Что вас беспокоит?

Высокие АЛТ АСТ КФК

Здравствуйте. Ребёнок-инвалид 13 лет девочка, диагноз-прогрессирующий S-образный сколиоз 3 степени, астения, слабость в руках. АЛТ-58, АСТ-60, КФК-1476. ОАК-в переделах нормы. Наследственность отягощена, брат-миодистрофия Дюшенна. По линии бабушки есть Хорея. Какие анализы могут подтвердить наличие миопатии или миодистрофии? Либо на что ещё могут указывать такие показатели. Жалоб симптомов болей нету.

Прогрессирующий S-образный сколиоз. Инвалидность по сколиозу.
13 лет
12 Августа 2022·Просмотров: 667·Анастасия, Тюмень

Принятый ответ

Добрый день. Скажите, вы узи брюшной полости делали? А именно печени ?

Дарья, нет не делали. Только сегодня направление дали на узи. Но в прошлом месяце алт аст были в пределах нормы.

Нужно да сделать узи , посмотреть нет ли увеличение печени. Ребёнок не болел в этом месяце ничем? Кфк повышено, что говорит о патологии в мышечной ткани. Вы были у невролога?

Дарья, нет болезней не было. В июне только ковид был, анализы после него сдавали, в норме были показатели. К неврологу мы ходили, назначили нам уколы кортексин прокололи 2 недели назад, сейчас пикамилон пьём. Повторно не были после сдачи анализов. Такие показатели кфк могут свидетельствовать о миопатии?

Вообще норма у детей у девочек с 12 до 17 лет <123 Ед/л. Вам нужна консультация невролога с этим показателем. Там дальше он должен будет назначить обследование.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Как давно проводилась ЭКГ и ЭХО-КГ?
Кардиомиопатия исключена?
У родного брата миодистрофия?

Ирина, месяц назад ЭКГ, блокада правой ножки пучка Гиса. Да брат родной. У дяди тоже была Дюшена. Может ли при носительстве быть такие показатели кфк?

Неполная блокада правой ножки пучка Гиса-это вариант нормы.
Сделайте ЭХО-КГ.
И сходите на консультацию к генетику,скорее всего,у нее носительство гена.

Принятый ответ

Здравствуйте,для исключения миодистрофии вам необходимо сдать генетический анализ и обратиться к генетику на консультацию.

Татьяна, а какой именно на носительство гена или на болезнь?

Носительство может быть,но не проявиться болезнь.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.