Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен фенилаланин у новорожденного
24 ответаЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, у ребенка по скринингу из пятки пришел повышенный фенилаланин и фенилаланин расчетный - 137(при норме до 120), и 2,28( при норме до 2), скрининг брали 11.06. 14.06 мы попали в больницу, где скрининг брали повторно. От 16.06 пришел...
Здравствуйте! У новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови до патологических значений ввиду незрелости ферментных систем печени
Фенилаланин при гв
5 ответовДобрый день, купила бад стресслюкс. В составе л-триптофан и л-Фенилаланин. Можно ли начать его принимать, при условии - что ребенок (1,4 месяца) еще прикладывается к груди. Основное кормление происходит ночью.
Здравствуйте. Нет однозначного ответа. С одной стороны оба этих вещества являются незаменимыми аминокислотами жизненно необходимыми нашему организму, с другой - неизвестно как повышенные концентрации их будут влиять на нервную ткань малыша. Тем более в составе БАДа. Так как данный препарат не является для Вас обязательным к приему, то я бы не рекомендовала экспериментировать. Лучше дождаться окончания ГВ.
Здравствуйте,ребенок родился 04.09.2024,взят анализ из пяточки 06.09.2024 на генетические заболевания. Сегодня (18.09) пришел анализ и фенилаланин повышен до 137,81 при норме 120.Завтра пересылаем повторно, подскажите, пожалуйста,может ли быть погрешность в измерении и...
Здравствуйте . У новорожденных иногда наблюдается временное увеличение концентрации фенилаланина в крови, которое может достигать патологических показателей из-за незрелости печеночных ферментов.Дождитесь повторного скрининга и не переживайте ,ребёнок все чувствует ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите, ребёнок родился на 34 недели, сейчас нам 3 недели, у нас дважды обнаружили положительный анализ на фенилаланин. Показатели не говорят. Завтра посылают к генетику. Подскажите, с чем это связано и не может быть ошибки? В родне ни у меня, ни у мужа...
Здравствуйте! Обычно первый анализ может быть ложноположительный. Если и при втором тестировании уровень фенилаланина остается высоким, то это означает, что ребенок болен фенилкетонурией. ФКУ обусловлена мутацией в гене, который отвечает за синтез фермента. Это поломка в гене в силу неизвестных причин. Лечение – пожизненная диета без фенилаланина. Прогноз при лечении отличный
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Фенилкетонурия?
3 ответаДобрый день! Невролог нас отправила к генетику на консультацию, а та отправила на анализы. Сдавали неонатальный скрининг 5 показателей. Был повышен фенилаланин. Второй раз пересдали все нормально. Почему первый раз показал повышенный фенилаланин? Когда была дочь совсем...
Здравствуйте! Какой возраст ребенка сейчас?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагноз Фенилкетонурия
2 ответаЗдравствуйте.нам поставлен диагноз фенилкетонурия.нам 1месяц 22дня.хотела спросить может всё таки есть определённое время на то чтоб фенилаланин снизился самостоятельно и болезни нет.подскажите пожалуйста
Здравствуйте, Людмила, в РФ существует неонатальный скрининг на 5 заболеваний, в том числе на фенилкетонурию. При выставлении данного диагноза или даже подозрении на него необходимо сразу же переходить на специальное питание с исключением фенилаланина. Т.е. полный отказ от грудного вскармливания и переход на специальные лечебные смеси. Если во время начать диетотерапию то у вас будет нормально развивающийся ребёнок просто с особенной диетой. На фоне соблюдения диеты можете для подтверждения диагноза сделать генетический анализ. Но ни в коем случае до отрицательного результата генетического анализа нельзя нарушать диету. В интернете есть сайты, форумы, группы родителей с детьми имеющими такой же диагноз. Вы можете обратиться туда за более подробной информацией о том где и как сдать генетический анализ, информацию по лечебным смесям, социальной поддержке семей и т.д.
Аминокислоты завышены
1 ответУ ребёнка в 3 года при сдаче анализа на аминокислоты обнаружили завышенные показатели (изолейцин, триптофан, фенилаланин, аспарагин, аспарагиновая кислота, серин) и еще некоторые подходят к границе. Что это значит?
Здравствуйте! Переадресуйте вопрос педиатрам, пожалуйста
Стресслюкс при гв
1 ответДобрый день. Подскажите пожалуйста, купила Бад стресслюкс - в составе витамины группы б л-триптофан и л-фенилаланин. Можно ли его при грудном вскармливании, ребенку год и 4 месяца, кормление по требованию.
Здравствуйте. Применение в период грудного вскармливания не рекомендуется. Исследований по влиянию и рискам нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок 3 года, задавали 2 месяца назад привышеных показателей не было. Две недели назад пересдали и привышены показатели: глутамин, фенилаланин, аспарагин, аспарагиновая кислота и бета-аланин. Почему так может быть и что с этим делать ?
Здравствуйте. Насколько мне известно - здесь нет детских нутрициологов. Кроме того, если подозреваются метаболические заболевания- то это нужен невролог-нутрициолог.