Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мышечная атрофия рук
7 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста как быть🙏🏻 Две недели назад поставили ботокс в ладони для лечения гипергидроза на сегодняшний день мышечная атрофия рук лечение уколы (нейромидин, мильгамма) пользы не приносят. Что делать помогите пожалуйста 🙏🏻
Здравствуйте! Помимо гипотрофии есть слабость в мышцах кистей, верно я поняла?
Прогрессирует мышечная атрофия у мамы 96 лет как бороться, препараты?
Здравствуйте, Сергей! Для ответа на Ваш вопрос недостаточно информации. Уточните, пожалуйста, какая активность имеется у мамы - мама самостоятельно двигается? Чем проявляется мышечная атрофия? В каких именно мышцах Вы обратили внимание на мышечную атрофию? Как давно заметили? Какие препараты мама принимает постоянно? Есть ли сахарный диабет?
Мышечная слабость
9 ответовЗдравствуйте! Женщина 33 года сильная мышечная слабость . Нахожусь в стадии Клинической депрессия. Сдала анализы на сма. Расшифруйте пожалуйста 🙏 может еще какие то нужно сдать анализы ? Пью антидепрессанты ничего не помогает …..
Здравствуйте, по анализам у вас норма, гены такие как и должно быть в норме, вы не носитель патологического количества генов, не переживайте. Как давно пьёте АД, какой и в какой дозировке?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика. Донора ооцитов
4 ответаЗдравствуйте В материале было обнаружено Спинальная мышечная атрофия, делеция . 7 экзона 2 копии экзона 7гена SMN1 Что это значит?
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,сам результат анализа.
Здравствуйте, делали эко с донорской яйцеклеткой моей племянницы. Мою нельзя, Т. к у меня ранее были прерывания беременности с грубыми пороками( голопрозэнцефалия). Срок беременности сейчас 27 неделя, скрининги в норме 1, 2, есть только риск по биохимии 1 скрининга...
Здравствуйте. ПГТ-А не определяет СМА напрямую, но при его помощи выбирается здоровый эмбрион в цикле ЭКО, что повышает шансы на рождение здорового малыша , а отдельное генетическое тестирование ПГТ-М выявляет носительство мутаций СМА и позволяет исключить такие эмбрионы. Но доноры в большинстве случаев проходят комплексное медицинское обследование, включающее генетическое тестирование, в том числе и на носительство СМА.
Консультация по результатам анализов
12 ответовЗдравствуйте У донора ооцитов в анализе Спинальная мышечная атрофия деления 7 экзона. 2 копии экзона 7 гена SMN 1 Что это значит?
Результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что имеется по две копии экзонов 7 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Спинальная мышечная атрофия
10 ответовЗдравствуйте! Помогите пожалуйста сориентироваться, к какому врачу обратиться или как выстроить дальнейший план лечения. Как я поняла генетической составляющей нет, энмг нормальное. Но ухудшение есть. Куда копать?
Добрый день! Почему ЭНМГ нормальное? Там, наоборот, есть изменения, в исследованных мышцах есть патологическая спонтанная активность, ПДЕ увеличенной амплитуды и длительности. Расскажи как и с чего все началось ?
Спинальная нестабильность
9 ответовУ ребёнка (9 лет) стоит диагноз спинальная нестабильность. Возможно ли поставить такой диагноз без дополнительного обследования? Какие последствия? Необходимо ли лечение? Можно ли заниматься спортом? Например, каратэ.
Очень странно на самом деле. Вы пробуйте очно другому неврологу показаться. Такой диагноз ставится на основании рентген обследования, ну и жалобы как дополнительные критерии. А если жалоб нет - то еще более странная ситуация вышла.
Спинальная анестезия
1 ответ7 месяцев назад была спинальная анестезия при кс, все эти 7 месяцев моментами на минутку немеет спина будто, не знаю даже как объяснить это чувство Было у кого-то такое? К кому обращаться? Или это нормально?
Добрый день, спинальная анестезия таким образом не проявляется. Для исключения остеохондроза позвоночника необходимо выполнить рентгенографию\МРТ того отдела, где есть онемение: грудной, пояснично-крестцовый. С результатами на очный осмотр невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.