Что вас беспокоит?
Синдром Гарднера
Обратились к генетику с подозрением на синдром Гарднера. Ребенку 4 года. Офтальмолог обнаружила "следы медведя" на глазном дне. Сдали кровь на анализ АPC и Smad. Помогите расшифровать результат. К генетику сегодня не попасть.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Мария, здравствуйте!
По результатам проведённого генетического исследования вариантов в генах APC и SMAD4 обнаружено не было. Это означает, что в изученных участках ДНК не выявлено мутаций или изменений.
Ольга Сергеевна, спасибо за ответ.
Что значит информация в примечании?
В заключении описаны только варианты и гены, имеющие возможное отношение к клинической
ситуации. Список всех выявленных вариантов может быть предоставлен по запросу.
Поскольку значимость вариантов может быть пересмотрена в связи с обновлением научной информации, при отрицательном или неопределённом результате возможно проведение повторного анализа данных.
Эту информацию имеете ввиду?
Ольга Сергеевна, да.
Примечание пишется общее, также для секвенирования экзома.
В данном случае смотрели только два Гена, а не весь экзом.
Когда смотрят экзом ( не путаем с экзонами гена), порой выявляются находки в каких- либо генах , носительство патогенных вариантов и вот их уже выдают по запросу.
Второй абзац про пересмотр данных - дело в том, что с каждым годом базы данных пополняются, так как идут научные работы и может такое быть, чточерез несколько лет , то что сейчас не выявлено будет доказано как патогенный вариант.
Ольга Сергеевна, спасибо за разъяснение.
"Следы медведя" на глазном дне самостоятельная находка, не относится к синдрому Гарднера?
Да, это может быть и самостоятельной находкой.
У кого-то в семье наследственный полипоз есть по линии мамы или папы ребенка?
Ольга Сергеевна, полипоза не было.
У меня тубулярная аденома в 35 лет, у бабушки по папиной линии один полип в 62 года.
Похожие вопросы по теме
- 1 Апреля 202325 ответов