СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровать анализ мочи на аминокислоты

19 лет. Молодой человек. Сильная слабость, утомляемость, усталость. Повышенная дневная сонливость. Дневной сон может составить 4 - 5 часов. Ночной 7 - 8 часов. Ночью 2 раза пробуждение из-за похода в туалет. Гемоглобин в норме. Ферритин в норме. Гормоны щитовидной железы в норме. Биохимия в норме. ОАК в норме. Из диагнозов: эссенциальная артериальная гипертензия 2 стадии риск 2 контролируемая АГ, ночное давление среднее 150/100, дневное 140/86. Гиперпролактинемия. Микроаденома гипофиза. Гомоцистеинемия. Дисплазия соединительной ткани. Пьет ангиовит - гомоцистеин в крови норма. Только перестал пить, через 3 недели показатель в крови гомоцистеина растёт. Инсулин повышен. Индекс Хома повышен, а сахар и гликированный гемоглобин в норме. Сдал мочу на аминокислоты из-за сильной усталости, слабости и быстрой утомляемости. Результат приложен. Так как повышенный глутамин (55,23 в моче) служит сигналом для углублённого обследования, чтобы выявить и скорректировать причину повышения, то что ещё нужно сдать? Почитал, что при повышенном глутамине нужно сдать аммиак крови. Стоит ли его сдавать? Какие ещё можно сдать анализы, чтобы найти причину слабости, утомляемости, усталости.

46 лет
12 часов назад·Просмотров: 32·Ольга, Казань

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации терапевта за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте. Меня зовут Фатима Зауровна, я врач общей практики (семейный врач), терапевт.

Ознакомилась с вашей ситуацией

Уточните пожалуйста актуальные значения показателей:
Ферритин
Витамин В12
Фолиевая кислота

Учитывая рецидивирующее повышение гомоцистеина сдавали ли тест на генетические поломки фолатного цикла?

Оценивали ли общее психоэмоциональное состояние? Решите, пожалуйста, опросник HADS и опросник Бека и пришлите мне здесь результат

Относительно результатов
По современным представлениям анализ мочи на аминокислоты считается малоинформативным! То есть на международном уровне данный анализ не считается достоверным источником информации о метаболизме и здоровье

Такие цифры глутамина это очень небольшое повышение, могут быть связаны с питанием, уровнем физической активности, питьевым режимом - при таких результатах однозначных выводов сделать нельзя

Анализ на аммиак довольно сложный, часто лабораторная погрешность - в таких ситуациях можно его сдать, строго натощак, кровь должна сразу идти на анализ без длительного хранения (уточняем в лаборатории) иначе будет ложно повышен

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Фатима, опросник сын пройдёт позднее. Как и всегда спит. Ферритин позднее скину.

Поняла вас , хорошо

Также распишите пожалуйста принимаемые препараты, в том числе коррекцию пролактина и давления

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Фатима, пьет кобергелин. От давления лозартан 50 мг +амлодипин 10 мг утро. Метопролол 25 мг утро. Метформин 750 мг - 2 раза. Десмопрессин 1 т * 2 раза (подозрение на несахарный диабет, так как полиурия >5 литров, полидипсия >5 литров). Дозировка минимальная. Сдавали генетику мутация в гене MTHFR 677 гомозигота. По тестам дипрессия.

Здравствуйте!
Имеющиеся заболевание сами по себе могут вызывать выраженную слабость и утомляемость

С точки зрения доказательной медицины анализ мочи на аминокислоты не является стандартным методом диагностики причин хронической усталости. Обычно его применяют для подтверждения редких наследственных нарушений обмена веществ, а не для рутинного поиска причин астении. Метод не имеет доказанной клинической значимости. Повышенный глутамин в моче неспецифический признак, который может указывать на усиленный распад белков, но не дает ответа на причину слабости. Сдавать аммиак крови стоит только для исключения редких наследственных дефектов цикла мочевины; в рутинной практике у взрослых с нормальной биохимией это маловероятно

Причинами слабости и утомляемости могут быть:
1. Метаболические и эндокринные факторы
2. Ночная гипертензия
3. Ночные пробуждения в туалет могут быть следствием неконтролируемой гипертензии либо признаком скрытых нарушений (несахарный диабет, апноэ сна)
4. Заболевания соединительной ткани

Обычно рекомендуют:
1. Консультация невролога-сомнолога для исключиэения синдрома обструктивного апноэ сна
2. Исключить другие возможные дефициты - кровь на витамин D, B12, магний

Какой уровень ферритина?

В лечении рекомендуют коррекцию основного заболевания. Обычно рекомендуют строгий контроль ночного давления (подбор гипотензивных препаратов пролонгированного действия), лечение инсулинорезистентности и коррекцию гиперпролактинемии

Ольга, здравствуйте!

Учитывая клиническую картину и результаты обследования, ключевыми зацепками являются ночная гипертензия, повышенный инсулин, микроаденома гипофиза и никтурия.
Повышение глутамина в моче действительно может указывать на напряжение систем детоксикации.
В таких случаях сдать аммиак в крови абсолютно оправданно. Глутамин связывает избыток аммиака в организме, и его рост часто бывает компенсаторным.
Но, изолированное повышение глутамина в моче при норме остальных аминокислот редко бывает признаком тяжелых врожденных дефектов обмена.
В таких случаях могут рекомендовать:
1. Исключить синдром ночного апноэ во сне.
Сделать Компьютерный сомнографический скрининг или полисомнографию.
2. Также рекомендуют сдать:
Аммиак в плазме крови строго натощак, кровь должна быть доставлена в лабораторию на льду, иначе результат будет ложно завышен.
Глюкозотолерантный тест с определением глюкозы и инсулина развернутый.
Мочевая кислота в крови
Ферритин, вит в9 и в12, вит Д.
Повторный контроль пролактина и макропролактина в комплексе с АКТГ и кортизолом крови (утром) или суточным кортизолом в слюне.
Микроаденома и гиперпролактинемия могут сопутствовать нарушениям функции надпочечников, что дает выраженную астению.

Здравствуйте.

Анализ мочи на аминокислоты не имеет клинического значения при изолированном повышении глутаминa, аммиак крови сдавать не нужно.

Усталость объясняется гиперпролактинемией, инсулинорезистентностью и неконтролируемой ночной гипертензией 150/100.

Приоритеты:

Консультация эндокринолога для коррекции пролактина (агонисты дофамина) и ИР (метформин, диета).

СМАД и подбор терапии для снижения ночного АД это ключевая причина дневной сонливости.

Исключить апноэ сна (полисомнография), особенно при ДСТ и гипертонии.

Проверить витамин D, B12, тестостерон, кортизол утренний. Гомоцистеин контролировать на фоне приема Ангиовит постоянно.

Слабость здесь мультифакторная, а не метаболическая ошибка.

С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Михаил, пьет кобергелин. От давления лозартан 50 мг +амлодипин 10 мг утро. Метопролол 25 мг утро. Метформин 750 мг - 2 раза. Десмопрессин 1 т * 2 раза (подозрение на несахарный диабет, так как полиурия >5 литров, полидипсия >5 литров). Дозировка минимальная. Ангиовит пьёт по 3 месяца и месяц перерыв. Вот как раз, когда месяц не пьёт, то гомоцистеин сразу растёт. Сдавали генетику мутация в гене MTHFR 677 гомозигота. Хочу ещё сыну сдать генетику на тромбрцитарные и плазменные факторы (дедушка ранний тромбоз, инфаркт, инсульт). Может диета какая-то нужна при гомоцистеинемии. Читала много научной литературы по поводу гена MTHFR оказывается доказано, что мутация в нем - это серьёзно, но почему-то ни терапевт, ни эндокринолог не хотят ставить гомоцистеинемия (Е 72.1), хотя генетик поставил. Терапевт вообще сказал, ну повышен и повышен. У половины населения повышен. Хотя все препараты пьём исправно, слабость, усталость и утомляемость сохраняются. На аммиак хотела сдать, так как многие аминокислоты, помимо глутамина, были близко к нижней границе и близко к верхней границе нормы. Делали в декабре прошлого года кардиореспираторный мониторинг ИГА 6. Остановка дыхания от 9 до 30 секунд. Я как мама переживаю, так как в 19 лет нужно вести активную жизнь, а не спать большую часть суток. Вот и ищу сама причину его состояний.

Гомоцистеинемия при MTHFR 677 требует контроля B9, B12, B6 и рибофлавина. Аминокислоты мочи клинически малоинформативны (зависят от диеты и БАДов), аммиак сдавать не нужно.
При дневной сонливости исключите латентный дефицит железа (ферритин, трансферрин), проверьте витамин D, тестостерон общий, свободный, кортизол утренний.

Ночная гипертензия 150/100 в 19 лет на фоне трёх препаратов + апноэ по ИГА - ключевая причина усталости. Во время остановок дыхания возникает гипоксия и выброс адреналина, таблетки не устраняют эту причину. Необходима СИПАП-терапия: аппарат с маской подаёт воздух во сне, механически расправляя дыхательные пути. Это золотой стандарт лечения, нормализующий давление и сон. Подбор - у сомнолога. Без СИПАП слабость сохранится несмотря на витамины.

Диета при MTHFR: зелень, бобовые, яйца, ограничение кофеина. Ангиовит принимать постоянно, перерывы нецелесообразны. Генетику на тромбофилию сдать можно для оценки рисков, но она не объясняет текущую усталость.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.