Что вас беспокоит?
Белое пятнышко на ноге у ребенка
Ребенку 3 года ровно , недавно на ноге появилось маленькое белое пятнышко , дерматолог после осмотра предположил гипопигментацию , я укуса либо травмы на этом месте не помню , либо не замечала . Ребенок родился на 33 неделе , ставили гипоксию , была и есть задержка в развитии, на данный момент проблемы с речью , есть слова , но в большинстве слоги , обращенную речь понимает . Также в одном глазнике есть серые участки , офтальмолог сказал , что склера тонкая , других проблем не увидел . Наткнулась на диагноз туберезный склероз , насколько схожи симптомы ? Делали ЭГГ год назад , ребенок поддергивает ногами , впоследствии сказали что это анонизм .
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Фируна! Для того,чтобы предполагать диагноз нейрофиброматоза, должен быть выполнен ряд диагностических критериев:
- 6 и более пятен "кофе с молоком" размером более 5 мм
- веснушки в подмышках или паху
- определенная опухоль зрительного нерва (глиома), узелки Лиша
- костные поражения
- собственно нейрофибромы
У вас ничего подобного не прослеживается, пятнышко - небольшой участок гипопигментации, встречается у многих людей, индивидуальная особенность.
Не беспокойтесь, нейрофиброматоза у ребенка нет!💖
Здравствуйте, доктор! Я начиталась про туберезный склероз , он еще серьезнее я так поняла. Уже подумываю над генетическим тестом . Не переживать ?
Данных за туберозный склероз также нет у вас, это были бы также фибромы, сосудистые образования на лице, около ногтевые фибромы, доброкачественные опухоли по всему организму, судороги, олигофрения. Думаю,что ваши переживания беспочвенны.
Анастасия Александровна, благодарю за обратную связь !
Похожие вопросы по теме
- 10 Января 202213 ответов
- 18 Декабря 202111 ответов
- 4 Декабря 202110 ответов
- 18 Ноября 20218 ответов
- 30 Октября 20214 ответа
- 11 Мая 202114 ответов
- 9 Марта 20211 ответ
- 21 Февраля 20218 ответов
- 29 Октября 20201 ответ
- 13 Мая 20202 ответа