Расшифровка анализа

Ирина Чистякова30 Октября

4.4

Врач КДЛ

1 502 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результатам генетического исследования у вас выявлена мутация, которая свидетельствует о наличии наследственной гиперхолестеринемии. Поэтому в данной ситуации только изменения образа жизни и питания обычно бывает недостаточно. Самый эффективный вариант лечения семейной гиперхолестеринемии — это пожизненный прием статинов, иногда с комбинацией с фибратами. Эти препараты препятствуют развитию атеросклероза и связанных с ним осложнений. Дополнительно стоит сделать УЗИ сосудов шеи (как я поняла, это исследование вы еще не проходили). Также в дополнение к терапии необходимо придерживаться средиземноморской диеты: включить в рацион полезные жиры (грецкие орехи, миндаль, авокадо), жирную рыбу (лосось, скумбрия, сельдь), увеличить потребление клетчатки (фрукты, овощи, цельнозерновые продукты — овсянка, гречка), уменьшить потребление насыщенных жиров и исключить трансжиры. Плюс регулярная физическая активность — по 30–40 минут в день

Виолетта Габдрахманова30 Октября

3.3

Врач КДЛ

930 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
Холестерин высокий , да. В генетике обнаружение патогенного гетерозиготного варианта в гене LDLR подтверждает диагноз семейной гиперхолестеринемии наследственного заболевания, при котором из-за дефектных рецепторов «плохой» холестерин (ЛПНП) не выводится из крови, и продолжает там циркулировать , что и приводит к повышению общего холестерина , и требует обязательного наблюдения у кардиолога и генетика, пожизненного приема статинов (обычно в высоких дозах) и обследования родственников первой линии для раннего начала профилактики сердечно-сосудистых осложнений.
Обязательно придерживаться средиземноморской диеты.

Римма Мухамедьянова30 Октября

2.2

Врач КДЛ

70 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте.С учётом возраста и генетического исследования наиболее вероятна наследственная семейная гиперхолестеринемия.

В гене LDLR обнаружен патогенный вариант c.1775G>A. Простыми словами, этот ген отвечает за образование специальных рецепторов в печени, которые удаляют «плохой» холестерин из крови. Из за генетического изменения эти рецепторы могут работать неэффективно, поэтому ЛПНП повышается.

Отсутствие инфарктов и инсультов у родителей не исключает наследственное заболевание. У родственников холестерин может быть повышен, но они могут об этом не знать.

То что по УЗИ сосудов не обнаружено бляшек, хорошая новость. Однако это не означает, что повышенный холестерин безопасен. При длительном сохранении таких показателей риск развития атеросклероза увеличивается, поэтому важно начать лечение своевременно.

Розувастатин в сочетании с эзетимибом это обоснованная терапия в Вашей ситуации. Через 4–12 недель после начала лечения необходимо повторить липидограмму и оценить снижение ЛПНП. Дальнейшую дозировку подбирает врач.

Также рекомендую определить липопротеин(а), аполипопротеин В и исключить дополнительные причины повышения холестерина (проверить ТТГ, функцию почек и печени). Родителям, братьям и сёстрам желательно сдать липидограмму, а при необходимости пройти генетическое обследование на выявленный вариант.

При правильном и постоянном лечении можно существенно снизить риск сердечно-сосудистых осложнений в будущем.

Евгений Зимков30 Октября

4.0

Врач КДЛ

2 819 консультаций

Принятый ответ

Добрый день!

По результату генетического исследования обнаружена мутация, которая указывает на наличие наследственной гиперхолестеринемии.
Желательно выполнить УЗИ БЦА.
Если ранее не выполняли.
Продлжайте принимать розувастатин с эзетимибом.
Кроме того, важно ограничить количество животных жиров в рационе питания.

Юлия Герасимова30 Октября

2.1

Врач КДЛ

45 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Марина🤍 Результаты вашего теста показывают, что в гене LDLR (он помогает организму убирать лишний «плохой» холестерин из крови) есть одна изменённая копия — вариант c.1775G>A. Так как мутация только в одной копии (это называют гетерозиготным состоянием), организм справляется хуже, и холестерин накапливается — отсюда цифры 9,82 и 7,16. То, что в других участках гена мутаций не нашли, нормально: поломка бывает в одном конкретном месте, и её как раз обнаружили в 12‑м участке (экзоне). Чистые УЗИ — хорошая новость: крупных «засоров» в сосудах пока нет. Но при такой генетической особенности стенки сосудов с детства испытывают нагрузку от высокого холестерина, даже если бляшек ещё не видно. Отсутствие инфарктов у родителей не гарантирует отсутствие мутации: она могла достаться вам от родственника с незаметным течением болезни или возникнуть впервые. Начатый приём препаратов соответствует подходам, описанным в современных клинических рекомендациях Российского кардиологического общества и Европейского общества кардиологов: при семейной гиперхолестеринемии часто используют сразу два механизма снижения холестерина — уменьшение его выработки и ограничение всасывания. Но любые вопросы по лекарствам, их дозировке и переносимости решает только врач. Вам обязательно нужен очный приём кардиолога или липидолога в ближайшее время. При подобных результатах анализов врачи нередко дополнительно проверяют функцию печени, щитовидной железы и уровень липопротеина. Обсудите с врачом дополнительные анализы: АЛТ, АСТ (печёночные пробы), ТТГ (функция щитовидной железы), липопротеин(а). Это общепринятые шаги при очень высоких ЛПНП и подтверждённой генетической предрасположенности. Есть ли ещё вопросы? ☘️