Что вас беспокоит?
Х-сцепленная адренолейкодистрофия церебральная форма
Добрый день. Скажу своими словами. Ребенок 9 лет с диагнозом Х-сцепленная адренолейкодистрофия церебральная форма. Состояние - не реагирует на внешние факторы, не говорит, не понимает ни чего, практически себя не обслуживает, ходит вяло, не видит препятствий, натыкается и т.д.... Поражения мозга обширные в трансплантации костного мозга отказано. Вопрос по прописанному ему Маслу Лоренсо!!!! Прописали... Но есть доступная информация, что при обширном поражении мозга, как у данного ребенка, данное масло не эффективно, не может, что то улучшит - БЕСПОЛЕЗНО! Также может иметь множество побочных эффектов, ухудшать деятельность надпочечников (которые страдают у данного ребенка) и т.д. В эпикризе написано, что о побочках родители уведомлены! но ни кто подробно об этом не рассказывал, к чему может привести употребление этого масла при условии, что оно бесполезно для основного заболевания с обширными поражениями мозга (или как то полезно?). Вопрос - нужно ли вообще это масло при данном диагнозе, не опасно ли его применение, оправдано ли применение? Пишут, что другого лечения нет, но и это тоже не лечение? а может и ухудшение? Также данное масло отсутствует в свободном доступе, его просто нет и цены заоблачные даже если бы оно было в продаже, заменителей тоже нет. Обращаемся во все фонды, минздрав и т.д., что бы помогли получить это масло, но стоит ли это делать? Как мог описал ситуацию, может быть кто-то сталкивался с подобным. Доки прилагаю. Заранее благодарю за любую информацию.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! На данный момент Масло Лоренцо +диета остаются основной защитой головного мозга ребенка. Другие методы лечения, включая трансплантацию костного мозга, из-за имеющихся неврологических нарушений и распространенности процесса по МРТ (20 баллов по шкале Луис) не показаны.
Масло Лоренцо имеет определенные тонкости применения, также необходимо соблюдать строгую диету и постоянно контролировать анализы крови. В предоставленном протоколе консилиума врачи указали, что предполагаемая польза для Леонида превышает риски побочных эффектов, и отдельно выделили риск аллергических реакций.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, (код Е71) относят к орфанным заболеваниям. Статус орфанной болезни дает ребенку важные юридические и медицинские права (Федеральный закон № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» часть 15 статьи 37: бесплатное лекарственное обеспечение по жизненным показаниям: Государство берет на себя обязательство закупать дорогостоящие специализированные продукты, такие как Масло Лоренцо, и другие необходимые препараты за счет бюджетных средств (регионального бюджета или через фонд «Круг добра»).
Региональный Минздрав обязан закупить питание по индивидуальной заявке. Документы подаются через местную детскую поликлинику, к которой прикреплен ребенок. После оформления региональной льготы и осуществления закупки масло будет ежемесячно выдаваться законным представителям (родителям) ) в специализированной льготной аптеке (обычно прикрепленной к городской поликлинике).
Пока нет масла сосредоточьтесь на диете и симптоматической терапии.
Если региональный Минздрав будет затягивать сроки закупки «Масла Лоренцо», ссылки именно на статью 44 ФЗ № 323 и Постановление Правительства № 403 станут вашим главным правовым аргументом в официальных претензиях или жалобах в прокуратуру.
Принятый ответ
Здравствуйте. В подобных случаях, рекомендуется прием сециализированной пищевой продукции детского диетического лечебного питания . Лечебный продукт предназначен для детей с адренолейкодистрофией старше 1 года и года. Стоимость масло,действительно, очень высокая. В подобных случаях,рекомендуется обратиться в фонды для оказания помощи в его приобретении для ребенка. В большинстве случаев, препарат переносится хорошо. Но при его приеме рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием жиров ,чтобы избежать возможных осложнений от терапии.
Похожие вопросы по теме
- 1 Мая 202213 ответов
- 29 Июля 20236 ответов
- 29 Апреля 202519 ответов
- 6 Сентября 202516 ответов