Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости.
В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы.
Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....
Добрый день. В рамках эко получила результаты анализов. В заключении написаны страшные диагнозы и для меня и для будущего малыша. Подскажите пожалуйста как это лечить или поддерживать? На сколько эти мутации повышают развитие онкологии ? Как обезопасить ребенка от влияние...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Добрый день. Скажите,пожалуйста,назначили при хлл на мутации 11,14. Приложила фото. Что эти мутации при хлл показывают ? Слышала ,что на другие мутации при этой болезни сдают или я не права? Заранее спасибо за ответ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, беременность 6 недель , врач порекомендовала сдать анализ на наследственную тромбофолию . В анализах выявлены мутации , анализ во вложении. Как эти мутации могут повлиять на вынашиваение беременности , нужно ли принимать какие то препараты
Ксения, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Подскажите, в связи с чем сдавали эти анализы?