Что вас беспокоит?
Боли в ножках и повышен КФК
Ребёнок 2,4г на протяжении полугода периодически(1-2 раза в месяц) просыпается ночью с плачем и держится за икроножные мышцы, стопы, иногда хватает массажа, иногда только Ибупрофен. Сдали ОАК, биохимию, мочу. Моча и ОАК в норме, а на б/х повышена Кфк (варьируется от 288 до 386 на протяжении 3х месяцев), дважды был повышен ЛДГ (567 И 635 приблизительно , точнее могу прикрепить все анализы). Сделали узи ОБП, почек, ЭХО КГ, консультировались у кардиолога, ревматолога( оба сказали что это не их патология). Сдали на дистрофия Дюшена - отрицательно. Посетили невролога и генетика в краевом центре. Там же сделали Ээг(норма) , ЭНМГ стимуляционнную (норма) и игольчатую. По последней следующее заключение : ЭМГ признаки умеренно выраженной морфофункциональной реорганизации ДЕ. Отдельные ПД ДЕ по морфологии напоминают миопатические. Также были у хирурга(плоско-вальгусные стопы). Консультировались в генетика( кариотип почему-то сразу не взяли, сдали на Фабри-ещё результат не готов). Объективно : ребёнок активный, бегает, прыгает, по лестнице поднимается без видимых затруднений, быструю утомляемость не замечаю, связи болей с погодой или физ.активностью также не вижу. Развивался в соответствии с возрастом, кроме речи. Сел в 6 месяцев, пополз в 7-8, встал в 10мес, пошёл в 11. Первые слова ближе к 1,5годам. Активный словарный запас 5-6 слов, плохо повторяет. При этом обращенную речь понимает в полном объёме (просьбы выполняет, знает цвета, формы, овощи, фрукты, транспорт, животных, лево/право). В семье никто не страдает нервно-мышечными заболеваниями. Лечение нам назначили : Магний, Ферум-лек, Элькар, Пиковит, Пантогам, мексидол, массаж. Результат ЭНМГ мне не ясен. Насколько все плохо, необратимо? Что это может быть? Что досдать? Руки опускаются, когда читаю в интернете и про СМА 3типа,и БАС, и прочие ужасы(
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По ЭНМГ чего плохого не вижу. Касаемо обследования соглашусь, вы все сделали верно. В норме так могут протекать боли роста. А в течении дня есть какие то жалобы? Как ребенок ходит? Быстро устает?
Юлия Юрьевна, да на мой взгляд нормально ходит, как все в 2 года. Быстрой утомляемости не замечали. Если это детская площадка - то он как тайфун, от одной горки к другой, в песок, на батут, опять на горку, туда сюда. Других жалоб нет
По описанию на патологию нервномышечных заболеваний не похоже но более точно можно сказать после очного осмотра.
Похожие вопросы по теме
- 28 Ноября 202111 ответов
- 29 Декабря 202215 ответов
- 20 Апреля 202414 ответов
- 3 Ноября 202514 ответов