Триметиламинурия

Дарья Валинурова1 час назад

2.7

Гастроэнтеролог

1 142 консультации

Здравствуйте! Меня зовут Валинурова Дарья Анатольевна, врач-гастроэнтеролог. Буду рада помочь.

В представленных результатах анализов отмечается повышение уровня триметиламина и нарушение его соотношения с оксидом (TMAO). В подобных случаях можно предположить триметиламинурию (синдром рыбного запаха). Это редкая метаболическая особенность, при которой из-за снижения активности фермента в печени организм не может до конца переработать пахучее вещество, образующееся в кишечнике при переваривании пищи. В результате оно накапливается и выделяется с потом, мочой и дыханием. Уменьшение запаха на фоне диеты является типичным подтверждением этого механизма. 
Обычно рекомендуют дообследование:
- Молекулярно-генетическое исследование гена FMO3 для окончательного подтверждения наследственного (первичного) характера заболевания.
- Базовая биохимия крови (АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ, билирубин) для оценки общей функции печени, так как фермент вырабатывается именно там.
В плане терапии могут рекомендовать:
- Короткие курсы кишечных антисептиков (например, Рифаксимин 400 мг 2-3 раза в день, 7-10 дней) периодически применяются для подавления кишечной микрофлоры, вырабатывающей триметиламин.
- Рибофлавин (Витамин В2) в дозе 30–50 мг в сутки может использоваться для стимуляции остаточной активности ферментов печени.
- Применение слабокислых моющих средств (pH 5.5) для кожи кислая среда переводит летучий триметиламин в растворимую форму, позволяя легко смыть запах.

Обычно рекомендуется строгая диета с ограничением веществ-предшественников (холина, карнитина): необходимо минимизировать употребление морской рыбы, яичных желтков, субпродуктов (печень, почки), бобовых и красного мяса.

Желаю здоровья и душевного комфорта!

Анна Морозова1 час назад

2.6

Гастроэнтеролог

1 441 консультация

Здравствуйте!
Учитывая жалобы на рыбный запах в течение 20 лет, повышение триметиламина и увеличение соотношения ТМА/ТМАО, в первую очередь рекомендуют рассмотреть триметиламинурию (синдром рыбного запаха) - нарушение обмена триметиламина, при котором он накапливается и выделяется с потом, мочой и выдыхаемым воздухом. Уменьшение запаха на фоне диеты также характерно для этого состояния.

В подобных ситуациях рекомендуют:
• рассмотреть генетическое исследование гена FMO3, отвечающего за метаболизм триметиламина, консультацию генетика
• биохимический анализ: АЛТ, АСТ, билирубин общий и прямой, ГГТ, ЩФ, альбумин, общий белок, креатинин с расчётом СКФ, мочевина.

В качестве симптоматической терапии рассматривают:
> Диету - ограничить морскую рыбу и морепродукты, а также индивидуально уменьшить продукты с высоким содержанием холина (яйца, субпродукты, бобовые, соя, некоторые виды капусты). Рацион должен оставаться полноценным, без чрезмерных ограничений.
> Кожные средства - мыло и гели для тела со слабокислым pH 5,5–6,5, регулярное мытье и смена одежды.
> Антибиотики (метронидазол, амоксициллин, неомицин, рифаксимин) иногда используют короткими курсами для снижения продукции ТМА кишечными бактериями.
Например: назначают рифаксимин 400 мг 2 раза в сутки 10 дней.
> Рибофлавин 30–40 мг 3–5 раз в день с едой, 2-4 недели, для усиления остаточной активности FMO3.